Alai

Podle: Nadia Khan

Aktualizováno 23. prosince 2020

Medicínsky zhodnotil: MUDr: Natalie Feinblatt

Huntingtonova choroba je sice vzácná, ale jedná se o smrtelné onemocnění. Je asi těžké se s tím smířit, ale pokud vám nebo někomu z vašich blízkých byla diagnostikována Huntingtonova choroba, pravděpodobně na ni nebo na některý z jejích příznaků zemře. Než se budeme zabývat prognózou a očekávanou délkou života člověka s Huntingtonovou chorobou, podíváme se na tuto nemoc podrobněji.

Tyto webové stránky vlastní a provozuje společnost BetterHelp, která dostává veškeré poplatky spojené s touto platformou.

Zdroj: freepik.com

Co je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je vzácné onemocnění mozku zahrnující rozpad nervových buněk. Byla objevena Georgem Huntingtonem na konci 19. století a jedná se o onemocnění způsobené vadným genem na 4. chromozomu. Konkrétně se jedná o gen HTT. Tento gen je zodpovědný za tvorbu bílkoviny známé jako huntingtin nebo HTT a předpokládá se, že pomáhá nervovým buňkám. Udržuje je silné, zabraňuje jejich sebedestrukci a může prospívat i vašim svalům. Zmutovaný gen HTT vylučuje zmutovaný huntingtin, který může napadat vaše nervové buňky, místo aby jim pomáhal.

Jakmile se nervové buňky začnou rozpadat, začnete ztrácet základní funkce v mozku. Vaše svaly začnou ztrácet funkčnost a mohou se nedobrovolně škubat. Ztratíte také rovnováhu. Navíc se vám bude hůře mluvit a brzy budete potřebovat celodenní péči, abyste přežili svůj den.

Protože Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, má člověk postižený touto chorobou 50procentní šanci, že ji přenese na své potomky. Ačkoli se obvykle rozvíjí u dospělých mezi 30. a 50. rokem života, příznaky se mohou projevit již ve dvou letech nebo až v 80 letech.

Délka života u Huntingtonovy choroby

Jedním z frustrujících (nebo potenciálně pozitivních) aspektů Huntingtonovy choroby je, že je obtížné předpovědět délku života. Po stanovení diagnózy může někdo žít jen deset let, nebo může žít až 30 let. Pokud vám byla diagnóza stanovena ve středním věku, znamená to, že je možné, že budete mít normální délku života. Přesto může být sdělení diagnózy v mladém věku poměrně děsivé a těžko přijatelné, zejména proto, že neexistuje žádný reálný časový plán, který by předpovídal, jak dlouho budete žít.

Zdroj: pexels.com

Mezi faktory, které mohou ovlivnit délku vašeho života, patří:

• Diagnostikování juvenilní Huntingtonovy choroby: Jedná se o vzácnou formu Huntingtonovy choroby, která se obvykle objevuje před 20. rokem života. Příznaky jsou obvykle závažnější a lidé s ní zřídkakdy žijí déle než deset let.
• Vykazování více příznaků na počátku může znamenat kratší očekávanou délku života: Někdy se příznaky objevují až po delší době. Jindy se může objevit více příznaků najednou.
• Léčba Huntingtonovy choroby může zpomalit její progresi, takže budete žít déle:
• Vyhýbat se situacím, které vás mohou zranit nebo zabít:
• Léčba depresivních příznaků: Mnoho pacientů s Huntingtonovou chorobou může například zemřít v důsledku pádu, takže si zajistíte větší bezpečnost tím, že se budete vyhýbat pádům nebo nebezpečným situacím:

Zkrátka, existují určité kroky a opatření, které můžete podniknout, abyste si prodloužili život. Je však těžké předvídat vývoj vašeho onemocnění. Proto je tak důležité mít podpůrný systém a užívat si života. V tom vám může pomoci praktikování všímavosti. Důležité je také být včas diagnostikován.

