Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je dědičná porucha srdečního rytmu, která postihuje přibližně 1 z 2500 lidí. LQTS je způsoben mutacemi v genech, které regulují elektrickou aktivitu v srdci. U lidí s LQTS se může vyskytnout bušení srdce, synkopa (mdloby) nebo dokonce náhlá smrt.
Název onemocnění vychází z EKG vzorce, který je přítomen u většiny jedinců s tímto onemocněním. QT interval na EKG představuje dobu, kdy se srdce uvolňuje po každém srdečním tepu. U osob s LQTS je tento interval obvykle delší než normálně. Při prodloužení intervalu QT existuje zvýšené riziko nebezpečného srdečního rytmu.
Diagnostikování LQTS může být obtížné, protože jedinci s tímto onemocněním nemají vždy abnormální EKG a prodloužení QT může být přerušované. Ve skutečnosti má asi čtvrtina osob s LQTS normální EKG a osoby s prodlouženým QT intervalem na jednom EKG mohou mít jindy normální EKG.
Léčba LQTS se doporučuje u osob s předchozími příznaky i u mladých lidí bez předchozích příznaků. Léky (beta-blokátory) snižují riziko synkopy a náhlé smrti u osob s LQTS. Ve většině případů lze LQTS účinně léčit pomocí léků, ale pokud má osoba i při užívání léků nadále příznaky, může být doporučen vnitřní kardioverter-defibrilátor (ICD). Při vhodné léčbě mohou lidé s LQTS žít dlouhý a zdravý život.
Genetika
Normální srdeční rytmus u LQTS je způsoben genetickými rozdíly v elektrickém systému, který řídí srdeční rytmus. Bylo objeveno mnoho genů pro LQTS a mutace v těchto genech jsou zodpovědné za přibližně tři čtvrtiny rodin s tímto onemocněním. Očekáváme, že s postupným zlepšováním našich znalostí v oblasti srdeční genetiky budou identifikovány další geny zodpovědné za LQTS.
Nejčastěji se LQTS dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že každé dítě rodiče s LQTS má 50% pravděpodobnost, že zdědí genetickou mutaci spojenou s tímto onemocněním. Genetická mutace nepřeskakuje generace. Může se však zdát, že onemocnění přeskakuje generace, protože někteří lidé jsou nositeli genetické mutace pro LQTS, ale mají normální EKG a žádné příznaky. I když osoba s genetickou mutací nemá příznaky ani abnormální EKG, může genovou mutaci předat svým dětem a u jejich dětí se mohou objevit příznaky. Šance na zdědění genové mutace je stejná u mužů i žen. Mnoho lidí, kteří zdědí genetickou mutaci, nikdy nebude mít žádné zdravotní problémy související se syndromem dlouhého QT.
Existuje mnohem méně častá forma LQTS, která se dědí autozomálně recesivním způsobem a je spojena s jinými fyzickými a zdravotními problémy. U tohoto vzorce je stav způsoben dvěma genovými mutacemi, z nichž jedna byla zděděna od každého rodiče. Sourozenci jedince s autozomálně recesivním CPVT mají každý 25% pravděpodobnost, že budou mít toto onemocnění.
Genetické testování může pomoci stanovit diagnózu LQTS, být užitečné při léčbě a pomoci členům rodiny určit jejich riziko onemocnění.
Rodinní příslušníci
Protože syndrom LQTS je genetické onemocnění, mohou být rodinní příslušníci osoby, která tímto onemocněním trpí, ohroženi vznikem abnormálního srdečního rytmu. Blízcí příbuzní (rodiče, sourozenci a děti) osoby s LQTS by měli být vyšetřeni na toto onemocnění na základě konzultace s kardiologem obeznámeným s LQTS.
Elektrofyziologové jsou kardiologové, kteří jsou odborníky na abnormální srdeční rytmus. Schůzku s elektrofyziology na UCSF si můžete domluvit na telefonním čísle (415) 353-2554.
Preventivní opatření
Individuální doporučení by měla být provedena s pomocí kardiologa. Jedincům s LQTS se často doporučuje vyhýbat se lékům, které prodlužují QT interval. Takové léky mohou vyvolat arytmie a mohou dokonce způsobit srdeční zástavu. Seznam léků, kterým je třeba se vyhnout, je veden na https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Kromě toho by lidé s LQTS měli zůstat hydratovaní, protože dehydratace může také vyvolat abnormální srdeční rytmus. Pro osoby s LQTS je dobré nosit lékařský výstražný náhrdelník nebo náramek.
Nebezpečné srdeční rytmy jsou někdy u LQTS spojeny se specifickými spouštěči. Existují různé typy LQTS a s různými typy byly spojeny určité spouštěče událostí. Někdy se jedincům s LQTS doporučuje, aby se vyhýbali určitým spouštěčům, jako je cvičení, zejména plavání, náhlý hlasitý hluk a extrémní emoce, a to v závislosti na jejich dřívějších příznacích a typu LQTS, který mají.
Další informace o syndromu dlouhého QT:
- SADS Foundation
.