Alai

Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je genetické onemocnění, kdy všechny nebo většina buněk obsahuje extra kopii chromozomu 21. Nejdůležitější věc, kterou je třeba o lidech s Downovým syndromem vědět, je, že jsou více podobní ostatním lidem než odlišní.
Existuje více než jeden typ Downova syndromu?
Existují tři typy Downova syndromu. Nejčastější typ Downova syndromu, často označovaný jako trizomie 21, se vyskytuje přibližně v 95 % případů Downova syndromu. Při něm mají všechny buňky těla třetí kopii chromozomu 21, takže člověk má místo 46 chromozomů 47.
Translokační Downův syndrom se vyskytuje u 3-4 % případů Downova syndromu. Při translokačním Downově syndromu se část chromozomu 21 oddělí a připojí se k jinému chromozomu. Často se jedná o chromozom 14. Zatímco buňky budou mít 46 chromozomů, každá z nich bude mít navíc kousek chromozomu 21.
Mozaikový Downův syndrom je nejvzácnější formou Downova syndromu a vyskytuje se asi u 1-2 % všech lidí s Downovým syndromem. U tohoto typu Downova syndromu dochází k chybě v oddělení 21. chromozomu při jednom z několika prvních buněčných dělení po oplodnění. Výsledkem je, že některé buňky mají 46 chromozomů a některé 47. Vzhledem k tomu, že ne všechny buňky obsahují 21. chromozom navíc, je rozsah charakteristik Downova syndromu různý.
Bez ohledu na typ Downova syndromu, který člověk může mít, mají všichni lidé s Downovým syndromem ve všech nebo v některých svých buňkách navíc kritickou část 21. chromozomu. Tento dodatečný genetický materiál ovlivňuje vývoj a způsobuje charakteristiky spojené s Downovým syndromem.
Jak častý je Downův syndrom?
Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující a nejznámější chromozomální onemocnění. Přibližně každé 700. živě narozené dítě ve Spojených státech je dítě s Downovým syndromem. Ve Spojených státech žije více než 400 000 lidí s Downovým syndromem.
Downův syndrom se vyskytuje ve všech etnických, rasových a náboženských skupinách, u obou pohlaví a na všech socioekonomických úrovních.
Když se ženě narodí dítě s Downovým syndromem, její šance, že se jí narodí další dítě s Downovým syndromem, se zvyšuje na 1 %.
Rodí se více dětí s Downovým syndromem starším ženám?
Šance, že se narodí dítě s Downovým syndromem, se zvyšuje s věkem matky. Vzhledem k vyšší plodnosti mladších žen se však přibližně 80 % dětí s Downovým syndromem rodí ženám mladším 35 let.
Udělal jeden z rodičů něco špatného, že se mu narodilo dítě s Downovým syndromem?
Ne, Downův syndrom je chromozomální onemocnění. Není absolutně nic, co by některý z rodičů udělal nebo neudělal, ať už před početím nebo během těhotenství, co by způsobilo, že jejich dítě bude mít Downův syndrom.
Co způsobuje Downův syndrom?
Lidské tělo se skládá z buněk a každá buňka obsahuje veškerou genetickou informaci (DNA) pro tělo. DNA tvoří naše chromozomy a obsahuje kód pro každý gen, který se předává z rodičů na děti. Naše buňky čtou DNA a vytvářejí z kódů bílkoviny, které jsou zodpovědné za vše od růstu po opravy, od trávení po imunitní systém.
V každé buňce je 23 párů chromozomů, celkem jich má každá buňka 46. U každého člověka pochází polovina chromozomů od otce a polovina od matky. Při tvorbě spermií a vajíček se chromozomy v buňkách oddělí, takže vznikne jedna kompletní sada 23 chromozomů, ale jsou zcela promíchané, pokud jde o chromozomy otce a matky. To znamená, že každé vajíčko a spermie, které vy nebo já vyprodukujeme, mají náhodný sortiment chromozomů našeho otce a matky.
Při dělení buněk se občas může stát, že se ve spermii nebo vajíčku ocitne další chromozom nebo jeho část. Downův syndrom vzniká, když se chromozom 21 při buněčném dělení neodděluje rovnoměrně a dítě má všechny tři 21. chromozomy nebo jejich část.
Existují tři formy Downova syndromu. Nejčastější je trizomie 21, což znamená, že člověk má tři plné kopie chromozomu 21, celkem tedy 47 chromozomů v každé buňce.
