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Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist ein genetischer Zustand, bei dem alle oder die meisten Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 enthalten. Das Wichtigste, was man über Menschen mit Down-Syndrom wissen sollte, ist, dass sie anderen Menschen ähnlicher sind, als sie sich von ihnen unterscheiden.
Gibt es mehr als einen Typ von Down-Syndrom?
Es gibt drei Typen von Down-Syndrom. Die häufigste Form des Down-Syndroms, die oft als Trisomie 21 bezeichnet wird, tritt in etwa 95 % der Fälle von Down-Syndrom auf. Bei dieser Form haben alle Zellen des Körpers eine dritte Kopie des Chromosoms 21, so dass die Person 47 statt 46 Chromosomen hat.
Das Translokations-Down-Syndrom tritt in 3-4 % der Fälle von Down-Syndrom auf. Beim Translokations-Down-Syndrom bricht ein Teil des Chromosoms 21 ab und heftet sich an ein anderes Chromosom. Häufig ist dies das Chromosom 14. Die Zellen haben dann zwar 46 Chromosomen, aber jeweils ein zusätzliches Stück des Chromosoms 21.
Das Mosaik-Down-Syndrom ist die seltenste Form des Down-Syndroms und tritt bei etwa 1-2 % aller Menschen mit Down-Syndrom auf. Bei dieser Form des Down-Syndroms tritt der Fehler bei der Trennung des 21. Chromosoms in einer der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen 46 Chromosomen haben und andere 47. Da nicht alle Zellen das zusätzliche Chromosom 21 enthalten, variiert die Bandbreite der Down-Syndrom-Merkmale.
Ungeachtet der Art des Down-Syndroms haben alle Menschen mit Down-Syndrom einen zusätzlichen, kritischen Teil des Chromosoms 21 in allen oder einigen ihrer Zellen. Dieses zusätzliche genetische Material wirkt sich auf die Entwicklung aus und verursacht die mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale.
Wie häufig ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist die am häufigsten auftretende und am besten bekannte Chromosomenerkrankung. Ungefähr eine von 700 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten ist ein Baby mit Down-Syndrom. In den Vereinigten Staaten leben über 400.000 Menschen mit Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom tritt in allen ethnischen, rassischen und religiösen Gruppen, bei beiden Geschlechtern und in allen sozioökonomischen Schichten auf.
Wenn eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom hat, steigt ihre Chance, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, auf 1 %.
Werden mehr Kinder mit Down-Syndrom von älteren Frauen geboren?
Die Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Aufgrund der höheren Fruchtbarkeitsrate bei jüngeren Frauen werden jedoch etwa 80 % der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren.
Hat ein Elternteil etwas falsch gemacht, um ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?
Nein, das Down-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung. Es gibt absolut nichts, was ein Elternteil vor der Empfängnis oder während der Schwangerschaft getan oder nicht getan hat, um das Down-Syndrom bei seinem Kind zu verursachen.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Der menschliche Körper besteht aus Zellen, und jede Zelle enthält die gesamte genetische Information (DNA) für den Körper. Die DNA besteht aus unseren Chromosomen und enthält den Code für jedes Gen, das von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Unsere Zellen lesen die DNA und stellen aus den Codes Proteine her. Diese Proteine sind für alles verantwortlich, vom Wachstum bis zur Reparatur, von der Verdauung bis zum Immunsystem.
Es gibt 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 in jeder Zelle. Bei jedem Menschen stammt die Hälfte der Chromosomen von seinem Vater und die andere Hälfte von seiner Mutter. Wenn Spermien und Eizellen produziert werden, trennen sich die Chromosomen in den Zellen, so dass ein vollständiger Satz von 23 vorhanden ist, aber die Chromosomen des Vaters und der Mutter sind vollständig vermischt. Das heißt, dass jede Eizelle und jedes Spermium, das Sie oder ich produzieren, eine zufällige Mischung aus den Chromosomen unseres Vaters und unserer Mutter enthält.
