S Irskem si spojujeme mnoho obrazů: zvlněné zelené kopce, tekoucí půllitry Guinnessu a živé tradice předávané po generace. Mnoho lidí irského původu však zdědilo i závažnější rys: takzvanou „keltskou kletbu“ – hemochromatózu.
Hemochromatóza je metabolická porucha, která postihuje více než 1 milion Američanů a způsobuje nadbytek železa v krvi. Pokud se onemocnění neléčí, ukládá se toto nadbytečné železo v orgánech po celém těle, což vede ke komplikacím včetně cirhózy, cukrovky, neplodnosti, artritidy, arytmie nebo dokonce k fatálnímu selhání orgánů.
Vědci našli důkazy o hemochromatóze na Smaragdovém ostrově již v době bronzové a dnes má toto onemocnění 1 z 83 obyvatel Irska.
Příčiny hemochromatózy
Většina případů hemochromatózy je dědičná, ale onemocnět mohou i lidé bez rizikových faktorů.
-
Primární hemochromatóza vzniká na základě dědičné genetické vady. Ta se může vyskytovat v několika genech, ale přibližně 90 % případů primární hemochromatózy vzniká na základě mutace v genu HFE, který pomáhá regulovat hladinu železa vstřebávaného z potravy.
- Sekundární hemochromatóza není spojena s genetickou vadou, ale může se vyvinout u lidí, kteří dostávají časté krevní transfuze pro těžkou anémii.
- Novorozenecká hemochromatóza je vzácný stav, kdy u dítěte nebo plodu dochází k (potenciálně smrtelnému) poškození a selhání jater. Vědci se stále ještě dozvídají více o tom, co novorozeneckou hemochromatózu způsobuje, ale jako účinná léčba postižených dětí se osvědčily výměnné transfuze a intravenózní podávání imunoglobinu.
Příznaky a rizikové faktory hemochromatózy
Američtí pacienti irského původu nemusí být s tímto onemocněním tolik obeznámeni, proto by lékaři měli při hodnocení příznaků spojených s hemochromatózou, které mohou být často mylně přisuzovány jiným onemocněním, přihlížet k rodinné anamnéze a původu.
U pacientů s hemochromatózou se mohou vyskytovat nejasné příznaky včetně:
-
Únava
-
Bolesti břicha
-
Mlha paměti
-
Ztráta sexuální touhy
-
Arytmie nebo bušení srdce
-
Bolesti kloubů
.
Jediný tell-příznakem hemochromatózy je tzv. železná pěst,“ souhrnný název pro bolest kloubů ukazováčku a prostředníčku. Ne všichni pacienti s hemochromatózou však tento příznak pociťují.
Příznaky se často projeví až po několika letech, proto by měl být pacientům s vyšším rizikem nabídnut screening pomocí krevních testů. Pokud se v rodině pacienta vyskytla artritida nebo nevysvětlitelné onemocnění jater, může mít zvýšené riziko hemochromatózy.
U mužů se příznaky hemochromatózy obvykle objevují od konce 20. do začátku 30. roku života. U žen se příznaky často objevují později, přibližně 10 až 15 let po menopauze (přirozené nebo vyvolané).
Léčba hemochromatózy
Včasná diagnóza může zabránit komplikacím způsobeným neléčenou nadměrnou hladinou železa. Nadbytečné železo se hromadí v orgánech, což vede k jejich poškození, snížení jejich funkce a potenciálně i k fatálnímu selhání.
Aby se hladina železa vrátila do normálu, podstupují pacienti nejčastěji terapeutickou flebotomii. Ve většině případů postačí odběr krve každých 8 týdnů; pacienti s těžkou hemochromatózou mohou potřebovat odběr až dvakrát týdně.
Jakmile se hladina železa upraví, mohou pacienti přejít na udržovací léčbu, obvykle odběr krve každé 2 až 4 měsíce po celý život. Lékaři také sledují hladinu železa pomocí testování panelu železa – sérového železa, sérového feritinu a celkové vazebné kapacity pro železo.
Lidé s hemochromatózou musí také změnit životní styl, zejména stravu. Je velmi důležité vyhýbat se potravinám s vysokým obsahem hemového železa, které se v těle rychle vstřebává. Patří sem červené maso včetně hovězího, zvěřiny, jehněčího a buvolího. To znamená, že hovězí maso je na Den svatého Patrika mimo jídelníček, ale pacienti si mohou dopřát zelí. Zelenina, ovoce, ořechy, obiloviny a bílkoviny jako kuřecí maso a ryby obsahují nehemové železo, které je pro lidi s hemochromatózou bezpečné.
Hemochromatóze se možná říká „irské prokletí“, ale při včasné diagnóze mohou pacienti dostat účinnou léčbu. Dotazováním se na rodinnou anamnézu, sledováním příslušných příznaků a vyšetřením pacientů s rizikovými faktory mohou lékaři předejít závažným komplikacím a pomoci lidem s hemochromatózou žít plnohodnotný a zdravý život.