Při translokačním Downově syndromu se část chromozomu 21 během buněčného dělení oddělí a připojí se k jinému chromozomu, obvykle k chromozomu 14. Při translokačním Downově syndromu se část chromozomu 21 oddělí a připojí se k jinému chromozomu. Celkový počet chromozomů je stále 46, ale dodatečná část chromozomu 21 má za následek znaky spojené s Downovým syndromem.
Mozaikový Downův syndrom vzniká, když se vytvoří typické vajíčko a spermie, ale při pozdějším buněčném dělení po oplození vajíčka dojde k neúplnému oddělení chromozomu 21. V případě, že se chromozom 21 oddělí, vzniká mozaika. Když k tomu dojde, část buněk těla bude mít 46, zatímco jiné budou mít 47. Člověk s touto formou Downova syndromu může vykazovat jen některé znaky, které se vyskytují u ostatních forem.
Co je to nedisjunkce?
Nedisjunkce je vědecký termín pro chromozomy, které se během buněčného dělení neoddělí správně. Pokud chcete trochu vědeckyji vysvětlit nondisjunkci a Downův syndrom, pokračujte ve čtení této odpovědi.
Lidské tělo se skládá z buněk. Všechny buňky obsahují centrum zvané jádro, ve kterém jsou uloženy geny. Geny, které nesou kódy zodpovědné za všechny naše dědičné vlastnosti, jsou seskupeny podél tyčinkovitých struktur zvaných chromozomy. Za normálních okolností obsahuje jádro každé buňky 23 párů chromozomů, z nichž polovina se dědí od každého rodiče.
Během buněčného dělení (mitózy a meiózy) se chromozomy oddělují a pohybují se směrem k opačným pólům. Tento proces se označuje jako disjunkce a jeho výsledkem jsou sesterské buňky, z nichž každá obsahuje 23 párů chromozomů. Příležitostně dochází k nedisjunkci, kdy se chromozomy zcela neoddělí a sesterské buňky mají o jeden chromozom navíc a o jeden méně. Downův syndrom vzniká, když k nondisjunkci dojde u chromozomu 21.
Meióza je zvláštní typ buněčného dělení, při kterém vznikají naše spermie a vajíčka. Meiózou vznikají geneticky jedinečné haploidní buňky, které obsahují jednu kopii každého z 23 chromozomů obsahujících jedinečnou směs mateřské a otcovské DNA. Když při meióze dojde k nedisjunkci, máte buňku s 24 chromozomy a jednu s 22 chromozomy.
Nejčastější forma Downova syndromu (trizomie 21) vzniká, když se spermie nebo vajíčko s chromozomem 21 navíc spojí se spermií nebo vajíčkem s 23 chromozomy. Výsledkem je oplodněné vajíčko se 47 (místo 46) chromozomy. Při každém buněčném dělení se nadbytečný chromozom 21 replikuje v každé buňce těla.
Robertsonova translokace nastává, když se dlouhé rameno chromozomu 21 připojí k jinému chromozomu, často k chromozomu č. 14. K translokaci Downova syndromu může dojít v době početí jedince nebo může být zděděna po rodiči s balancovanou translokací. Při balancované translokaci má jedinec dvě kopie všeho na chromozomu 14 a dvě kopie veškerého materiálu na dlouhém raménku chromozomu 21, ale pouze jednu kopii materiálu na krátkém raménku chromozomu 21 )ale zdá se, že to nemá žádný znatelný vliv). Jedinci s tímto chromozomálním uspořádáním jsou fenotypově normální. Během meiózy zasahuje chromozomální uspořádání balancované translokace do normální disjunkce chromozomů. Když se spermie nebo vajíčko s translokačním chromozomem 21 spojí se spermií nebo vajíčkem obsahujícím 23 chromozomů, vznikne dítě s translokačním Downovým syndromem.
Mozaikový Downův syndrom vzniká, když po oplození dojde k nedisjunkci chromozomu 21.
Mozaikový Downův syndrom vzniká, když po oplození dojde k nedisjunkci chromozomu 21.
. Během vývoje plodu a po celý náš život dochází k dělení buněk v procesu zvaném mitóza. Během jednoho z těchto buněčných dělení krátce po oplodnění dojde k nondisjunkci chromozomu 21, čímž vznikne buňka se 47 chromozomy. Buňky se 46 i 47 chromozomy se budou dále dělit, takže část buněk v těle bude mít 46 chromozomů a zbytek 47 chromozomů.