Zdroj: pexels.com

Včasné příznaky Huntingtonovy choroby

Včasné příznaky Huntingtonovy choroby nemusí být zřejmé. Někdo s těmito příznaky si může myslet, že jen stárne, prochází určitým obdobím nebo má prostě jen mimořádně nešikovný den. Pokud však své příznaky sledujete nebo víte, že jste ohroženi Huntingtonovou chorobou, mohou vám otevřít oči.

Mezi příznaky patří:

• Můžete se cítit nervózní. Můžete sebou škubat nebo se vrtět, i když nemusíte být příliš nervózní.
• Každý je někdy trochu neklidný, ale lidé s Huntingtonovou chorobou se mohou cítit ještě neklidnější než obvykle.
• Můžete pociťovat nemotornost. Opět platí, že každý je někdy trochu nemotorný, ale vy můžete být nemotornější než dříve.
• Při chůzi se můžete cítit nevyrovnaní. To může vést k zakopnutím nebo pádům, které vás mohou zranit.
• Píšete-li rukou, můžete si všimnout, že se vám zhoršil rukopis.
• Můžete mít určité problémy s úkoly. Může být například obtížnější řídit auto.
• Můžete mít ztrátu krátkodobé paměti.
• Někteří lidé mohou mít problémy s orientací v nových situacích. Pokud jste vždy patřili k lidem, kteří se rychle přizpůsobují novým situacím, ale najednou s tím máte potíže, může se jednat o příznak onemocnění.
• Můžete se cítit depresivní, podráždění nebo apatičtí.
• Musíte si špatně organizovat své úkoly.
• Můžete se chovat impulzivně. Každý člověk je někdy trochu impulzivní, ale ti, kteří trpí Huntingtonovou chorobou, budou vykazovat ještě více příznaků impulzivity.

Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, bylo by dobré poradit se s lékařem. Ten bude schopen vyloučit jiná onemocnění a určit, zda trpíte Huntingtonovou chorobou. K určení přesné diagnózy stačí jednoduchý genetický test. Pokud skutečně trpíte touto chorobou, její včasné zachycení vám může pomoci začít s léčbou a zvládáním nemoci.

Zdroj: javi_indy prostřednictvím freepik.com

Pokročilé příznaky

Jak již bylo zmíněno, průběh Huntingtonovy choroby je u každého jedince jedinečný. U některých lidí se příznaky nemusí zhoršovat po celá léta, zatímco u jiných se rychle zhoršují. Jiní, u nichž je tato diagnóza diagnostikována, mohou ztratit veškerou motivaci a nemoci podlehnout. Pokud se však budete udržovat v dobré kondici, může se vám podařit odvrátit příznaky na nějakou dobu, než nemoc postoupí do pokročilého stadia.

Mezi pokročilé příznaky patří následující:

• Mohou se u vás objevit trhavé pohyby. S úbytkem svalů může docházet k jejich častějšímu trhání, což může zvýšit pravděpodobnost úrazu.
• Zhorší se vám řeč. Protože svaly ovládají řeč, bude obtížnější mluvit bez pomoci logopeda.
• Mohou se u vás objevit psychické poruchy. Kromě deprese se u vás může objevit OCD nebo bipolární porucha.
• Sníží se vaše kognitivní schopnosti a v určitém okamžiku se u vás může rozvinout demence.
• Stanete se méně samostatní a budete potřebovat asistenci při provádění každodenních úkonů, například při jídle nebo oblékání.
• Nakonec se sníží hmotnost vašeho mozku. Průměrný mozek dospělého člověka váží asi tři kilogramy, ale na konci vaší prognózy může mozek vážit asi dva kilogramy.

Léčba Huntingtonovy choroby

Naneštěstí neexistuje žádný lék na Huntingtonovu chorobu, ani způsob, jak zpomalit změny, které choroba v mozku způsobuje. Léčba prozatím spočívá ve zvládání příznaků. Tento přístup může jedinci přinést určitou úlevu a umožnit mu žít zdravější život.

Možnosti léčby zahrnují:

• Léčbu psychiatrických příznaků HD: Antidepresiva a antipsychotika mohou pomoci léčit depresi nebo bipolární poruchu.
• Léčba řeči: Některé léky mohou snížit počet mimovolních svalových pohybů, které se u vás vyskytují: S postupujícím onemocněním může být mluvení obtížné. Logoped vám může pomoci lépe komunikovat.
• Fyzikální terapie: Abyste mohli fungovat v každodenním životě, můžete potřebovat fyzikální terapii.

