Genetika CHOPN
Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) je třetí nejčastější příčinou úmrtí ve Spojených státech. U většiny lidí vzniká CHOPN v důsledku celoživotního kouření cigaret, ale není tomu tak u všech nemocných. U některých se CHOPN vyvine v důsledku dýchání škodlivého vzduchu na pracovišti. Lidé, kteří pracují v uhelných dolech, s pískovacími zařízeními a při zpracování kovů, získávají tzv. profesionální CHOPN vdechováním malých částic, které se vznášejí ve vzduchu. Tyto faktory však nepředstavují 100 % všech případů CHOPN. Malé procento lidí s CHOPN onemocní, aniž by vykouřili jedinou cigaretu nebo pracovali ve škodlivém prostředí. Tento jev nutí lidi klást si otázku: „Je CHOPN dědičná?“
Deficit alfa-1 antitrypsinu
KOPN je nevyhnutelná pro ty, kteří se narodili s deficitem alfa-1 antitrypsinu. Pokud dojde k mutaci s genem SERPINA1, je výsledkem nedostatek alfa-1 antitrypsinu. Ten způsobuje, že bílkovina alfa-1 antitrypsin nebojuje s enzymem zvaným neutrofilní elastáza tak, jak to dělá v těle člověka bez této genetické poruchy. Výsledkem je, že bílé krvinky, které jsou normálně zapojeny do boje proti infekcím, zůstávají neregulované a napadají plicní sklípky, což způsobuje, že nemocní ztrácejí kapacitu plic a stále více se zadýchávají.
Deficit je obvykle dědičný. Vzhledem k tomu, že je obtížné tuto poruchu odhalit, většina lidí, kteří mají tento nedostatek, si neuvědomuje, že u nich CHOPN vznikla v důsledku genetické poruchy. U lidí s alfa-1 antitrypsinem se příznaky CHOPN obvykle projevují již ve 20 letech. U některých se však žádné příznaky neprojeví až do konce čtyřicítky nebo do začátku padesátky.
Kouřáci a další osoby, které pravidelně dýchají znečištěný vzduch, jsou vystaveni většímu riziku vzniku CHOPN, pokud mají nedostatek alfa-1 antitrypsinu. Kombinace vzdušných toxinů a oslabených plicních sklípků způsobených nedostatkem alfa-1 antitrypsinu urychluje rozpad plic a urychluje zhoršování stavu plic v důsledku tohoto onemocnění.
Jelikož se jedná o genetickou poruchu, má nedostatek alfa-1 antitrypsinu jen velmi málo možností léčby a není znám žádný lék. Příslušné plicní onemocnění však léčit lze.
Pokud se u vás nebo u někoho z vašich blízkých objeví popsané příznaky, neprodleně kontaktujte svého lékaře. Po stanovení diagnózy CHOPN jsou k dispozici různé možnosti léčby. Buněčná terapie by mohla zpomalit progresi plicního onemocnění. Chcete-li se dozvědět více o možnostech léčby, kontaktujte nás nebo zavolejte na číslo 888-745-6697.
.