Je Downův syndrom nakažlivý?
Ne, Downův syndrom není nemoc, je to chromozomální stav. Lidé se s Downovým syndromem rodí, nikdo ho nemůže v pozdějším věku „chytit“.
Existuje vakcína, kterou lze Downův syndrom vyléčit nebo mu předejít?
Ne, vakcína, která by Downův syndrom předcházela nebo jej léčila, neexistuje. Pokroky v medicíně však zmírnily dopady zdravotního stavu, zatímco včasná intervence, terapie, vzdělávání a podpora ze strany rodiny a přátel pomáhají člověku vést produktivní život.
Je Downův syndrom dědičný?
Většinou se Downův syndrom nedědí. Vzniká, když se chromozom 21 při dělení buněk během vývoje vajíčka, spermie nebo embrya normálně neoddělí.
Translokační Downův syndrom je jedinou formou poruchy, která se může přenášet z rodičů na dítě. Translokaci však mají jen asi 4 % dětí s Downovým syndromem. A jen asi polovina těchto dětí ji zdědila po jednom z rodičů.
Při dědění translokací je matka nebo otec vyrovnaným nositelem translokace, což znamená, že má určitý přeskupený genetický materiál, ale žádný genetický materiál navíc. Balancovaný přenašeč nemá žádné příznaky Downova syndromu, ale může translokaci předat dětem.
Jaká je průměrná délka života osoby s Downovým syndromem?
Dříve byla průměrná délka života osoby s Downovým syndromem nižší než 25 let. Díky lepšímu pochopení Downova syndromu a pokroku v lékařské péči je současná očekávaná délka života dítěte narozeného s Downovým syndromem 60 let.
Jak se Downův syndrom diagnostikuje?
Diagnóza Downova syndromu je založena na přítomnosti 21. chromozomu navíc na karyotypu.
Jaké testy se provádějí ke kontrole Downova syndromu?
Během těhotenství se mohou provádět dva typy testů, screeningové testy a diagnostické testy.
Screeningové testy nemohou stanovit diagnózu Downova syndromu, ale ukazují riziko narození dítěte s Downovým syndromem ve srovnání s jinými ženami stejného věku. Existují dva typy screeningových testů, které se používají k předpovědi rizika narození dítěte s Downovým syndromem, ultrazvukové (sonografické) testy a krevní (sérové screeningové) testy.
Některé markery (znaky, které podle některých vědců mohou mít významnou souvislost s Downovým syndromem) zobrazené na ultrazvuku, které mohou naznačovat zvýšené riziko, že dítě bude mít Downův syndrom, jsou zmenšení délky stehenní kosti (kost v noze), zvětšení kůže za krkem (tzv. nuchální průsvit), cysty choroidálního plexu (cysty v části mozku, která produkuje mozkomíšní mok, srdeční vady a gastrointestinální vady.
Protože matka a její plod sdílejí společný oběhový systém, je možné v krevním oběhu matky hledat určité látky vytvořené plodem. Měřením množství těchto látek v určitém bodě těhotenství je možné odhadnout riziko, že dítě bude mít Downův syndrom. V současné době existuje řada různých screeningových testů mateřského séra, z nichž některé se provádějí v prvním trimestru a některé ve druhém trimestru.
Integrovaný screening využívá kombinaci ultrazvukových nálezů a krevního screeningu k vytvoření odhadu pravděpodobnosti, že dítě bude mít Downův syndrom.
Existují tři diagnostické testy, které lze provést prenatálně, aby se definitivně určilo, zda má plod Downův syndrom. Každý z těchto testů s sebou nese riziko potratu. Pokud se obáváte možnosti potratu, měla byste tato rizika prodiskutovat se svým gynekologem nebo genetikem.
Amniocentéza je test, při kterém se jehlou zavedenou do dělohy matky odebere vzorek plodové vody obklopující plod. Na základě tohoto vzorku se pak provede karyotyp. Tento test se obvykle provádí po 1. týdnu těhotenství.
Odběr choriových klků (CVS) je test, při kterém lze k provedení karyotypu použít buňky odebrané z placenty matky. Tento test se obvykle provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství.
Odběr pupečníkové krve (PUBS) je test, při kterém se k provedení karyotypu použije krev odebraná ze žíly v pupečníku. Lékaři tento test obvykle provádějí po 18. týdnu těhotenství. Tento test s sebou nese větší riziko potratu než amniocentéza nebo odběr choriových klků. Obecně se tento test provádí pouze v případě, že výsledky jiných testů jsou nejasné.
