By Leave a Comment on Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica

Sprache: Spanisch
Referenzen: 14
Seite: 315-318
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ABSTRACT

Duchenne-Muskeldystophie (DMD) ist die häufigste erbliche Muskeldystrophie des Kindesalters. Sie betrifft 1 von 3500 männlichen Lebendgeborenen; sie wird X-gebunden rezessiv vererbt und ist gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelschwäche, Verlust der Gehfähigkeit und führt zum Tod zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt. DMD wird durch eine Vielzahl von Mutationen verursacht, z. B. durch Deletionen, Duplikationen und Punktmutationen des Gens, das für Dystrophin, ein Strukturprotein des Muskels, kodiert. Da DMD eine X-chromosomal rezessive Krankheit ist, haben die meisten betroffenen Familienmitglieder eine 50-prozentige Chance, betroffene Söhne zu haben, und eine 50-prozentige Chance, Träger-Töchter zu haben. Da Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms haben, würde eine Kopie, wenn sie das normale Gen hat, genügend Protein produzieren, um die Symptome zu verhindern, aber Männer haben nur ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater, so dass sie die Krankheit entwickeln, wenn das X-Chromosom defekt ist. Ein charakteristisches, wenn auch nicht unveränderliches Merkmal dieser Krankheit ist die Verbreiterung der Wadenmuskeln (Pseudohypertrophie), die durch die Ablagerung von faserigem Fettgewebe anstelle von Muskelgewebe verursacht wird. Das Fortschreiten der Krankheit ist schnell und irreversibel und durch den Schwund der proximalen Muskeln, insbesondere des Beckens, gekennzeichnet. Derzeit ist keine Behandlung bekannt, mit der der dystrophische Prozess gestoppt oder verhindert werden kann, aber eine medizinische Behandlung kann die Mobilität erhöhen, die Unabhängigkeit bei den täglichen Aktivitäten maximieren und den Patienten beruhigen. Durch den Einsatz von orthopädischen Hilfsmitteln und Physiotherapie kann die ambulante Behandlung der Patienten lange Zeit aufrechterhalten, Kontrakturen minimiert und die Eskoliose verzögert werden. Diese Überarbeitung gibt vor, das medizinische Wissen zu aktualisieren, damit diese Patienten die richtige Aufmerksamkeit erhalten.

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