Die Genetik der COPD

Die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) ist die dritthäufigste Todesursache in den Vereinigten Staaten. Die meisten Menschen entwickeln COPD durch lebenslanges Zigarettenrauchen, aber das ist nicht bei allen Betroffenen der Fall. Einige entwickeln COPD durch das Einatmen schädlicher Luft am Arbeitsplatz. Menschen, die in Kohlebergwerken, mit Sandstrahlgeräten und in der Metallverarbeitung arbeiten, bekommen eine so genannte berufsbedingte COPD, weil sie die kleinen Partikel einatmen, die in der Luft schweben. Diese Faktoren sind jedoch nicht für 100 Prozent aller COPD-Fälle verantwortlich. Ein winziger Prozentsatz der Menschen mit COPD erkrankt, ohne eine einzige Zigarette zu rauchen oder in einer schädlichen Umgebung zu arbeiten. Dieses Phänomen führt dazu, dass sich viele Menschen die Frage stellen: „Ist COPD erblich?“

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

COPD ist für Menschen, die mit dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel geboren werden, unausweichlich. Wenn eine Mutation im SERPINA1-Gen auftritt, kommt es zu einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Dies führt dazu, dass das Alpha-1-Antitrypsin-Protein das Enzym, die so genannte neutrophile Elastase, nicht so bekämpfen kann wie im Körper einer Person ohne diese genetische Störung. Dies führt dazu, dass die weißen Blutkörperchen, die normalerweise zur Bekämpfung von Infektionen eingesetzt werden, unkontrolliert die Lungenbläschen angreifen, wodurch die Betroffenen an Lungenkapazität verlieren und zunehmend kurzatmig werden.

Der Mangel ist in der Regel erblich bedingt. Da es schwierig ist, die Störung zu erkennen, wissen die meisten Betroffenen nicht, dass sie aufgrund einer genetischen Störung eine COPD entwickelt haben. Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin zeigen typischerweise bereits im Alter von 20 Jahren Symptome von COPD. Einige zeigen jedoch erst in den späten Vierzigern oder frühen Fünfzigern Symptome.

Raucher und andere, die regelmäßig verschmutzte Luft einatmen, haben ein höheres Risiko, an COPD zu erkranken, wenn sie einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben. Die Kombination von Giftstoffen in der Luft und geschwächten Lungenbläschen, die durch den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verursacht werden, beschleunigt den Abbau der Lunge und die Verschlechterung der Lungenfunktion durch die Krankheit.

Da es sich um eine genetische Störung handelt, gibt es für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nur wenige Behandlungsmöglichkeiten und keine bekannte Heilung. Die entsprechende Lungenerkrankung kann jedoch behandelt werden.

Wenn Sie oder ein Angehöriger unter den beschriebenen Symptomen leiden, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt. Nach der Diagnose einer COPD stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Eine Zelltherapie könnte das Fortschreiten der Lungenerkrankung verlangsamen. Wenn Sie mehr über die Behandlungsmöglichkeiten erfahren möchten, kontaktieren Sie uns oder rufen Sie 888-745-6697 an.

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