Po narození dítěte, pokud fyzické znaky naznačují, že dítě může mít Downův syndrom, se odebere vzorek krve dítěte a použije se k provedení karyotypu.
Co je karyotyp?
Karyotyp je jednoduše obraz chromozomů člověka. K získání tohoto obrazu chromozomů se odebere vzorek, chromozomy se izolují, obarví a vyfotografují, obvykle během buněčného dělení, kdy jsou chromozomy dobře viditelné. Genetik chromozomy ze snímku rozřeže a uspořádá, přičemž jednotlivé páry přiřadí k sobě a uspořádá je do řad tak, aby je bylo možné jasně zobrazit. V závislosti na typu použitého barvení a zobrazování jsou viditelné různé úrovně detailů. Karyotyp může být vytvořen z buněk dospělého člověka, dítěte nebo z buněk odebraných z plodu za účelem diagnostického vyšetření.
Níže je obrázek karyotypu muže s Downovým syndromem. Můžete si všimnout přítomnosti extra chromozomu 21.
Jaké jsou některé společné tělesné znaky lidí s Downovým syndromem?
Několik společných tělesných znaků Downova syndromu je nízký svalový tonus, malá postava, sklon očí směrem nahoru, menší a níže posazené uši, menší nos a ústa, mírně vyplazený jazyk, zvýšená ohebnost, mírně větší mezera mezi palcem a druhým prstem a jedna hluboká rýha přes střed dlaně.
Každý člověk s Downovým syndromem je jedinečná osobnost a může mít tyto vlastnosti v různé míře, nebo je nemusí mít vůbec.
Jaké jsou některé běžné zdravotní problémy lidí s Downovým syndromem?
U lidí s Downovým syndromem je zvýšené riziko některých zdravotních problémů, jako jsou vrozené srdeční vady, dýchací problémy, problémy se sluchem, problémy se zrakem, gastrointestinální a trávicí problémy, spánková apnoe, Alzheimerova choroba, dětská leukémie a onemocnění štítné žlázy. Mnohé z těchto stavů jsou dnes již léčitelné, takže většina lidí s Downovým syndromem vede zdravý život.
Každý člověk s Downovým syndromem je jedinečná osobnost a může mít tyto stavy v různé míře nebo vůbec
Co jsou to vývojová opoždění?
Každý člověk je jedinečný a vyvíjí se svým vlastním tempem. Jak se děti vyvíjejí (na rozdíl od fyzického růstu), budou schopny vykonávat složitější úkoly. Oblasti vývoje jsou
Hrubá motorika: používání velkých skupin svalů k sezení, stání, chůzi, běhu atd., udržování rovnováhy a změny poloh.
Drobná motorika: používání rukou, aby bylo možné jíst, kreslit, oblékat se, hrát si, psát a dělat mnoho dalších věcí.
Jazyk: mluvení, používání řeči těla a gest, komunikace a porozumění tomu, co říkají ostatní.
Kognitivní dovednosti: Myšlení: včetně učení, porozumění, řešení problémů, uvažování a zapamatování.
Sociální: interakce s ostatními, vztahy s rodinou, přáteli a učiteli, spolupráce a reagování na pocity ostatních.
Vývojové milníky jsou souborem dovedností nebo úkolů, které jsou obvykle schopny plnit v určitém věku. Váš pediatr může pomocí milníků určit, jak se vaše dítě vyvíjí.
Děti s Downovým syndromem mají obvykle opožděný vývoj, což znamená, že nedosahují vývojových milníků tak rychle jako jejich „typicky se vyvíjející“ hrušky. Každé dítě je však jedinečné a vyvíjí se svým vlastním tempem.
Vývoj může být podpořen včasnou intervencí, terapií a především podpůrnou rodinou a přáteli.
Co je to mentální postižení?
Stejně jako všichni lidé, i lidé s Downovým syndromem se učí svým vlastním tempem a svým vlastním způsobem.
Dopad mentálního postižení se značně liší, stejně jako se značně liší rozsah schopností všech lidí. Většina lidí s Downovým syndromem má mentální postižení v rozmezí lehkého až středně těžkého stupně.
Mohou lidé s Downovým syndromem navazovat blízké osobní vztahy?
