Osteogenesis Imperfecta – známá také jako OI nebo „nemoc křehkých kostí“ – je vzácné genetické onemocnění kostí a pojivové tkáně. Diagnóza je známá po celém světě a vyskytuje se bez ohledu na pohlaví nebo etnický původ.
Charakteristiky
Hlavními charakteristikami OI jsou:
- křehkost kostí
- malý vzrůst (lidé však mohou mít i normální výšku)
- skolióza a další deformace kostry
- volné klouby
- modré skléry
- sluch poruchy
- dentinogenesis imperfecta
- křehké zuby
Příčiny OI
OI je způsobena genetickou vadou, která má za následek nedostatečnou produkci nebo nedokonale vytvořený kolagen, který je hlavní složkou pojivové tkáně, jako je kost. OI může postihnout všechny části těla zahrnující kolagen včetně očí a vnitřních orgánů. Přibližně v 90 % případů je OI způsobena mutacemi v kolagenu typu I. V pozdějších letech však bylo objeveno mnoho vzácných forem OI způsobených jinými geny než kolagenem typu I (viz tabulka). Nicméně – všechny geny kódující OI souvisejí s tvorbou a resorpcí kostí.
Dědičnost
Dědičnost OI je obvykle dominantní (přibližně 90 procent případů), což znamená, že gen OI od jednoho rodiče může způsobit onemocnění, i když odpovídající gen od druhého rodiče je normální. Objevují se také nové mutace, které se mohou dominantně přenášet na další generace (50procentní šance, že se narodí dítě s OI). Existují také vzácné recesivní formy OI (přibližně 10 procent), kdy se OI dědí od dvou zdravých rodičů, kteří jsou nositeli genu OI.
Klasifikace
OI se dělí na několik klinických typů podle závažnosti. V rámci jednoho klinického typu (a závažnosti) však může být OI způsobena různými genetickými mutacemi. Donedávna se každému nově objevenému genu přidělovalo v klasifikačním systému nové číslo (OI typ VI – …), ale od roku 2015/2016 je běžnější rozdělit OI do pěti typů na základě klinického typu/těžkosti a navíc uvést konkrétní mutace + způsob dědičnosti.
I když se genetická příčina nenajde – OI lze stále diagnostikovat klinicky. Stále existují mutace způsobující OI, které čekají na nalezení a/nebo popis. Existují velké rozdíly v tom, jak těžce je člověk postižen.