Gelegentlich kann bei der Trennung der Chromosomen während der Zellteilung ein zusätzliches Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms in eine Spermien- oder Eizelle gelangen. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn sich das Chromosom 21 bei der Zellteilung nicht gleichmäßig teilt und das Kind alle oder einen Teil der drei 21.
Es gibt drei Formen des Down-Syndroms. Die häufigste Form ist die Trisomie 21, was bedeutet, dass eine Person drei vollständige Kopien des Chromosoms 21 hat, also insgesamt 47 Chromosomen in jeder Zelle.
Beim Translokations-Down-Syndrom bricht ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung ab und heftet sich an ein anderes Chromosom, in der Regel Chromosom 14. Die Gesamtzahl der Chromosomen beträgt immer noch 46, aber der zusätzliche Teil des Chromosoms 21 führt zu den Merkmalen, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden.
Das Mosaik-Down-Syndrom tritt auf, wenn eine typische Eizelle und ein typisches Spermium produziert werden, aber eine unvollständige Trennung des Chromosoms 21 bei einer späteren Zellteilung nach der Befruchtung der Eizelle auftritt. In diesem Fall hat ein Teil der Körperzellen 46, während andere 47 haben. Eine Person mit dieser Form des Down-Syndroms kann nur einige der Merkmale der anderen Formen aufweisen.
Was ist Nicht-Disjunktion?
Nicht-Disjunktion ist der wissenschaftliche Begriff für Chromosomen, die sich bei der Zellteilung nicht richtig trennen. Wenn Sie eine etwas wissenschaftlichere Erklärung der Nicht-Disjunktion und des Down-Syndroms wünschen, lesen Sie bitte diese Antwort weiter.
Der menschliche Körper ist aus Zellen aufgebaut. Alle Zellen enthalten ein Zentrum, den Zellkern, in dem die Gene gespeichert sind. Die Gene, die für alle unsere ererbten Eigenschaften verantwortlich sind, sind auf stäbchenartigen Strukturen, den Chromosomen, angeordnet. Normalerweise enthält der Zellkern jeder Zelle 23 Chromosomenpaare, von denen die Hälfte von jedem Elternteil vererbt wird.
Bei der Zellteilung (Mitose und Meiose) trennen sich die Chromosomen und bewegen sich auf die entgegengesetzten Pole zu. Dies wird als Disjunktion bezeichnet und führt zu Schwesterzellen mit jeweils 23 Chromosomenpaaren. Gelegentlich kommt es zu einer Nicht-Disjunktion, bei der sich die Chromosomen nicht vollständig trennen, so dass die Schwesterzellen ein zusätzliches und ein weniger vorhandenes Chromosom haben. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn die Nicht-Disjunktion beim Chromosom 21 auftritt.
Die Meiose ist eine besondere Art der Zellteilung, die zur Erzeugung unserer Spermien und Eizellen verwendet wird. Bei der Meiose entstehen genetisch einzigartige haploide Zellen, die jeweils eine Kopie der 23 Chromosomen enthalten, die eine einzigartige Mischung aus mütterlicher und väterlicher DNA enthalten. Wenn es bei der Meiose zu einer Nicht-Disjunktion kommt, hat man eine Zelle mit 24 Chromosomen und eine mit 22.
Die häufigste Form des Down-Syndroms (Trisomie 21) tritt auf, wenn sich ein Spermium oder eine Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosom 21 mit einem Spermium oder einer Eizelle mit 23 Chromosomen verbindet. Das Ergebnis ist eine befruchtete Eizelle mit 47 (statt 46) Chromosomen. Bei jeder Zellteilung wird das zusätzliche Chromosom 21 in jeder Zelle des Körpers repliziert.
