Alai

Diprosopus je vrozená vada známá také jako kraniofaciální duplikace. Přesný popis diprosopusu se týká plodu s jedním trupem, normálními končetinami a rysy obličeje, které jsou do určité míry zdvojené. Méně závažným případem je, když má plod zdvojený nos a oči jsou daleko od sebe. V nejextrémnějších případech je zdvojený celý obličej, odtud název diprosopus, což řecky znamená dvojtvářný. Plodům s diprosopem často také chybí mozek (anencefalie), mají defekty neurální trubice nebo srdeční vady. V některých případech, pokud se mozek vytvoří, může mít zdvojené struktury. Většina dětí s diprosopem se rodí mrtvá a od roku 1864 je zdokumentováno méně než padesát případů.

Výzkumníci navrhli několik mechanismů, jak vysvětlit fenomén kraniofaciální duplikace. Pokud jsou přítomny dva dokončené identické obličeje, vědci často řadí diprosopus mezi vzácné varianty srostlých dvojčat. Domnívají se, že dvě tváře jsou výsledkem kraniální bifurkace notochordu během neurulace. Rozvětvení způsobuje, že se vedle sebe vyvíjejí dvě osy obratlů a nervové ploténky doplněné deriváty nervového hřebene. Pouze 0,4 % srostlých dvojčat má diprosopus.

Další možnou příčinou této anomálie je zvýšená exprese proteinu Sonic hedgehog (SHH), který je nezbytný pro kraniofaciální vzorování během vývoje. Při pokusech na mláďatech vědci replikovali mnoho fenotypů spojených s kraniofaciální duplikací tím, že embrya vystavili nadbytku SHH. V těchto pokusech se mláďata rodila se dvěma zobáky a s očima daleko od sebe. Příliš málo SHH může také ovlivnit středovou strukturu obličeje a způsobit, že vyvíjející se oči splynou dohromady (kyklopie).

Diprosopus lze odhalit in utero pomocí technologií, jako je ultrazvuk, počítačová tomografie (CT), magnetická rezonance (MRI) a MR angiografie. Jednou z prvních indikací kraniofaciální duplicity je polyhydramnion, stav, kdy je v plodovém vaku přítomno abnormálně vysoké množství plodové vody. Neexistuje žádná léčba, která by diprosopus vyléčila, i když terapeutický potrat je někdy možností, pokud je stav odhalen dostatečně brzy v těhotenství. Vzhledem k vzácnosti diprosopu je zdokumentováno jen málo možností léčby nebo nápravných chirurgických technik.

Duplikace obličeje a jeho struktur umožňuje embryologům vyslovit hypotézu o mechanismu vzniku duplikace. Rozmanitá škála projevů zahrnujících kraniofaciální duplikaci se natolik liší, že je možné, že tento jev může vysvětlovat více než jeden mechanismus. Další zkoumání takových případů může objasnit mechanismy odpovědné za diprosopus i mechanismy odpovědné za normální vývoj.

.