Co je hypertrofická kardiomyopatie?
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je dědičné onemocnění, které postihuje určité bílkoviny v buňkách srdečního svalu. Přenáší se z rodičů na děti prostřednictvím chromozomů. Dosud bylo nalezeno přibližně 100 různých chyb (mutací) v 10 genech, které způsobují HCM. Na genetické onemocnění je poměrně častá a postihuje přibližně 1 z 500 lidí. Dalšími termíny používanými k popisu tohoto problému jsou hypertrofická obstrukční kardiomyopatie (HOCM) a idiopatická hypertrofická subaortální stenóza (IHSS).
Normální srdce je čtyřkomorová pumpa. Stěny srdce jsou tvořeny vrstvami svalových buněk. Srdeční rytmus je řízen elektrickým systémem srdce, který se stará o.. Svalové buňky srdce reagují na elektrický impuls prudkým stahováním (zkracováním). Když se buňky stáhnou k sobě, dojde ke „stlačení“ komory a krev je pumpována vpřed. Mezi stahy se buňky uvolní (prodlouží) a umožní krvi naplnit srdeční komory pro další srdeční tep. U HCM jsou bílkoviny uvnitř svalových buněk, které umožňují stahování a uvolňování buněk, abnormální. Výsledkem jsou ztuhlé srdeční stěny, které se mezi jednotlivými údery srdce neuvolňují normálním způsobem. Lékařský termín pro to je diastolická dysfunkce.
U HCM jsou svalové buňky také silné (lékařský termín pro to je hypertrofie), což způsobuje, že srdeční stěny jsou také silné. Tento efekt se nejvíce projevuje v komorové přepážce – stěně mezi dvěma dolními komorami srdce – komorami. V některých případech je stěna tak silná, že brání průtoku krve do těla. To může způsobit příznaky bolesti na hrudi při cvičení a zvyšuje náchylnost k život ohrožujícím abnormálním srdečním rytmům, jako je komorová tachykardie nebo komorová fibrilace. I když nedochází k zablokování průtoku krve, silné stěny srdce mohou způsobit, že se člověk snadno unaví.
Jak tento problém ovlivňuje zdraví mého dítěte?
Přestože je HCM závažný problém, zdravotní následky se velmi liší jak ve věku nástupu, tak v závažnosti. Často se objevují mírné nebo žádné příznaky až do pozdního dětství nebo do období dospívání. Nejčastějším příznakem je malá výdrž s dušností a bolestí na hrudi při cvičení. U některých lidí v pozdějším dospělém věku chronické přetěžování srdce způsobuje zvětšení srdce a příznaky městnavého srdečního selhání.
U lidí s HCM je zvýšené riziko abnormálního srdečního rytmu, jako je Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom, supraventrikulární tachykardie, flutter síní a fibrilace síní. Existuje také zvýšené riziko náhlé srdeční smrti (způsobené komorovou tachykardií nebo fibrilací komor), které může být vyšší u pacientů s velmi silnou srdeční stěnou nebo závažnou blokádou průtoku krve z levé strany srdce. „Téměř“ náhlá srdeční smrt (život ohrožující abnormální rytmus, který se sám převede) se může jevit jako „mdloba“. Pokroky v genetickém testování mohou v budoucnu lékařům umožnit předvídat, kdo je náhlou smrtí více ohrožen, a přijmout preventivní opatření (například implantovat kardioverter-defibrilátor nebo ICD).
Jak se tento problém diagnostikuje?
Příznaky: Mezi možné příznaky patří palpitace („bušení srdce“ nebo „přeskakování tepu“), bolest na hrudi a dušnost při námaze a mdloby.
Fyzikální nálezy:
Medicínské testy: Vyšetření je obvykle normální, kromě srdečního šelestu: Hlavním vyšetřením používaným ke stanovení diagnózy hypertrofické kardiomyopatie je echokardiogram. Provádí se také elektrokardiogram (EKG), který je téměř vždy abnormální. Mezi další vyšetření srdce patří Holterův monitor a rentgenový snímek hrudníku. Někdy se provádí katetrizace srdce. Pokud se vyskytnou problémy se srdečním rytmem, může být zapotřebí elektrofyziologické vyšetření.
Jak se problém léčí?
K podpoře uvolnění srdečního svalu se používají léky na srdce, jako jsou blokátory kalciových kanálů (verapamil) a beta-blokátory (propanolol, atenolol). Beta-blokátory také pomáhají předcházet život ohrožujícím abnormálním srdečním rytmům (komorové tachykardii). Pokud se vyskytnou život ohrožující arytmie nebo se předpokládá, že osoba má vysoké riziko výskytu takových arytmií, může být nutný ICD. Operace srdce, tzv. myomektomie, se někdy provádí, pokud dojde k výraznému zablokování průtoku krve. Při této operaci se odstraní část nadbytečného srdečního svalu. Pokud se i přes léčbu léky na srdce/myomektomii objeví závažné příznaky, může být nutná transplantace srdce. Transplantace srdce může být nutná také v případě abnormálního srdečního rytmu, který nelze bezpečně léčit kardioverterem-defibrilátorem.
Jaké jsou dlouhodobé zdravotní problémy těchto dětí?
Ačkoli HCM může být závažný problém, mnoho lidí má pouze mírné onemocnění, které způsobuje mírné nebo žádné příznaky. Průběh onemocnění, jeho závažnost a zdravotní následky se velmi liší, a to i mezi jednotlivými členy rodiny. Celkově je riziko závažných problémů poměrně nízké, pokud hypertrofie (ztluštění stěny srdečního svalu) zůstává mírná. V závažnějších případech léčba vysokými dávkami betablokátorů a implantace ICD (v případě život ohrožujících arytmií) výrazně zlepšila výsledky léčby.
Profylaxe SBE: U dětí s HCM je zvýšené riziko subakutní bakteriální endokarditidy (SBE). Jedná se o infekci srdce způsobenou bakteriemi v krevním oběhu. Děti se srdečními vadami jsou k tomuto problému náchylnější kvůli změněnému průtoku krve srdcem a/nebo abnormálním srdečním chlopním. SBE se může vyskytnout po stomatologických výkonech nebo lékařských zákrocích na trávicím nebo dýchacím traktu, protože při těchto zákrocích se téměř vždy do krve dostane nějaká bakterie. SBE lze obvykle předejít užíváním antibiotik před těmito zákroky.
Pokyny pro cvičení: Individuální cvičební program je nejlépe naplánovat s lékařem, aby bylo možné zahrnout všechny faktory. Většina dětí s HCM nesmí závodně sportovat, ale může se věnovat rekreačním sportům s nízkou zátěží. Je důležité, aby děti mohly vždy samy omezit svou aktivitu, to znamená odpočívat, kdykoli pocítí potřebu. Děti s HCM se obvykle neúčastní intenzivních tělocviků, ale pokud jim lékař povolí lehké cvičení, měly by mít možnost samy omezit míru zátěže a neměly by být známkovány (což by je mohlo tlačit k překračování jejich přirozených limitů).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cadiomyopathy. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Překlad: Miloš Krejčí: LeRoy RN, MSN, CPNP
Recenzováno v září 2012
.