Die Robertsonsche Translokation tritt auf, wenn der lange Arm des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom angehängt wird, häufig an Chromosom 14. Das Down-Syndrom kann bei der Empfängnis eines Menschen auftreten oder von einem Elternteil mit einer balancierten Translokation vererbt werden. Bei einer balancierten Translokation hat ein Individuum zwei Kopien des gesamten Materials auf Chromosom 14 und zwei Kopien des gesamten Materials auf dem langen Arm von Chromosom 21, aber nur eine Kopie des Materials auf dem kurzen Arm von Chromosom 21), was jedoch keine erkennbaren Auswirkungen zu haben scheint.) Individuen mit dieser Chromosomenanordnung sind phänotypisch normal. Während der Meiose stört die chromosomale Anordnung der balancierten Translokation die normale Trennung der Chromosomen. Wenn ein Spermium oder eine Eizelle mit einem translokierten Chromosom 21 mit einem Spermium oder einer Eizelle mit 23 Chromosomen kombiniert wird, entsteht ein Kind mit dem Translokations-Down-Syndrom.
Das Mosaik-Down-Syndrom tritt auf, wenn nach der Befruchtung eine Nicht-Disjunktion des Chromosoms 21 erfolgt. Während der Entwicklung des Fötus und im Laufe unseres Lebens findet eine Zellteilung statt, die Mitose genannt wird. Bei einer dieser Zellteilungen kurz nach der Befruchtung kommt es zu einer Nicht-Disjunktion des Chromosoms 21, was zu einer Zelle mit 47 Chromosomen führt. Sowohl die Zellen mit 46 als auch die mit 47 Chromosomen teilen sich weiter, was dazu führt, dass ein Teil der Körperzellen 46 Chromosomen hat, während der Rest 47 hat.
Ist das Down-Syndrom ansteckend?
Nein, das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine chromosomale Störung. Menschen werden mit dem Down-Syndrom geboren, niemand kann sich später im Leben „anstecken“.
Gibt es einen Impfstoff, um das Down-Syndrom zu heilen oder zu verhindern?
Nein, es gibt keinen Impfstoff, um das Down-Syndrom zu verhindern oder zu heilen. Der medizinische Fortschritt hat jedoch die Auswirkungen der Krankheit gemildert, während frühzeitiges Eingreifen, Therapie, Bildung und die Unterstützung durch Familie und Freunde den Betroffenen helfen, ein produktives Leben zu führen.
Ist das Down-Syndrom vererbbar?
In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Es wird verursacht, wenn sich das Chromosom 21 bei der Zellteilung während der Entwicklung der Eizelle, des Spermas oder des Embryos nicht normal teilt.
Das Translokations-Down-Syndrom ist die einzige Form der Störung, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann. Allerdings haben nur etwa 4 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom eine Translokation. Und nur etwa die Hälfte dieser Kinder hat die Krankheit von einem ihrer Elternteile geerbt.
Wenn Translokationen vererbt werden, ist die Mutter oder der Vater ein ausgeglichener Träger der Translokation, d. h. er oder sie hat etwas umgeordnetes genetisches Material, aber kein zusätzliches genetisches Material. Ein balancierter Träger hat keine Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms, aber er oder sie kann die Translokation an Kinder weitergeben.
Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom?
Einst lag die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom unter 25 Jahren. Aufgrund des zunehmenden Verständnisses des Down-Syndroms und der Fortschritte in der medizinischen Versorgung liegt die Lebenserwartung eines Kindes mit Down-Syndrom heute bei 60 Jahren.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Down-Syndroms basiert auf dem Vorhandensein eines zusätzlichen 21. Chromosoms in einem Karyotyp.
Welche Tests werden durchgeführt, um das Down-Syndrom festzustellen?
Während der Schwangerschaft können zwei Arten von Tests durchgeführt werden: Screening-Tests und diagnostische Tests.
Screening-Tests können keine Diagnose des Down-Syndroms liefern, sondern geben das Risiko an, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, verglichen mit anderen Frauen im gleichen Alter. Es gibt zwei Arten von Screening-Tests, die zur Vorhersage des Risikos, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, verwendet werden: Ultraschalltests (Sonogramm) und Bluttests (Serum-Screening).
Einige Marker (Merkmale, von denen einige Forscher glauben, dass sie in signifikantem Zusammenhang mit dem Down-Syndrom stehen), die auf dem Ultraschallbild zu sehen sind und auf ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom hinweisen, sind eine Verringerung der Femurlänge (ein Beinknochen), eine Vergrößerung der Haut hinter dem Nacken (die so genannte Nackentransparenz), Aderhautzysten (Zysten in einem Teil des Gehirns, der Rückenmarksflüssigkeit produziert), Herzfehler und Magen-Darm-Fehler.
