Acerca de 47,XYY
47,XYY afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 varones. Además de su relativa rareza, sólo se diagnostica en un 10% de los casos, a menudo durante las pruebas prenatales.
Muchos con 47,XYY no presentan ningún síntoma. Otros pueden mostrar problemas significativos de desarrollo y comportamiento.
El 47,XYY se denominaba a veces «síndrome de Jacob.»
Síntomas de XYY
47,XYY puede producir una amplia gama de síntomas, aunque la mayoría de las personas con el cromosoma Y extra que conlleva sólo mostrarán algunos, pero no todos, de los siguientes:
- Talla
- Tono muscular bajo
- Retraso del habla/trastorno del lenguaje expresivo
- Retraso sutil del desarrollo
- Autismo
- Aprendizaje
- Déficit de atención
- Depresión/ansiedad
El caso de las pruebas
Cuando los niños muestran un historial de síntomas como el retraso del habla problemas de aprendizaje o autismo, los padres deberían considerar seriamente la realización de pruebas genéticas para determinar si la causa es una aneuploidía del cromosoma sexual (SCA). Las pruebas para detectar el 47,XYY implican un análisis de sangre especializado, ya sea un «cariotipo» o un «microarray». Los profesionales de la salud a menudo no están familiarizados con los déficits cognitivos y de desarrollo asociados a las variaciones X & Y.
Preguntas frecuentes sobre 47,XYY
Folleto descargable- Sobre 47,XYY
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Viviendo con el Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Trisomía X (47, XXX) y 47, XYY: Una Guía para Familias e Individuos Afectados por Variaciones Extra del Cromosoma X e Y
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Español: «Guía para familias e individuos afectados por variaciones en los cromosomas X e Y»