Zdroj: javi_indy prostřednictvím freepik.com

Pokud vám byla diagnostikována Huntingtonova choroba, zajímejte se o možnosti léčby co nejdříve. Někteří lidé k tomu ztrácejí motivaci a myslí si, že je to zbytečná snaha, ale léčba vám může umožnit udržet si nezávislost o něco déle a cítit se pohodlněji.

Jak vás může podpořit BetterHelp

Kromě terapie a léků by měl každý, komu byla diagnostikována Huntingtonova choroba, zvážit poradenství. Rozhovor s terapeutem, ať už osobně nebo online, může jedinci pomoci zpracovat emoce a vymyslet další kroky. Pokud jste nedávno obdrželi diagnózu, může vám to připadat jako rozsudek smrti, ale pravděpodobně máte před sebou mnoho dobrých let. Poradce vám může pomoci situaci zpracovat.

Podporu poradce může potřebovat i vaše rodina a blízcí. Možná je trápí představa, že vidí, jak nemoci podléháte, a možná budou potřebovat poradenství, aby lépe pochopili, čím procházíte a co mohou udělat, aby vás podpořili, zejména v pokročilejších stadiích. Bez ohledu na to, co vy a vaši blízcí potřebujete, je vám k dispozici terapie, která vám pomůže.

Studie ukázaly, že online terapie je účinným způsobem, jak poskytnout pomoc těm, kteří prožívají deprese a další problémy s duševním zdravím, které mohou vzniknout v důsledku Huntingtonovy choroby. Jedna studie zjistila, že kognitivně-behaviorální terapie (KBT) může u lidí žijících s HD snížit psychické potíže, včetně deprese a úzkosti. CBT se stále častěji provádí prostřednictvím online platforem, které jsou obecně považovány za přístupnější a cenově dostupnější než osobní formy poradenství. Vytvořením lepšího porozumění myšlenkám a chování jednotlivců pomáhá kognitivně-behaviorální terapie jednotlivcům zvládat pocity smutku nebo zármutku, které mohou být spojeny s život ohrožujícími nemocemi

Jak bylo uvedeno výše, pokud vy nebo někdo z vašich známých bojuje s komplikovanými emocemi souvisejícími s Huntingtonovou chorobou, je k dispozici online terapie, která vám pomůže. Aniž byste byli omezeni na ty terapeuty, kteří jsou náhodou ve vašem okolí, budete mít díky službě BetterHelp přístup ke kvalifikovaným odborníkům na duševní zdraví z celých USA i mimo ně. To znamená, že budete mít větší šanci najít terapeuta, který přesně ví, jak vám pomoci zvládnout vaše konkrétní příznaky. Níže najdete několik recenzí poradců BetterHelp od lidí, kteří zažívají řadu nečekaných životních výzev.

Recenze poradců

„Byl jsem u mnoha různých terapeutů, ale Julia se řadí o 1000 % nad ostatní. Je upřímná, mám pocit, že by mě nikdy neodsoudila, a to, že mám vzácné onemocnění, to, že si udělala čas na výzkum, mě vlastně dohnalo k slzám. Je opravdu úžasná.“

„James je upřímný, soucitný, chytrý a pohotový. Aktivně zapojuje vaši mysl a vyzývá vás, abyste se dostali za hranice svých potíží nebo způsobu myšlení a jednání. Za krátkou dobu mě toho o sobě hodně naučil a vím, že úsilí, které jsem s Jamesem vynaložil, se mi desetinásobně vrátí!“

Závěr

I když je Huntingtonova choroba stresující zkušeností s nejistou prognózou, není to důvod vzdát se života. Je možné léčit některé příznaky a snažit se vést zdravý život co nejdéle. Pokud vám byla diagnostikována, nemusíte se nechat nemocí ovládnout. Pro vás a vaše blízké je k dispozici pomoc.