Was ist hypertrophe Kardiomyopathie?
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine Erbkrankheit, die bestimmte Proteine in den Herzmuskelzellen betrifft. Sie wird über die Chromosomen von den Eltern auf die Kinder übertragen. Bislang wurden etwa 100 verschiedene Fehler (Mutationen) in 10 Genen gefunden, die HCM verursachen. Für eine Erbkrankheit ist sie recht häufig und betrifft etwa 1 von 500 Menschen. Andere Bezeichnungen für das Problem sind hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) und idiopathische hypertrophe subaortale Stenose (IHSS).
Das normale Herz ist eine Vierkammerpumpe. Die Wände des Herzens sind aus Schichten von Muskelzellen aufgebaut. Der Herzrhythmus wird durch das elektrische System des Herzens gesteuert. Die Herzmuskelzellen reagieren auf einen elektrischen Impuls, indem sie sich rasch zusammenziehen (verkürzen). Wenn sich die Zellen zusammenziehen, wird die Kammer zusammengedrückt“ und das Blut nach vorne gepumpt. Zwischen den Kontraktionen entspannen sich die Zellen (verlängern sich), so dass das Blut die Herzkammern für den nächsten Herzschlag füllen kann. Bei HCM sind die Proteine in den Muskelzellen, die das Zusammenziehen und Entspannen der Zellen ermöglichen, abnormal. Dies führt zu steifen Herzwänden, die sich zwischen den Herzschlägen nicht auf die normale Weise entspannen. Der medizinische Fachausdruck dafür ist diastolische Dysfunktion.
Bei HCM sind auch die Muskelzellen dick (der medizinische Fachausdruck dafür ist Hypertrophie), wodurch die Herzwände ebenfalls dick werden. Dieser Effekt zeigt sich vor allem in der Kammerscheidewand, der Wand zwischen den beiden unteren Kammern des Herzens, den Ventrikeln. In einigen Fällen wird die Wand so dick, dass sie den Blutfluss in den Körper behindert. Dies kann zu Schmerzen in der Brust bei körperlicher Anstrengung führen und macht die Betroffenen anfälliger für lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen wie Kammertachykardie oder Kammerflimmern. Selbst wenn der Blutfluss nicht blockiert ist, können die dicken Wände des Herzens dazu führen, dass der Betroffene leicht ermüdet.
Wie wirkt sich dieses Problem auf die Gesundheit meines Kindes aus?
Obwohl HCM ein ernstes Problem ist, sind die gesundheitlichen Auswirkungen sowohl hinsichtlich des Alters als auch des Schweregrads sehr unterschiedlich. Oft treten die Symptome erst in der späten Kindheit oder im Teenageralter auf. Das häufigste Symptom ist eine geringe Ausdauer mit Kurzatmigkeit und Brustschmerzen bei körperlicher Anstrengung. Bei manchen Menschen führt die chronische Überlastung des Herzens im späteren Erwachsenenalter zu einer Vergrößerung des Herzens und zu Symptomen einer Herzinsuffizienz.
Bei Menschen mit HCM besteht ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen wie das Wolff-Parkinson-White-Syndrom, supraventrikuläre Tachykardie, Vorhofflattern und Vorhofflimmern. Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod (verursacht durch ventrikuläre Tachykardie oder Kammerflimmern), das bei Patienten mit sehr dicken Herzwänden oder schwerer Blockierung des Blutflusses aus der linken Herzhälfte höher sein kann. Ein „Beinahe“-Plötzlicher Herztod (ein lebensbedrohlicher abnormaler Rhythmus, der sich selbst umwandelt) kann wie ein „Ohnmachtsanfall“ erscheinen. In Zukunft können Ärzte dank der Fortschritte bei Gentests möglicherweise vorhersagen, wer ein höheres Risiko für einen plötzlichen Herztod hat, und Präventivmaßnahmen ergreifen (z. B. die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators oder ICD).
Wie wird dieses Problem diagnostiziert?
Symptome: Mögliche Symptome sind Herzklopfen („Herzrasen“ oder „springender Herzschlag“), Brustschmerzen und Kurzatmigkeit bei Anstrengung sowie Ohnmacht.