Da Mutter und Fötus ein gemeinsames Kreislaufsystem haben, ist es möglich, im Blut der Mutter nach bestimmten Stoffen zu suchen, die vom Fötus gebildet werden. Durch die Messung der Menge dieser Stoffe zu einem bestimmten Zeitpunkt in der Schwangerschaft kann das Risiko für das Down-Syndrom des Kindes abgeschätzt werden. Inzwischen gibt es zahlreiche verschiedene Tests für das mütterliche Serum-Screening, von denen einige im ersten Trimester und andere im zweiten Trimester durchgeführt werden.
Ein integriertes Screening verwendet eine Kombination aus Ultraschallbefunden und Blutuntersuchungen, um eine Schätzung des Risikos für das Down-Syndrom des Babys zu erhalten.
Es gibt drei diagnostische Tests, die vorgeburtlich durchgeführt werden können, um endgültig festzustellen, ob ein Fötus das Down-Syndrom hat. Jeder dieser Tests birgt das Risiko einer Fehlgeburt. Wenn Sie über die Möglichkeit einer Fehlgeburt besorgt sind, sollten Sie diese Risiken mit Ihrem Gynäkologen oder Genetiker besprechen.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird eine Probe des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, mit einer in die Gebärmutter der Mutter eingeführten Nadel entnommen. Aus dieser Probe wird dann ein Karyotyp erstellt. Dieser Test wird in der Regel nach der ersten Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Test, bei dem Zellen aus der Plazenta der Mutter entnommen werden können, um einen Karyotyp zu erstellen. Dieser Test wird in der Regel zwischen der neunten und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Die perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS) ist ein Test, bei dem Blut aus einer Vene in der Nabelschnur entnommen wird, um einen Karyotyp zu erstellen. Die Ärzte führen diesen Test in der Regel nach der 18. Dieser Test birgt ein höheres Risiko einer Fehlgeburt als die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie. Im Allgemeinen wird dieser Test nur durchgeführt, wenn die Ergebnisse anderer Tests unklar sind.
Wenn nach der Geburt eines Kindes körperliche Merkmale vorliegen, die darauf hindeuten, dass das Kind das Down-Syndrom haben könnte, wird eine Blutprobe des Kindes entnommen und zur Erstellung eines Karyotyps verwendet.
Was ist ein Karyotyp?
Ein Karyotyp ist einfach ein Bild der Chromosomen einer Person. Um dieses Bild der Chromosomen zu erhalten, wird eine Probe entnommen, die Chromosomen werden isoliert, gefärbt und fotografiert, normalerweise während der Zellteilung, wenn die Chromosomen gut sichtbar sind. Ein Genetiker zerschneidet und ordnet die Chromosomen auf dem Bild an, indem er die Paare zusammenbringt und sie in Reihen anordnet, so dass sie deutlich sichtbar sind. Je nach Art der Färbung und der Bildgebung sind unterschiedlich viele Details sichtbar. Ein Karyotyp kann aus der Zelle eines Erwachsenen, eines Kindes oder aus Zellen, die einem Fötus zu diagnostischen Zwecken entnommen wurden, erstellt werden.
Unten sehen Sie ein Bild des Karyotyps eines Mannes mit Down-Syndrom. Man erkennt das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21.
Welche körperlichen Merkmale sind bei Menschen mit Down-Syndrom häufig anzutreffen?
Ein paar der häufigsten körperlichen Merkmale des Down-Syndroms sind ein geringer Muskeltonus, eine kleine Statur, schräg nach oben gerichtete Augen, kleinere und tiefer angesetzte Ohren, eine kleinere Nase und ein kleinerer Mund, eine leicht abstehende Zunge, eine erhöhte Beweglichkeit, ein etwas größerer Abstand zwischen der großen und der zweiten Zehe und eine einzelne tiefe Falte in der Mitte der Handfläche.
Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist ein einzigartiges Individuum und kann diese Merkmale in unterschiedlichem Maße oder überhaupt nicht aufweisen.
Welche medizinischen Probleme treten bei Menschen mit Down-Syndrom häufig auf?
Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen wie angeborene Herzfehler, Atemwegserkrankungen, Hörprobleme, Sehstörungen, Magen-Darm- und Verdauungsprobleme, Schlafapnoe, Alzheimer, Leukämie in der Kindheit und Schilddrüsenerkrankungen. Viele dieser Krankheiten sind heute behandelbar, so dass die meisten Menschen mit Down-Syndrom ein gesundes Leben führen.
Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist ein einzigartiges Individuum und kann diese Krankheiten in unterschiedlichem Maße oder gar nicht aufweisen
Was sind Entwicklungsverzögerungen?
Jeder Mensch ist einzigartig und entwickelt sich in seinem eigenen Tempo. Während sich Kinder entwickeln (im Gegensatz zum körperlichen Wachstum), sind sie in der Lage, komplexere Aufgaben zu erfüllen. Die Entwicklungsbereiche sind
Grobmotorisch: Einsatz großer Muskelgruppen zum Sitzen, Stehen, Gehen, Laufen usw.das Gleichgewicht halten und die Position wechseln.
Feinmotorik: die Hände benutzen, um zu essen, zu zeichnen, sich anzuziehen, zu spielen, zu schreiben und viele andere Dinge zu tun.
Sprache: Sprechen, Körpersprache und Gesten benutzen, kommunizieren und verstehen, was andere sagen.
Kognitiv: Denkfähigkeiten: Lernen, Verstehen, Problemlösen, Argumentieren und Erinnern.
Soziales: Interaktion mit anderen, Beziehungen zu Familie, Freunden und Lehrern, Kooperation und Reaktion auf die Gefühle anderer.
Entwicklungsmeilensteine sind eine Reihe von Fähigkeiten oder Aufgaben, die normalerweise in einem bestimmten Alter ausgeführt werden können. Ihr Kinderarzt kann anhand von Meilensteinen feststellen, wie sich Ihr Kind entwickelt.
Kinder mit Down-Syndrom haben in der Regel eine Entwicklungsverzögerung, d. h. sie erreichen die Meilensteine ihrer Entwicklung nicht so schnell wie ihre „normal entwickelten“ Geschwister. Jedes Kind ist jedoch einzigartig und entwickelt sich in seinem eigenen Tempo.
Die Entwicklung kann durch frühzeitiges Eingreifen, Therapie und vor allem durch eine unterstützende Familie und Freunde gefördert werden.
Was ist eine geistige Behinderung?
Wie alle Menschen lernen auch Menschen mit Down-Syndrom in ihrem eigenen Tempo und auf ihre eigene Weise.
Die Auswirkungen einer geistigen Behinderung sind sehr unterschiedlich, so wie auch die Bandbreite der Fähigkeiten bei allen Menschen sehr unterschiedlich ist. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung.
Können Menschen mit Down-Syndrom enge persönliche Beziehungen eingehen?
Wie alle Menschen können auch Menschen mit Down-Syndrom Kontakte knüpfen, enge und bedeutungsvolle Freundschaften schließen, sich verabreden und heiraten.
Können Menschen mit Down-Syndrom Kinder bekommen?
Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten sind bei Frauen mit Down-Syndrom stark erhöht, aber es ist dennoch möglich, dass sie Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom bekommen, liegt bei etwa 50 %.
Es gibt nur eine Handvoll dokumentierter Fälle, in denen ein Mann mit Down-Syndrom ein Kind gezeugt hat.
Können Menschen mit Down-Syndrom ein produktives Mitglied der Gesellschaft sein?
Menschen mit Down-Syndrom besuchen Schulen, leben unabhängig, treffen Entscheidungen, die sie betreffen, arbeiten, engagieren sich ehrenamtlich und tragen in vielerlei Hinsicht zur Gesellschaft bei.
Sind Menschen mit Down-Syndrom immer glücklich?