Stejně jako všichni lidé se i lidé s Downovým syndromem mohou stýkat, navazovat blízká smysluplná přátelství, chodit na rande a uzavírat manželství.
Mohou mít lidé s Downovým syndromem děti?
Neplodnost a potratovost je u žen s Downovým syndromem značně zvýšená, ale přesto je možné, aby měly děti. Pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s Downovým syndromem, je přibližně 50 %.
Je zdokumentováno jen několik případů, kdy se muž s Downovým syndromem stal otcem dítěte.
Mohou být lidé s Downovým syndromem produktivním členem společnosti?
Lidé s Downovým syndromem navštěvují školy, žijí samostatně, činí rozhodnutí, která se jich týkají, pracují, pracují jako dobrovolníci a přispívají společnosti mnoha způsoby.
Jsou lidé s Downovým syndromem vždy šťastní?
Ne. Lidé s Downovým syndromem mají stejnou škálu pocitů, emocí a nálad jako všichni ostatní.
Jaká je historie Downova syndromu?
Jaguáří děti (Were-Jaguar), zobrazené na řezbářských a uměleckých dílech olmécké civilizace (1500 př. n. l. – 400 př. n. l.), mají mnoho fyzických znaků spojených s Downovým syndromem. Jaguáří děti byly údajně výsledkem narození dítěte olmécké matky a jaguářího (považovaného za božstvo) otce. Tyto téměř božské jaguáří děti zaujímaly v olmécké kultuře zvláštní místo.
Také na obraze Klanění dítěte Krista, který namaloval neznámý vlámský malíř kolem roku 1515, je jedna z andělských postav vedle Marie a pastýř stojící o řadu vzadu, která má mnoho tělesných znaků spojených s Downovým syndromem.
První klinické popisy tohoto onemocnění se objevují ve 30. letech 19. století u Jeana Etienna Dominiqua Esquirola (Francie) a Edouarda Seguina (Francie).
Dr. John Langdon Down (Velká Británie), po němž je Downův syndrom pojmenován, publikoval v roce 1866 zprávu, ve které spojil soubor fyzických charakteristik se sníženými intelektuálními schopnostmi a spojil je do jednoho syndromu.
V 30. letech 20. století prosazoval nizozemský oftalmolog Dr. Waardenburg myšlenku, že na vzniku Downova syndromu se může podílet genetika, a Adrian Bleyer (Spojené státy americké) navrhl možnost, že Downův syndrom je způsoben ztrojením chromozomu, tzv. trizomií.
Nezávisle na sobě pracovali Patricia Jacobsová (Velká Británie) a Jerome Lejeune (Francie), kteří v roce 1959 téměř současně oznámili výskyt 21. chromozomu navíc v DNA lidí s Downovým syndromem.
V roce 1960 Dr. Paul Polani zjistil, že některé případy Downova syndromu jsou spojeny s translokací 21. chromozomu.
V roce 1961 Dr. Clarke oznámil první případ mozaikového Downova syndromu.
Je to Downův syndrom nebo Downův syndrom?
Mnoho lékařských stavů a nemocí bylo pojmenováno po nějaké osobě; tento typ názvu se nazývá eponymum. Ve vědecké komunitě se dlouhodobě diskutuje o tom, zda k názvům eponym přidávat přivlastňovací tvar, či nikoliv.
Můžete se setkat s oběma způsoby psaní Downův syndrom nebo Downův syndrom. Ve Spojených státech se dává přednost psaní Downův syndrom, protože Dr. Down tento syndrom neměl ani nevlastnil.
Písmeno „s“ ve slově syndrom se nepíše s velkým písmenem.
Jaký jazyk je vhodné používat a jakému se vyhnout, když se mluví o Downově syndromu?
Přednostně se používá první jazyk lidí. Například byste neměli používat „dítě s Downovým syndromem“ nebo „dítě s Downovým syndromem“, místo toho použijte „dítě s Downovým syndromem“.
Člověk netrpí Downovým syndromem, není jím postižen, není jeho obětí ani jím není nemocný. Prostě má Downův syndrom.
Ačkoli „mentální retardace“ může být klinicky akceptována, není společensky přijatelné používat slovo „retardovaný“ v jakémkoli kontextu, který by mohl být hanlivý. Přednostně se používá termín „mentální postižení“. „Ty jsi retardovaný“ nebo „To je retardovaný“ je necitlivé a naznačuje, že osoba s mentálním postižením není schopná.