Alai

News Release

Tuesday, April 10, 2007

Ve studii zveřejněné 22. března v New England Journal of Medicine, vědci podporovaní Národním institutem pro artritidu a muskuloskeletální a kožní choroby (NIAMS) objevili souvislost mezi specifickým genem a zánětlivým kožním onemocněním vitiligo a také možnou řadou autoimunitních onemocnění.

Vitiligo je chronické onemocnění, při kterém dochází k destrukci melanocytů (buněk vytvářejících pigment) v kůži. V důsledku toho se na kůži v různých částech těla objevují bílé skvrny. Podobné skvrny se objevují také na obou sliznicích (tkáních, které vystýlají vnitřní stranu úst a nosu) a třeba i na sítnici (vnitřní vrstvě oční koule). Chlupy, které rostou na místech postižených vitiligem, někdy zbělají.

Vědci začali hledat geny podílející se na vzniku vitiliga téměř před deseti lety s pomocí Vitiligo Society ve Velké Británii. „Na začátku jsme hledali více rodinných příslušníků s vitiligem,“ říká doktor Richard Spritz, ředitel programu lékařské genetiky člověka na Coloradské univerzitě v Denveru a Health Sciences Center a hlavní řešitel studie. Výzkumníci rozeslali členům společnosti dotazník, ve kterém se jich ptali na jejich vlastní vitiligo a na to, zda jsou postiženi i další členové rodiny. V rámci dotazníku se také ptali na další autoimunitní onemocnění. Zjistili, že vitiligo „velmi silně souvisí“ s řadou dalších autoimunitních onemocnění, především s onemocněním štítné žlázy, ale také s perniciózní anémií, revmatoidní artritidou, psoriázou, lupusem, Addisonovou chorobou a autoimunitní cukrovkou dospělých.

Toto zjištění přimělo vědce ke studiu rodin s více postiženými členy a k hledání podobností v genech mezi postiženými. Prozkoumáním genomu objevili gen NALP1, který je klíčový pro predispozici k vitiligu a dalším autoimunitním onemocněním, zejména autoimunitnímu onemocnění štítné žlázy, říká Dr. Spritz. „Víme, že asi 20 procent lidí s vitiligem trpí také autoimunitním onemocněním štítné žlázy, a tento gen se může podílet na zprostředkování obou těchto onemocnění,“ říká.

Dr. Spritz říká, že důsledky tohoto zjištění jsou vzrušující. Identifikovaný gen řídí část tzv. vrozeného imunitního systému, který je první obranou našeho těla proti infekci, říká. „Když jsme napadeni viry nebo bakteriemi, vrozený imunitní systém stimuluje zánětlivé dráhy a přivolá k akci zbytek imunitního systému. NALP1 je pravděpodobně receptorem pro bakteriální nebo virové signály. Nevíme, jaké tyto signály jsou, ale nyní, když víme, co je to za gen, můžeme tuto znalost využít k hledání signálů, které spouštějí autoimunitní onemocnění.“

„Všechna autoimunitní onemocnění zahrnují interakci více genů a spouštěčů z prostředí,“ pokračuje. „Člověk se rodí se svými geny, ale s těmito nemocemi se nerodí. Něco se stane. Nevíme, jaké jsou spouštěče, které tyto nemoci spouštějí, ale kdybychom to věděli, možná bychom se jim mohli vyhnout nebo dokonce proces zablokovat. Ve skutečnosti by dokonce mohlo být možné autoimunitní onemocnění skutečně zastavit,“ říká.“

Nejbližší využití tohoto výzkumu by mohlo být u onemocnění, které výzkum zahájilo: vitiligo. Lékaři obvykle vitiligo léčí ultrafialovým (UV) světlem, které stimuluje repigmentaci kůže. Vědci také vědí, že je k dispozici jeden lék (schválený pro léčbu revmatoidní artritidy), který blokuje zánětlivou dráhu, o níž se předpokládá, že je řízena NALP1. Možnost kombinace léku s UV světlem pro zlepšení léčby vitiliga je zajímavá a Dr. Spritz se nyní zajímá o to, jak by tento lék mohl ovlivnit lidi s vitiligem.

ŘeditelNIAMS Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., označuje objev spojení NALP1-autoimunity za důležitý pokrok v chápání autoimunitních onemocnění, která dohromady postihují asi 15 až 25 milionů Američanů. „Čím více těmto nemocem rozumíme, včetně genů, které k nim predisponují, a faktorů prostředí, které je vyvolávají, tím blíže jsme lepší léčbě a dokonce i preventivním opatřením,“ říká.“

Další podporu tomuto výzkumu poskytly Národní institut pro alergie a infekční nemoci, Národní institut pro diabetes a nemoci trávicího ústrojí a ledvin, Britská společnost pro vitiligo a Národní nadace pro vitiligo.

Posláním Národního institutu artritidy a muskuloskeletálních a kožních onemocnění (NIAMS), který je součástí Národních institutů zdraví Ministerstva zdravotnictví a lidských služeb, je podpora výzkumu příčin, léčby a prevence artritidy a muskuloskeletálních a kožních onemocnění, vzdělávání základních a klinických vědců pro provádění tohoto výzkumu a šíření informací o pokroku ve výzkumu těchto onemocnění. Další informace o NIAMS získáte na telefonním čísle informačního střediska (301) 495-4484 nebo (877) 22-NIAMS (bezplatná linka) nebo na webových stránkách NIAMS na adrese http://www.niams.nih.gov.

O Národních ústavech zdraví (NIH):NIH, národní agentura pro lékařský výzkum, zahrnuje 27 ústavů a center a je součástí Ministerstva zdravotnictví a lidských služeb USA. NIH je hlavní federální agenturou provádějící a podporující základní, klinický a translační lékařský výzkum a zkoumá příčiny, způsoby léčby a léčení běžných i vzácných onemocnění. Další informace o NIH a jeho programech najdete na adrese www.nih.gov.

NIH…Turning Discovery Into Health®

###