Nein. Menschen mit Down-Syndrom haben die gleiche Bandbreite an Gefühlen, Emotionen und Stimmungen wie alle anderen Menschen auch.
Was ist die Geschichte des Down-Syndroms?
Die Jaguar-Kinder (Were-Jaguar), die in den Schnitzereien und Kunstwerken der Olmeken-Zivilisation (1500 v. Chr. – 400 v. Chr.) dargestellt sind, weisen viele körperliche Merkmale auf, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden. Die Jaguarkinder sollen das Ergebnis der Geburt eines Kindes mit einer olmekischen Mutter und einem Jaguar (der als Gottheit gilt) als Vater sein. Diese fast göttlichen Jaguarkinder nahmen in der olmekischen Kultur einen besonderen Platz ein.
Auch das Gemälde Die Anbetung des Christuskindes, um 1515, von einem unbekannten flämischen Künstler, zeigt eine der Engelsfiguren neben Maria und einen Hirten, der eine Reihe weiter hinten steht, mit vielen der körperlichen Merkmale, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden.
Die ersten klinischen Beschreibungen des Syndroms stammen aus den 1830er Jahren von Jean Etienne Dominique Esquirol (Frankreich) und Edouard Seguin (Frankreich).
Dr. John Langdon Down (Vereinigtes Königreich), nach dem das Down-Syndrom benannt ist, veröffentlichte 1866 einen Bericht, in dem er eine Reihe von körperlichen Merkmalen mit verminderten intellektuellen Fähigkeiten in Verbindung brachte und sie als Syndrom zusammenfasste.
In den 1930er Jahren vertrat ein niederländischer Augenarzt namens Dr. Waardenburg die Idee, dass die Genetik zum Down-Syndrom beitragen könnte, und Adrian Bleyer (Vereinigte Staaten) schlug die Möglichkeit vor, dass das Down-Syndrom auf die Verdreifachung eines Chromosoms, Trisomie genannt, zurückzuführen ist.
Unabhängig voneinander wiesen Patricia Jacobs (Vereinigtes Königreich) und Jerome Lejeune (Frankreich) 1959 fast gleichzeitig ein zusätzliches 21. Chromosom in der DNA von Menschen mit Down-Syndrom nach.
1960 entdeckte Dr. Paul Polani, dass einige Fälle von Down-Syndrom mit der Translokation des 21.
1961 meldete Dr. Clarke den ersten Fall von Mosaik-Down-Syndrom.
Ist es das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom?
Viele medizinische Zustände und Krankheiten sind nach einer Person benannt worden; diese Art von Namen wird Eponym genannt. In der Wissenschaft gibt es seit langem eine Debatte darüber, ob man den Namen von Eponymen um die Possessivform ergänzen soll oder nicht.
Man kann sowohl die Schreibweise Down-Syndrom als auch Down-Syndrom sehen. In den Vereinigten Staaten wird die Schreibweise Down-Syndrom bevorzugt, da Dr. Down das Syndrom weder hatte noch besaß.
Das „s“ in Syndrom wird nicht groß geschrieben.
Welche Sprache sollte man verwenden und welche vermeiden, wenn man über das Down-Syndrom spricht?
Es ist vorzuziehen, die Muttersprache der Menschen zu verwenden. Zum Beispiel sollte man nicht „ein Kind mit Down-Syndrom“ oder „Down-Kind“ sagen, sondern „ein Kind mit Down-Syndrom“.
Eine Person leidet nicht unter dem Down-Syndrom, noch ist sie davon betroffen, ein Opfer davon, noch ist sie krank davon. Sie haben einfach das Down-Syndrom.
Während „geistige Behinderung“ klinisch anerkannt sein mag, ist es gesellschaftlich nicht akzeptabel, das Wort „behindert“ in einem Kontext zu verwenden, der abwertend sein könnte. Besser ist es, den Begriff „geistige Behinderung“ zu verwenden. „Du bist ein Retard“ oder „Das ist ein Retard“ ist unsensibel und suggeriert, dass eine Person mit einer geistigen Behinderung nicht fähig ist.