TY – JOUR
T1 – Jeavons-Syndrom
T2 – Klinische Merkmale und Reaktion auf die Behandlung
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Hintergrund: Das Jeavons-Syndrom ist ein unterreportiertes epileptisches Syndrom, das durch Augenlidmyoklonien, Lidschluss-induzierte Anfälle oder Elektroenzephalographie-Paroxysmen und Lichtempfindlichkeit gekennzeichnet ist. Eine arzneimittelresistente Epilepsie ist häufig, aber die prognostischen Faktoren und der klinische Verlauf, die zu einer Arzneimittelresistenz führen, sind noch nicht ausreichend untersucht worden. Methoden: Wir identifizierten 30 Patienten, die zwischen dem 1. Januar 2000 und dem 15. Dezember 2016 in einer einzigen Einrichtung die diagnostischen Kriterien des Jeavons-Syndroms erfüllten. Zu den Kriterien für das Jeavons-Syndrom gehörten alle der folgenden Punkte: (1) Augenlidmyoklonien mit oder ohne Absencen, (2) Augenverschluss-induzierte Anfälle oder Elektroenzephalographie-Paroxysmen und (3) Anfallsbeginn nach dem 12. Lebensmonat. Wir überprüften und beschrieben die Epilepsieanamnese, die Versuche mit antiepileptischen Medikamenten und das Ansprechen auf die Behandlung. Ergebnisse: Das Durchschnittsalter bei Anfallsbeginn betrug 7,3 Jahre, und 80 % der Kinder waren weiblich. Abwesenheitsanfälle (63 %) und generalisierte tonisch-klonische Anfälle (23 %) waren zu Beginn der Erkrankung am häufigsten. Die Diagnose wurde im Durchschnitt erst nach 9,6 Jahren gestellt. Nach einer mittleren Nachbeobachtungszeit von zwei Jahren hatten 80 % der Patienten eine medikamentenresistente Epilepsie und 70 % hatten generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Generalisierte tonisch-klonische Anfälle und andere Anfallstypen als Absence-Anfälle erhöhten das Risiko einer medikamentenresistenten Epilepsie (P-Werte 0,049 bzw. 0,03). Valproinsäure, Lamotrigin, Ethosuximid und Levetiracetam waren am wirksamsten bei der Reduzierung der Anfälle um mehr als 50 %. Schlussfolgerungen: Die Diagnose des Jeavons-Syndroms wird häufig verspätet gestellt. Generalisierte tonisch-klonische Anfälle und andere Anfallstypen als Absence-Anfälle können Prädiktoren für eine medikamentenresistente Epilepsie bei Patienten mit Jeavons-Syndrom sein.
AB – Hintergrund: Das Jeavons-Syndrom ist ein unterrepräsentiertes epileptisches Syndrom, das durch Augenlidmyoklonien, Lidschluss-induzierte Anfälle oder Elektroenzephalographie-Paroxysmen und Lichtempfindlichkeit gekennzeichnet ist. Eine arzneimittelresistente Epilepsie ist häufig, aber die prognostischen Faktoren und der klinische Verlauf, die zu einer Arzneimittelresistenz führen, sind noch nicht ausreichend untersucht worden. Methoden: Wir identifizierten 30 Patienten, die zwischen dem 1. Januar 2000 und dem 15. Dezember 2016 in einer einzigen Einrichtung die diagnostischen Kriterien des Jeavons-Syndroms erfüllten. Zu den Kriterien für das Jeavons-Syndrom gehörten alle der folgenden Punkte: (1) Augenlidmyoklonien mit oder ohne Absencen, (2) Augenverschluss-induzierte Anfälle oder Elektroenzephalographie-Paroxysmen und (3) Anfallsbeginn nach dem 12. Lebensmonat. Wir überprüften und beschrieben die Epilepsieanamnese, die Versuche mit antiepileptischen Medikamenten und das Ansprechen auf die Behandlung. Ergebnisse: Das Durchschnittsalter bei Anfallsbeginn betrug 7,3 Jahre, und 80 % der Kinder waren weiblich. Abwesenheitsanfälle (63 %) und generalisierte tonisch-klonische Anfälle (23 %) waren zu Beginn der Erkrankung am häufigsten. Die Diagnose wurde im Durchschnitt erst nach 9,6 Jahren gestellt. Nach einer mittleren Nachbeobachtungszeit von zwei Jahren hatten 80 % der Patienten eine medikamentenresistente Epilepsie und 70 % hatten generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Generalisierte tonisch-klonische Anfälle und andere Anfallstypen als Absence-Anfälle erhöhten das Risiko einer medikamentenresistenten Epilepsie (P-Werte 0,049 bzw. 0,03). Valproinsäure, Lamotrigin, Ethosuximid und Levetiracetam waren am wirksamsten bei der Reduzierung der Anfälle um mehr als 50 %. Schlussfolgerungen: Die Diagnose des Jeavons-Syndroms wird häufig verspätet gestellt. Generalisierte tonisch-klonische Anfälle und andere Anfallstypen als Absence-Anfälle können Prädiktoren für eine medikamentenresistente Epilepsie bei Patienten mit Jeavons-Syndrom sein.
KW – medikamentenresistente Epilepsie
KW – Epilepsie
KW – Lidmyoklonien mit oder ohne Absence
KW – generalisierte Epilepsie
KW – Jeavons-Syndrom
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Artikel