Heparan sulfátové proteoglykany (HSPG) jsou komplexní proteiny modifikované sacharidy, které jsou všudypřítomné na povrchu buněk, v extracelulární matrix a bazální membráně savčích tkání. Kromě toho, že slouží jako strukturní složky, regulují řadu buněčných aktivit. Bylo zjištěno, že HSPG se rozhodujícím způsobem podílejí na vývoji a že poruchy drah závislých na HSPG jsou spojeny s mnoha lidskými chorobami. Nedávné důkazy naznačují roli HSPG v patogenezi mukopolysacharidóz (MPS), kde hromadění nestrávených HS vede ke ztrátě buněčných funkcí, poškození tkání a orgánovým dysfunkcím, což je příčinou klinických projevů, které zahrnují postižení centrálního nervového systému (CNS), degenerativní onemocnění kloubů a snížený růst kostí. Současná léčba není léčebná, ale pouze zmírňuje příznaky onemocnění. Zde poukazujeme na souvislost mezi funkcí HSPG ve vývoji CNS a muskuloskeletálních struktur a etiologií některých fenotypů MPS, což naznačuje, že HSPG mohou představovat potenciální cíle pro terapii těchto nevyléčitelných onemocnění.
.