TY – JOUR
T1 – Jeavonsův syndrom
T2 – Klinické rysy a odpověď na léčbu
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Podklady: Jeavonsův syndrom je podceňovaný epileptický syndrom charakterizovaný myoklonií očních víček, záchvaty vyvolanými zavřením víček nebo elektroencefalografickými paroxysmy a fotosenzitivitou. Epilepsie rezistentní na léky je častá, ale prognostické faktory a klinický průběh vedoucí k lékové rezistenci nejsou dobře charakterizovány. Metody: Identifikovali jsme 30 pacientů, kteří splnili diagnostická kritéria Jeavonsova syndromu v jedné instituci v období od 1. ledna 2000 do 15. prosince 2016. Kritéria Jeavonsova syndromu zahrnovala všechny následující faktory: (1) myoklonie očních víček s absencí nebo bez ní, (2) záchvaty vyvolané zavřením očí nebo elektroencefalografické paroxysmy a (3) začátek záchvatů po 12. měsíci věku. Zhodnotili jsme a popsali anamnézu epilepsie, pokusy s antiepileptickými léky a odpověď na léčbu. Výsledky: Průměrný věk při vzniku záchvatu byl 7,3 roku a 80 % tvořily ženy. Na začátku onemocnění se nejčastěji vyskytovaly absenční záchvaty (63 %) a generalizované tonicko-klonické záchvaty (23 %). Diagnóza byla opožděna v průměru o 9,6 roku. Po průměrné době sledování dva roky mělo 80 % pacientů lékově rezistentní epilepsii a 70 % generalizované tonicko-klonické záchvaty. Generalizované tonicko-klonické záchvaty a jiné typy záchvatů než záchvaty absence zvyšovaly riziko lékově rezistentní epilepsie (hodnoty P 0,049 a 0,03). Kyselina valproová, lamotrigin, etosuximid a levetiracetam byly nejúčinnější při snižování počtu záchvatů o více než 50 %. Závěry: Diagnóza Jeavonsova syndromu je často opožděná. Generalizované tonicko-klonické záchvaty a jiné typy záchvatů než záchvaty absence mohou být prediktory lékově rezistentní epilepsie u pacientů s Jeavonsovým syndromem.
AB – Východiska: Jeavonsův syndrom je nedostatečně hlášený epileptický syndrom charakterizovaný myoklonií očních víček, záchvaty vyvolanými zavřením víček nebo elektroencefalografickými paroxysmy a fotosenzitivitou. Epilepsie rezistentní na léky je častá, ale prognostické faktory a klinický průběh vedoucí k lékové rezistenci nejsou dobře charakterizovány. Metody: Identifikovali jsme 30 pacientů, kteří splnili diagnostická kritéria Jeavonsova syndromu v jedné instituci v období od 1. ledna 2000 do 15. prosince 2016. Kritéria Jeavonsova syndromu zahrnovala všechny následující faktory: (1) myoklonie očních víček s absencí nebo bez ní, (2) záchvaty vyvolané zavřením očí nebo elektroencefalografické paroxysmy a (3) začátek záchvatů po 12. měsíci věku. Zhodnotili jsme a popsali anamnézu epilepsie, pokusy s antiepileptickými léky a odpověď na léčbu. Výsledky: Průměrný věk při vzniku záchvatu byl 7,3 roku a 80 % tvořily ženy. Na začátku onemocnění se nejčastěji vyskytovaly absenční záchvaty (63 %) a generalizované tonicko-klonické záchvaty (23 %). Diagnóza byla opožděna v průměru o 9,6 roku. Po průměrné době sledování dva roky mělo 80 % pacientů lékově rezistentní epilepsii a 70 % generalizované tonicko-klonické záchvaty. Generalizované tonicko-klonické záchvaty a jiné typy záchvatů než záchvaty absence zvyšovaly riziko lékově rezistentní epilepsie (hodnoty P 0,049 a 0,03). Kyselina valproová, lamotrigin, etosuximid a levetiracetam byly nejúčinnější při snižování počtu záchvatů o více než 50 %. Závěry: Diagnóza Jeavonsova syndromu je často opožděná. Generalizované tonicko-klonické záchvaty a jiné typy záchvatů než záchvaty absence mohou být prediktory farmakorezistentní epilepsie u pacientů s Jeavonsovým syndromem.
KW – lékově rezistentní epilepsie
KW – epilepsie
KW – myoklonie víček s absencí nebo bez ní
KW – generalizovaná epilepsie
KW – Jeavonsův syndrom
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Článek
.