La anemia diseritropoyética y trombocitopenia es una enfermedad que afecta a las células sanguíneas y que se da principalmente en los varones. Un rasgo principal de esta enfermedad es un tipo de anemia
llamada anemia diseritropoyética, que se caracteriza por una escasez de glóbulos rojos. El término «diseritropoyética» hace referencia a la formación anormal de glóbulos rojos que se produce en esta enfermedad. En los individuos afectados, los glóbulos rojos inmaduros tienen una forma inusual y no pueden convertirse en células maduras funcionales, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos sanos. Las personas con anemia diseritropoyética y trombocitopenia pueden tener otro trastorno sanguíneo caracterizado por un nivel reducido de plaquetas circulantes (trombocitopenia). Las plaquetas son células que normalmente ayudan a la coagulación de la sangre. La trombocitopenia puede provocar moretones con facilidad y hemorragias anormales. Aunque las personas con anemia diseritropoyética y trombocitopenia pueden presentar signos y síntomas de ambos trastornos sanguíneos, algunas se ven afectadas principalmente por la anemia, mientras que otras se ven más afectadas por la trombocitopenia.
Los casos más graves de anemia diseritropoyética y trombocitopenia se caracterizan por la hidropesía fetal, un trastorno en el que se acumula un exceso de líquido en el organismo antes del nacimiento. Para muchos otros, los signos y síntomas de la anemia diseritropoyética y la trombocitopenia comienzan en la infancia. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan hemorragias o moretones prolongados después de un traumatismo menor o incluso en ausencia de lesiones (hemorragias espontáneas). La anemia puede causar piel pálida, debilidad y fatiga. La anemia grave puede crear la necesidad de transfusiones de sangre frecuentes para reponer el suministro de glóbulos rojos; sin embargo, las transfusiones de sangre repetidas durante muchos años pueden causar problemas de salud como el exceso de hierro en la sangre. Las personas con anemia diseritropoyética y trombocitopenia también pueden tener una escasez de glóbulos blancos (neutropenia), lo que puede hacerlas propensas a infecciones recurrentes. Además, pueden tener el bazo agrandado (esplenomegalia). La gravedad de estas anomalías varía entre los individuos afectados.
Algunas personas con anemia diseritropoyética y trombocitopenia tienen trastornos sanguíneos adicionales como la beta talasemia o la porfiria eritropoyética congénita. La beta talasemia es una enfermedad que reduce la producción de hemoglobina, que es la proteína que contiene hierro en los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno. La disminución de la hemoglobina puede provocar una escasez de oxígeno en las células y tejidos de todo el cuerpo. La porfiria eritropoyética congénita es otro trastorno que afecta a la producción de hemoglobina. Las personas con porfiria eritropoyética congénita también son muy sensibles a la luz solar, y las zonas de la piel expuestas al sol pueden volverse frágiles y con ampollas.