ÜBER 47,XYY
47,XYY betrifft etwa 1 von 1.000 Männern. Zu seiner relativen Seltenheit kommt hinzu, dass es nur in etwa 10 Prozent der Fälle diagnostiziert wird, häufig bei pränatalen Tests.
Viele Menschen mit 47,XYY haben überhaupt keine Symptome. Andere können erhebliche Entwicklungs- und Verhaltensstörungen aufweisen.
47,XYY wurde manchmal auch als „Jacob-Syndrom“ bezeichnet.“
XYY-Symptome
47,XYY kann eine breite Palette von Symptomen hervorrufen, obwohl die meisten Menschen mit dem zusätzlichen Y-Chromosom nur einige, aber nicht alle der folgenden Symptome aufweisen werden:
- Große Statur
- Niedriger Muskeltonus
- Sprachverzögerung/expressive Sprachstörung
- Subtile Entwicklungsverzögerungen
- Autismus
- Lern Behinderung
- Aufmerksamkeitsdefizite
- Depression/Angst
Der Grund für Tests
Wenn Kinder Symptome wie Sprachverzögerung, Lernbehinderung oder Autismus zeigen, sollten Eltern unbedingt einen Gentest in Erwägung ziehen, um festzustellen, ob die Ursache eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen (SCA) ist. Der Test auf 47,XYY umfasst einen speziellen Bluttest, entweder eine „Karyotypisierung“ oder einen „Microarray“. Angehörige der Gesundheitsberufe sind oft nicht mit den Entwicklungs- und kognitiven Defiziten vertraut, die mit X & Y-Variationen verbunden sind.
Häufig gestellte Fragen zu 47,XYY
Broschüre zum Herunterladen – Über 47,XYY
Druckanleitung für die Broschüre: Vergewissern Sie sich, dass Sie im zweiseitigen (Duplex-) Modus drucken und die Option „An der kurzen Kante spiegeln“ oder „Bindung an der kurzen Kante“ auswählen, falls dies im Dialogfeld „Drucken“ oder in den zugehörigen Dialogfeldern verfügbar ist.
Leben mit Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Trisomie X (47, XXX) und 47, XYY: Ein Leitfaden für Familien und Einzelpersonen, die von zusätzlichen X- und Y-Chromosomenvariationen betroffen sind
Dank der Großzügigkeit der Autorin des Buches, Virginia Isaacs Cover, MSW, freut sich AXYS, dieses Buch der X- und Y-Variationsgemeinschaft in seiner Gesamtheit kostenlos zur Verfügung zu stellen. Sie können es gerne für Ihren persönlichen Gebrauch herunterladen und/oder ausdrucken. (Diejenigen, die eine gebundene Ausgabe erwerben möchten, können dies bei Amazon oder Kindle tun. Alle Erlöse aus dem Verkauf dieses Buches kommen AXYS zugute.)
Spanisch: „A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations“