Das lange QT-Syndrom (LQTS) ist eine vererbte Herzrhythmusstörung, von der etwa 1 von 2500 Menschen betroffen ist. LQTS wird durch Mutationen in Genen verursacht, die die elektrische Aktivität des Herzens regulieren. Bei Menschen mit LQTS kann es zu Herzklopfen, Synkopen (Ohnmachtsanfällen) oder sogar zum plötzlichen Tod kommen.
Der Name der Erkrankung beruht auf dem EKG-Muster, das bei der Mehrzahl der Betroffenen auftritt. Das QT-Intervall auf einem EKG zeigt die Zeit an, in der sich das Herz nach jedem Herzschlag entspannt. Bei Menschen mit LQTS ist dieses Intervall in der Regel länger als normal. Wenn das QT-Intervall verlängert ist, besteht ein erhöhtes Risiko für einen gefährlichen Herzrhythmus.
Die Diagnose von LQTS kann schwierig sein, weil Betroffene nicht immer abnormale EKGs haben und die QT-Verlängerung intermittierend sein kann. Etwa ein Viertel der LQTS-Patienten hat normale EKGs, und diejenigen mit einem langen QT-Intervall auf einem EKG können zu anderen Zeiten normale EKGs haben.
Die Behandlung von LQTS wird sowohl für Menschen mit früheren Symptomen als auch für junge Menschen ohne frühere Symptome empfohlen. Medikamente (Betablocker) verringern das Risiko von Synkopen und plötzlichem Tod bei Personen mit LQTS. In den meisten Fällen kann LQTS wirksam mit Medikamenten behandelt werden. Treten jedoch trotz der Einnahme von Medikamenten weiterhin Symptome auf, kann ein interner Kardioverter-Defibrillator (ICD) empfohlen werden. Mit der richtigen Behandlung können Menschen mit LQTS ein langes, gesundes Leben führen.
Genetik
Die abnormen Herzrhythmen bei LQTS sind auf genetische Unterschiede im elektrischen System zurückzuführen, das den Herzrhythmus steuert. Es wurden bereits viele LQTS-Gene entdeckt, und Mutationen in diesen Genen sind für etwa drei Viertel der betroffenen Familien verantwortlich. Wir gehen davon aus, dass weitere Gene für LQTS identifiziert werden, da sich unser Wissen über die Herzgenetik im Laufe der Zeit verbessert.
In den meisten Fällen wird LQTS autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass jedes Kind eines Elternteils mit LQTS eine 50-prozentige Chance hat, die mit der Krankheit verbundene genetische Mutation zu erben. Die genetische Mutation überspringt keine Generationen. Allerdings kann es den Anschein haben, dass die Krankheit Generationen überspringt, da manche Menschen die genetische Mutation für LQTS tragen, aber ein normales EKG und keine Symptome haben. Auch wenn eine Person mit der Genmutation keine Symptome oder ein abnormales EKG hat, kann sie die Genmutation an ihre Kinder weitergeben, und deren Kinder könnten Symptome entwickeln. Die Wahrscheinlichkeit, die Genmutation zu erben, ist bei Männern und Frauen gleich groß. Viele Menschen, die die Genmutation geerbt haben, werden nie gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit dem Long-QT-Syndrom haben.
Es gibt eine weitaus seltenere Form von LQTS, die einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster folgt und mit anderen körperlichen und medizinischen Problemen verbunden ist. Bei diesem Muster ist die Erkrankung auf zwei Genmutationen zurückzuführen, von denen jeweils eine von einem Elternteil vererbt wurde. Die Geschwister eines Individuums mit autosomal rezessiver CPVT haben jeweils eine 25 %ige Chance, an der Krankheit zu erkranken.
Genetische Tests können dazu beitragen, eine LQTS-Diagnose zu stellen, bei der medizinischen Behandlung hilfreich sein und Familienmitgliedern helfen, ihr Risiko für die Krankheit zu bestimmen.
Familienangehörige
Da das LQTS-Syndrom genetisch bedingt ist, besteht für die Familienangehörigen eines Betroffenen ein Risiko, ebenfalls an den Herzrhythmusstörungen zu erkranken. Enge Verwandte (Eltern, Geschwister und Kinder) von Personen mit LQTS sollten von einem Kardiologen, der mit LQTS vertraut ist, auf die Erkrankung untersucht werden.
Elektrophysiologen sind Kardiologen, die Experten für abnorme Herzrhythmen sind. Termine mit den Elektrophysiologen am UCSF können unter der Telefonnummer (415) 353-2554 vereinbart werden.
Vorsichtsmaßnahmen
Individuelle Empfehlungen sollten mit Hilfe eines Kardiologen ausgesprochen werden. Personen mit LQTS wird oft geraten, Medikamente zu vermeiden, die das QT-Intervall verlängern. Solche Medikamente können Herzrhythmusstörungen hervorrufen und sogar zum Herzstillstand führen. Eine Liste von Medikamenten, die vermieden werden sollten, findet sich unter https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Darüber hinaus sollten Menschen mit LQTS auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr achten, da Dehydrierung ebenfalls Herzrhythmusstörungen hervorrufen kann. Es ist ratsam, dass Menschen mit LQTS ein medizinisches Halsband oder Armband tragen.
Gefährliche Herzrhythmen sind bei LQTS manchmal mit bestimmten Auslösern verbunden. Es gibt verschiedene Arten von LQTS, und bestimmte Auslöser wurden mit den verschiedenen Typen in Verbindung gebracht. Manchmal wird Personen mit LQTS geraten, bestimmte Auslöser zu vermeiden, wie z. B. Sport, insbesondere Schwimmen, plötzliche laute Geräusche und extreme Emotionen, je nach früheren Symptomen und dem Typ des LQTS, den sie haben.
Weitere Informationen zum Long-QT-Syndrom:
- SADS Foundation