Physikalische Befunde: Die Untersuchung ist in der Regel normal, abgesehen von einem Herzgeräusch.
Medizinische Tests: Ein Echokardiogramm ist die wichtigste Untersuchung, um die Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie zu stellen. Ein Elektrokardiogramm (EKG) wird ebenfalls durchgeführt und ist fast immer abnormal. Weitere Herzuntersuchungen sind ein Holter-Monitor und eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs. Manchmal wird auch eine Herzkatheteruntersuchung durchgeführt. Bei Herzrhythmusstörungen kann eine elektrophysiologische Untersuchung erforderlich sein.
Wie wird das Problem behandelt?
Herzmedikamente wie Kalziumkanalblocker (Verapamil) und Betablocker (Propanolol, Atenolol) werden zur Entspannung des Herzmuskels eingesetzt. Betablocker helfen auch, lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Tachykardie) zu verhindern. Treten lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen auf oder besteht ein hohes Risiko für solche Rhythmusstörungen, kann ein ICD erforderlich sein. Eine Herzoperation, die so genannte Myomektomie, wird manchmal durchgeführt, wenn der Blutfluss erheblich behindert ist. Bei dieser Operation wird ein Teil des überschüssigen Herzmuskels entfernt. Eine Herztransplantation kann erforderlich sein, wenn trotz der Behandlung mit Herzmedikamenten/Myomektomie schwere Symptome auftreten. Eine Herztransplantation kann auch erforderlich sein, wenn abnormale Herzrhythmen vorliegen, die nicht sicher mit einem Kardioverter-Defibrillator behandelt werden können.
Welche langfristigen gesundheitlichen Probleme haben diese Kinder?
Während HCM ein ernstes Problem darstellen kann, haben viele Menschen nur eine leichte Erkrankung, die leichte oder keine Symptome verursacht. Der Krankheitsverlauf, der Schweregrad und die gesundheitlichen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich, auch innerhalb der Familie. Insgesamt ist das Risiko schwerwiegender Probleme recht gering, solange die Hypertrophie (Verdickung der Herzmuskelwand) mild bleibt. In schwereren Fällen hat die Behandlung mit hochdosierten Betablockern und die Implantation eines ICD (bei lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen) die Behandlungsergebnisse erheblich verbessert.
SBE-Prophylaxe: Kinder mit HCM sind einem erhöhten Risiko für eine subakute bakterielle Endokarditis (SBE) ausgesetzt. Dabei handelt es sich um eine Infektion des Herzens, die durch Bakterien in der Blutbahn verursacht wird. Kinder mit Herzfehlern sind aufgrund des veränderten Blutflusses durch das Herz und/oder abnormaler Herzklappen anfälliger für dieses Problem. SBE kann nach zahnärztlichen Eingriffen oder medizinischen Eingriffen am Magen-Darm-Trakt oder an den Atemwegen auftreten, da bei diesen Eingriffen fast immer Bakterien in das Blut gelangen. SBE kann in der Regel durch die Einnahme eines Antibiotikums vor diesen Eingriffen verhindert werden.
Bewegungsrichtlinien: Ein individuelles Bewegungsprogramm wird am besten mit dem Arzt geplant, damit alle Faktoren berücksichtigt werden können. Die meisten Kinder mit HCM dürfen keinen Leistungssport treiben, wohl aber wenig belastende Freizeitsportarten. Es ist wichtig, dass die Kinder immer in der Lage sind, ihre Aktivität selbst zu begrenzen, d. h. sich auszuruhen, wann immer sie das Bedürfnis danach haben. Kinder mit HCM nehmen in der Regel nicht an anstrengenden Sportkursen teil, aber wenn ihr Arzt ihnen leichte sportliche Betätigung erlaubt, sollten sie ihr Belastungsniveau selbst begrenzen können und nicht benotet werden (was sie unter Druck setzen könnte, ihre natürlichen Grenzen zu überschreiten).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cadiomyopathy. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Geschrieben von: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012