Comunicado de prensa
Martes, 10 de abril de 2007
En un estudio que aparece en el New England Journal of Medicine del 22 de marzo, científicos apoyados por el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto una conexión entre un gen específico y la enfermedad inflamatoria de la piel vitiligo, así como una posible serie de enfermedades autoinmunes.
El vitíligo es una enfermedad crónica en la que se destruyen los melanocitos (las células que producen el pigmento) de la piel. Como resultado, aparecen manchas blancas en la piel en diferentes partes del cuerpo. También aparecen manchas similares en las membranas mucosas (tejidos que recubren el interior de la boca y la nariz), y quizás en la retina (capa interna del globo ocular). El pelo que crece en las zonas afectadas por el vitíligo a veces se vuelve blanco.
Los investigadores comenzaron a buscar los genes implicados en el vitíligo hace casi una década con la ayuda de la Sociedad de Vitíligo del Reino Unido. «Al principio buscábamos a varios miembros de la familia con vitíligo», dice el doctor Richard Spritz, director del Programa de Genética Médica Humana de la Universidad de Colorado en Denver y del Centro de Ciencias de la Salud e investigador principal del estudio. Los investigadores enviaron un cuestionario a los miembros de la sociedad, preguntándoles sobre su propio vitíligo y si otros miembros de la familia estaban afectados. Como parte del cuestionario, también preguntaron sobre otras enfermedades autoinmunes. Lo que descubrieron fue que el vitíligo estaba «muy asociado» a una serie de otras enfermedades autoinmunes, sobre todo a la enfermedad tiroidea, pero también a la anemia perniciosa, la artritis reumatoide, la psoriasis, el lupus, la enfermedad de Addison y la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.
Este hallazgo llevó a los investigadores a estudiar familias con múltiples miembros afectados y a buscar similitudes en los genes de los afectados. Al buscar en el genoma, descubrieron un gen, el NALP1, que era clave para predisponer a las personas a padecer vitíligo y otras enfermedades autoinmunes, en particular la enfermedad tiroidea autoinmune, dice el Dr. Spritz. «Sabemos que alrededor del 20 por ciento de las personas con vitíligo también padecen una enfermedad tiroidea autoinmune, y este gen puede estar implicado en la mediación de ambas», dice.
El Dr. Spritz dice que las implicaciones de este hallazgo son emocionantes. El gen identificado controla parte de lo que se denomina sistema inmunitario innato, que es la primera defensa de nuestro cuerpo contra las infecciones, dice. «Cuando somos atacados por virus o bacterias, el sistema inmunitario innato estimula las vías inflamatorias y llama a la acción al resto del sistema inmunitario. El NALP1 es probablemente un receptor de señales bacterianas o virales. No sabemos cuáles son esas señales, pero ahora que sabemos cuál es el gen, podemos utilizar ese conocimiento para buscar las señales que desencadenan la enfermedad autoinmune»
«Todas las enfermedades autoinmunes implican la interacción de múltiples genes y desencadenantes ambientales», continúa. «Uno nace con sus genes, pero no nace con estas enfermedades. Algo ocurre. No sabemos cuáles son los desencadenantes que inician estas enfermedades, pero si lo supiéramos, quizá podríamos evitarlos o incluso bloquear el proceso. De hecho, puede que incluso sea posible detener la enfermedad autoinmune», afirma.
La aplicación más inmediata de esta investigación podría ser para la enfermedad que inició la investigación: el vitíligo. Los médicos suelen tratar el vitíligo con luz ultravioleta (UV) para estimular la repigmentación de la piel. Los científicos también saben que hay un medicamento disponible (aprobado para tratar la artritis reumatoide) que bloquea una vía inflamatoria que se cree que está controlada por el NALP1. La posibilidad de combinar un fármaco con la luz ultravioleta para mejorar el tratamiento del vitíligo es intrigante, y el Dr. Spritz está ahora interesado en averiguar más sobre cómo la medicación podría afectar a las personas con vitíligo.
El director del NIAMS, Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., califica el descubrimiento de la conexión NALP1-autoinmunidad como un avance importante en la comprensión de las enfermedades autoinmunes que afectan colectivamente a unos 15 a 25 millones de estadounidenses. «Cuanto más entendamos sobre estas enfermedades, incluidos los genes que las predisponen y los factores ambientales que las desencadenan, más cerca estaremos de mejores tratamientos e incluso de medidas preventivas», afirma.
El Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, la Sociedad de Vitíligo del Reino Unido y la Fundación Nacional de Vitíligo proporcionaron apoyo adicional para esta investigación.
La misión del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud del Departamento de Salud y Servicios Humanos, es apoyar la investigación sobre las causas, el tratamiento y la prevención de la artritis y las enfermedades musculoesqueléticas y de la piel; la formación de científicos básicos y clínicos para llevar a cabo esta investigación; y la difusión de información sobre los avances en la investigación de estas enfermedades. Para obtener más información sobre el NIAMS, llame al centro de información al (301) 495-4484 o al (877) 22-NIAMS (llamada gratuita) o visite el sitio web del NIAMS en http://www.niams.nih.gov.
Sobre los Institutos Nacionales de la Salud (NIH):Los NIH, la agencia de investigación médica del país, incluyen 27 Institutos y Centros y son un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. Los NIH son la principal agencia federal que lleva a cabo y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, e investiga las causas, los tratamientos y las curas de enfermedades tanto comunes como raras. Para más información sobre los NIH y sus programas, visite www.nih.gov.
NIH…Turning Discovery Into Health®
Jin Y, et al. NAPL1 in vitiligo-associated multiple autoimmune disease. NEJM 2007;365:10-18.