Světová federace hemofilie (WFH) se postavila do čela vědecké studie, která aktualizuje prevalenci hemofilie na vyšší čísla, než se dosud odhadovalo a poskytuje, poprvé odhady prevalence hemofilie při narození (Annals of Internal Medicine, 10. září 2019).
Hemofilie je dědičná krvácivá porucha způsobená defektem v genu F8 nebo F9, který kóduje instrukce pro tvorbu proteinů faktorů, jež pomáhají srážlivosti krve. Nedostatečná léčba vede k chronickému a invalidizujícímu onemocnění kloubů. Krvácení do orgánů a nitrolební krvácení mohou vést k invaliditě a smrti. Cílem léčby je zabránit vysilujícím a život ohrožujícím krvácením nebo je zastavit; léčba je však drahá a v mnoha zemích je jí málo.
Výzkumníci z McMasterovy univerzity, Státní univerzity v Severní Karolíně, Univerzity v Aix-Marseille a Sheffieldské univerzity spojili své úsilí a reagovali na výzvu Světové federace hemofilie (WFH), aby poskytli přesné odhady prevalence a výskytu hemofilie při narození a s tím souvisejícího znevýhodnění v délce života u mužů s hemofilií A nebo B, což jsou zásadní informace potřebné pro plánování zlepšení péče o hemofiliky na celém světě. Autoři provedli metaanalýzu údajů z registrů v zemích s komplexními registry (Austrálie, Kanada, Francie, Itálie, Nový Zéland a Spojené království) a zjistili, že prevalence hemofilie je vyšší, než se dříve odhadovalo. Autoři uvádějí prevalenci v přepočtu na 100 000 mužů, a to 17 pro všechny stupně hemofilie A, 6 pro těžkou hemofilii A, 4 pro všechny stupně hemofilie B a 1 pro těžkou hemofilii B. Poprvé byla odhadnuta prevalence hemofilie při narození, definovaná jako počet osob narozených s hemofilií na 100 000 narozených mužů. Prevalence při narození na 100 000 mužů je 25 pro všechny stupně hemofilie A, 10 pro těžkou hemofilii A, 5 pro všechny stupně hemofilie B a 2 pro těžkou hemofilii B. To znamená přibližně 1 125 000 mužů s hemofilií na celém světě, z nichž přibližně 418 000 má těžkou hemofilii, přičemž většina z nich není diagnostikována. Zhoršená průměrná délka života osob s hemofilií žijících v zemích s vysokými příjmy je 30 % u hemofilie A, 37 % u těžké hemofilie A, 24 % u hemofilie B a 27 % u těžké hemofilie B. Rozdíl v očekávané délce života pacientů s hemofilií je podstatně horší v zemích s nižšími příjmy, kde nedostatečná léčba ovlivnila populaci hemofiliků a vedla ke znevýhodnění očekávané délky života přibližně o 64 %, 77 % a 93 % pro země s vyššími středními, nižšími středními a nízkými příjmy, v uvedeném pořadí, podle definic Světové banky.
Alfonso Iorio, MD, hlavní autor a bývalý předseda výboru WFH pro data a demografii, uvádí „Tento dokument je milníkem na naší cestě k zajištění péče o pacienty s hemofilií po celém světě. Znalost toho, kolik pacientů se očekává v každé zemi vzhledem k její populaci, je důležitým měřítkem efektivity systému zdravotní péče. Znalost toho, kolik pacientů by mělo být a o kolik méně je jich hlášeno do národních a mezinárodních registrů, je měřítkem práce, kterou je třeba ještě vykonat. Znalost počtu pacientů umožní zdravotnickým systémům odhadnout zdroje potřebné k léčbě onemocnění a výrobcům léků umožní zvýšit investice do výzkumu, aby odpovídaly poptávce třikrát větší populace pacientů, než se dosud předpokládalo. Poslouží také ke zdůraznění významu osvětových a identifikačních kampaní.“
Glenn Pierce, MD, PhD, viceprezident WFH pro lékařství, zdůrazňuje význam této práce pro WFH: „Ukazuje sílu vysoce kvalitních registrů vytvářených hemofilickou komunitou. Zveřejnění této práce v americkém časopise všeobecného interního lékařství s vysokým impaktem je důkazem důvěryhodnosti, kterou si naše komunita rok co rok buduje, a je tou nejlepší záštitou úspěchu pro Světový registr krvácivých poruch WFH.“
Pro přečtení tiskové zprávy na stránkách časopisu Annals of Internal Medicine klikněte zde.
Citace této vědecké publikace
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. Metaanalytický přístup s využitím národních registrů. Ann Intern Med. 10. září 2019 . doi:10.7326/M19-1208.
.