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Diprosopus ist ein angeborener Defekt, der auch als kraniofaziale Duplikation bekannt ist. Die genaue Beschreibung von Diprosopus bezieht sich auf einen Fötus mit einem einzigen Rumpf, normalen Gliedmaßen und Gesichtszügen, die bis zu einem gewissen Grad dupliziert sind. Ein weniger schwerwiegender Fall ist, wenn der Fötus eine doppelte Nase hat und die Augen weit voneinander entfernt sind. In den extremsten Fällen ist das gesamte Gesicht dupliziert, daher der Name diprosopus, was griechisch für „zweigesichtig“ ist. Föten mit Diprosopus haben oft auch kein Gehirn (Anenzephalie), Neuralrohrdefekte oder Herzfehlbildungen. In einigen Fällen kann das Gehirn, wenn es gebildet wird, doppelte Strukturen aufweisen. Die meisten Kinder mit Diprosopus sind Totgeburten, und seit 1864 sind weniger als fünfzig Fälle dokumentiert.

Forscher haben mehrere Mechanismen vorgeschlagen, um das Phänomen der kraniofazialen Verdopplung zu erklären. Wenn zwei vollständig identische Gesichter vorhanden sind, stufen Forscher Diprosopus oft als seltene Variante der siamesischen Zwillinge ein. Sie gehen davon aus, dass die beiden Gesichter durch eine kraniale Verzweigung des Notochords während der Neurulation entstanden sind. Die Verzweigung führt dazu, dass sich zwei Wirbelsäulenachsen und Neuralplatten mitsamt den Ableitungen der Neuralleiste nebeneinander entwickeln. Nur 0,4 Prozent der siamesischen Zwillinge haben Diprosopus.

Eine weitere mögliche Ursache für die Anomalie ist eine erhöhte Expression des Proteins Sonic hedgehog (SHH), das für die kraniofaziale Musterung während der Entwicklung wichtig ist. In Experimenten mit Küken replizierten die Forscher viele der mit der Schädelverdoppelung verbundenen Phänotypen, indem sie die Embryonen einem Überschuss an SHH aussetzten. In diesen Experimenten wurden die Küken mit zwei Schnäbeln und weit auseinander liegenden Augen geboren. Zu wenig SHH kann auch die Strukturierung der Mittellinie des Gesichts beeinträchtigen und dazu führen, dass die sich entwickelnden Augen miteinander verschmelzen (Zyklopie).

Diprosopus kann in utero mit Hilfe von Technologien wie Ultraschall, Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT) und MR-Angiographie entdeckt werden. Eines der ersten Anzeichen für eine kraniofaziale Verdoppelung ist Polyhydramnion, ein Zustand, bei dem die Fruchtwassermenge in der Fruchtblase abnormal hoch ist. Es gibt keine Behandlung, um Diprosopus zu heilen, obwohl ein therapeutischer Schwangerschaftsabbruch manchmal eine Option ist, wenn die Erkrankung früh genug in der Schwangerschaft entdeckt wird. Aufgrund der Seltenheit von Diprosopus gibt es nur wenige dokumentierte Behandlungsmöglichkeiten oder korrigierende Operationstechniken.

Die Duplikation des Gesichts und seiner Strukturen ermöglicht es den Embryologen, Hypothesen über den Mechanismus der Duplikation aufzustellen. Die vielfältigen Ausprägungen der kraniofazialen Duplikation sind so unterschiedlich, dass es möglich ist, dass mehr als ein Mechanismus das Phänomen erklären kann. Eine weitere Untersuchung solcher Fälle könnte die Mechanismen aufklären, die für Diprosopus verantwortlich sind, sowie die Mechanismen, die für eine normale Entwicklung verantwortlich sind.