Alai

Jazyk: Odkazy: Španělština
Odkazy: Strana: 14
Strana: 14:

ABSTRACT

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější dědičná svalová dystrofie dětského věku. Postihuje 1 z každých 3500 živě narozených mužů; má X-vázaný recesivní vzorec dědičnosti a je charakterizována progresivní svalovou slabostí, ztrátou schopnosti chůze a vede ke smrti mezi druhou a třetí dekádou života. DMD je způsobena různými mutacemi, jako jsou delece, duplikace a bodové mutace genu, který kóduje dystrofin, což je strukturální svalový protein. Protože DMD je recesivní onemocnění vázané na chromozom X, většina postižených členů rodiny má 50% šanci, že budou mít postižené syny, a 50% šanci, že budou mít dcery přenašečky. Vzhledem k tomu, že ženy mají dvě kopie chromozomu X, pokud by jedna kopie měla normální gen, vytvářela by dostatečné množství bílkovin, aby se zabránilo příznakům, ale muži mají pouze jeden chromozom X od matky a jeden chromozom Y od otce, takže pokud je chromozom X defektní, onemocní. Jedním z charakteristických znaků, i když ne neměnným, tohoto onemocnění je rozšíření lýtkových svalů (pseudohypertrofie), způsobené ukládáním fibrózní tukové tkáně místo svalové tkáně. Progrese je rychlá a nevratná a vyznačuje se ochabováním proximálních svalů, zejména svalů pánve. V současné době není známa léčba, která by dystrofický proces zastavila nebo mu zabránila, ale medikamentózní léčba může zvýšit pohyblivost, maximalizovat nezávislost při každodenních činnostech a poskytnout pacientovi pohodlí. Použití ortopedických pomůcek a fyzikální terapie, může udržet po dlouhou dobu léčbu pacientů v ambulantním způsobu, minimalizovat kontraktury a zpomalit eskoliózu. Tato revize si klade za cíl aktualizovat lékařské poznatky, aby byla těmto pacientům věnována náležitá pozornost.

1. Anderson M, Kunkel L. The molecular and biochemical basis of Duchenne muscular dystrophy. TIBS 1992(17):289-292.

2. Bonifati MD, Ruzza G, et al. Multicentrická, dvojitě zaslepená, randomizovaná studie deflazakortu vs. prednisonu u Duchennovy svalové dysrtrofie. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.

3. Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normal and dystrophin-deficient muscle fibers in carriers of the gene for Duchenne muscular dystrophy. American journal of Pathology 1988(133):440-445.

4. Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Charekterizace dystrofinu u nosičů Duchennovy svalové dystrofie. J Neural Sci 1991(102):197-205.

5. Cohn RD, Campbell KP. Molekulární podstata svalových dystrofií. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.

6. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: Improvement in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.

7. Ficheback K. The diference between Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurologie 1989(39):584-585.

8. Gilboa N, Swanson JR. Kreatinfosfokináza v séru u normálních novorozenců. Arch Dis Child 1976(4):283-285.

9. Gutmann DH, Fisbeck K. Molecular Biology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurology 1989(26):189-194.

10. Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomized comparative study of two methods of controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257.63.

11. Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.

12. Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Kompletní klonování cDNA Duchennovy svalové dystrofie ( DMD ) a předběžná genomická organizace genu DMD u normálních a postižených jedinců. Cell 1987;50(3): 509-17.

13. Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Genetická a biochemická normalizace u nositelek Duchennovy svalové dystrofie: důkaz selhání produkce dystrofinu v dystrofin -kompetentních myonukleárech. Neurology 1995(45):667-690.

14. Wong BL, Christopher C. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. Child Neurol 2002(3): 183.90.