O 47,XYY
47,XYY postihuje přibližně 1 z 1 000 mužů. K její relativní vzácnosti přispívá i to, že je diagnostikována jen asi v 10 % případů, často při prenatálním testování.
Mnoho lidí s 47,XYY nemá žádné příznaky. Jiní mohou vykazovat významné vývojové a behaviorální problémy.
47,XYY byl někdy označován jako „Jacobův syndrom.“
XYY Příznaky
47,XYY může vyvolávat širokou škálu příznaků, ačkoli většina lidí s chromozomem Y navíc, který s sebou nese, vykazuje pouze některé, ale ne všechny z následujících příznaků:
- Vysoký vzrůst
- Nízký svalový tonus
- Opoždění řeči/porucha expresivní řeči
- Nepatrné opoždění vývoje
- Autismus
- Učení poruchy
- Deficity pozornosti
- Deprese/úzkost
Případ pro testování
Když děti vykazují v minulosti příznaky, jako je opoždění řeči, poruchy učení nebo autismus, měli by rodiče důrazně zvážit genetické testování, aby zjistili, zda je příčinou aneuploidie pohlavního chromozomu (SCA). Testování na 47,XYY zahrnuje specializovaný krevní test, buď „karyotypizaci“, nebo „microarray“. Zdravotníci často nejsou obeznámeni s vývojovými a kognitivními deficity spojenými s odchylkami X & Y.
Často kladené otázky o 47,XYY
Brožura ke stažení- O 47,XYY
Návod k tisku brožury ve formátu trifoldu: Ujistěte se, že tisknete v oboustranném (duplexním) režimu a abyste v dialogovém okně Tisk nebo ve všech souvisejících dialogových oknech vybrali možnost „Převrátit na krátkém okraji“ nebo „Vazba na krátkém okraji“, pokud je k dispozici.
Život s Klinefelterovým syndromem (47,XXY) Trisomie X (47, XXX) a 47, XYY: Průvodce pro rodiny a jedince postižené extra variacemi chromozomů X a Y
Díky velkorysosti autorky knihy Virginie Isaac’s Cover, MSW, má společnost AXYS potěšení zpřístupnit tuto knihu komunitě zabývající se variacemi chromozomů X a Y, a to v plném rozsahu a bezplatně. Neváhejte si ji stáhnout a/nebo vytisknout pro vlastní potřebu. (Ti, kteří si přejí zakoupit výtisk v měkké vazbě, tak mohou učinit na stránkách Amazon nebo Kindle. Veškerý výtěžek z prodeje této knihy jde ve prospěch společnosti AXYS.“
Španělsky: „Průvodce pro rodiny a jedince postižené variacemi chromozomů X a Y“
.