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Wir verbinden viele Bilder mit Irland: sanfte grüne Hügel, fließende Pints Guinness und lebendige Traditionen, die über Generationen weitergegeben werden. Viele Menschen irischer Abstammung haben jedoch auch eine schwerwiegendere Eigenschaft geerbt: den so genannten „keltischen Fluch“ der Hämochromatose.

Die Hämochromatose ist eine Stoffwechselstörung, von der mehr als 1 Million Amerikaner betroffen sind und die zu einem Überschuss an Eisen im Blut führt. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, lagert sich dieses überschüssige Eisen in den Organen des Körpers ab und führt zu Komplikationen wie Zirrhose, Diabetes, Unfruchtbarkeit, Arthritis, Herzrhythmusstörungen oder sogar tödlichem Organversagen.

Forscher haben auf der Smaragdinsel Hinweise auf Hämochromatose gefunden, die bis in die Bronzezeit zurückreichen, und heute leidet einer von 83 Iren an dieser Krankheit.

Die meisten Fälle von Hämochromatose werden vererbt, aber auch Menschen ohne Risikofaktoren können die Krankheit entwickeln.

• Die primäre Hämochromatose entsteht durch einen vererbten Gendefekt. Dieser kann in mehreren Genen auftreten, aber etwa 90 % der Fälle von primärer Hämochromatose entwickeln sich aus einer Mutation im HFE-Gen, das dazu beiträgt, die Menge des mit der Nahrung aufgenommenen Eisens zu regulieren.

• Die sekundäre Hämochromatose ist nicht mit einem Gendefekt verbunden, sondern kann sich bei Menschen entwickeln, die wegen schwerer Anämie häufig Bluttransfusionen erhalten.
• Die neonatale Hämochromatose ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Baby oder Fötus (möglicherweise tödliche) Leberschäden und -versagen entwickelt. Die Forscher sind noch dabei, mehr über die Ursachen der neonatalen Hämochromatose zu erfahren, aber Austauschtransfusionen und IV-Immunglobin haben sich als wirksame Behandlungen für betroffene Babys erwiesen.

Amerikanische Patienten irischer Abstammung sind möglicherweise nicht so vertraut mit der Krankheit, so dass Ärzte bei der Bewertung von Symptomen im Zusammenhang mit Hämochromatose, die oft fälschlicherweise anderen Krankheiten zugeschrieben werden, die Familiengeschichte und die Abstammung beachten sollten.

Patienten mit Hämochromatose können sich mit vagen Symptomen vorstellen, darunter:

• Müdigkeit

• Bauchschmerzen

• Gedächtnisschwund

• Verlust des Sexualtriebs

• Rhythmusstörungen oder Herzklopfen

• Gelenkschmerzen

Das einzigeverräterisches Symptom der Hämochromatose ist die „Eiserne Faust“,“, der Sammelbegriff für Schmerzen in den Knöcheln des Zeige- und Mittelfingers. Dieses Symptom tritt jedoch nicht bei allen Patienten mit Hämochromatose auf.

Da sich die Symptome oft erst nach Jahren bemerkbar machen, sollten Patienten mit höherem Risiko ein Screening durch Bluttests angeboten werden. Wenn in der Familie eines Patienten Arthritis oder eine ungeklärte Lebererkrankung vorkommt, besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Hämochromatose.

Bei Männern treten die Hämochromatose-Symptome typischerweise ab Ende 20 bis Anfang 30 auf. Bei Frauen treten die Symptome oft erst später auf, etwa 10 bis 15 Jahre nach der (natürlichen oder herbeigeführten) Menopause.

Eine frühzeitige Diagnose kann Komplikationen verhindern, die durch unbehandelte überschüssige Eisenwerte verursacht werden. Überschüssiges Eisen lagert sich in den Organen ab, was zu Schäden, Funktionseinschränkungen und möglicherweise tödlichem Organversagen führt.

Um den Eisenspiegel wieder zu normalisieren, unterziehen sich die Patienten meist einer therapeutischen Aderlasstherapie. In den meisten Fällen reicht eine Blutspende alle 8 Wochen aus; Patienten mit schwerer Hämochromatose müssen unter Umständen bis zu zweimal wöchentlich Blut spenden.

Sobald der Eisenspiegel unter Kontrolle ist, können die Patienten zu einer Erhaltungstherapie übergehen, bei der sie in der Regel lebenslang alle 2 bis 4 Monate eine Blutspende erhalten. Die Ärzte überwachen den Eisenspiegel auch mit Hilfe von Eisen-Panel-Tests, bei denen Serum-Eisen, Serum-Ferritin und die Gesamteisenbindungskapazität bestimmt werden.

Menschen mit Hämochromatose müssen auch ihre Lebensweise ändern, insbesondere ihre Ernährung. Es ist wichtig, Lebensmittel mit einem hohen Gehalt an Häm-Eisen zu meiden, das vom Körper schnell aufgenommen wird. Dazu gehört rotes Fleisch wie Rindfleisch, Wild, Lamm und Büffel. Das bedeutet, dass Corned Beef am St. Patrick’s Day nicht auf dem Speiseplan steht, aber die Patienten können sich am Kohl bedienen. Gemüse, Obst, Nüsse, Getreide und Proteine wie Huhn und Fisch enthalten Nicht-Häm-Eisen, das für Menschen mit Hämochromatose unbedenklich ist.

Hämochromatose kann als „irischer Fluch“ bezeichnet werden, aber bei frühzeitiger Diagnose können Patienten eine wirksame Behandlung erhalten. Indem sie sich nach der Familienanamnese erkundigen, auf relevante Symptome achten und Patienten mit Risikofaktoren untersuchen, können Ärzte schwerwiegende Komplikationen verhindern und Menschen mit Hämochromatose zu einem erfüllten, gesunden Leben verhelfen.