Osteogenesis Imperfecta – auch bekannt als OI oder „Glasknochenkrankheit“ – ist eine seltene genetische Erkrankung der Knochen und des Bindegewebes. Die Diagnose ist weltweit bekannt und tritt unabhängig von Geschlecht und ethnischer Herkunft auf.
Charakteristika
Hauptmerkmale von OI sind:
- Knochenbrüchigkeit
- Kleinwuchs (Menschen können aber auch normal groß sein)
- Skoliose und andere Skelettdeformitäten
- lockere Gelenke
- Blaue Skleren
- Hörvermögen Beeinträchtigung
- Dentinogenesis imperfecta
- brüchige Zähne
Ursachen von OI
OI wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der zu einer unzureichenden Produktion oder einer unvollkommenen Bildung von Kollagen führt, das der Hauptbestandteil von Bindegewebe wie Knochen ist. OI kann alle Teile des Körpers betreffen, die mit Kollagen zu tun haben, einschließlich der Augen und der inneren Organe. In etwa 90 Prozent der Fälle ist die OI auf Mutationen im Typ-I-Kollagen zurückzuführen. In den letzten Jahren wurden jedoch viele seltene Formen von OI entdeckt, die durch andere Gene als Typ-I-Kollagen verursacht werden (siehe Tabelle). Alle Gene, die für OI kodieren, stehen jedoch mit der Bildung und Resorption von Knochen in Verbindung.
Vererbung
Die Vererbung von OI ist in der Regel dominant (in etwa 90 Prozent der Fälle), was bedeutet, dass ein OI-Gen von einem Elternteil die Krankheit verursachen kann, obwohl das entsprechende Gen des anderen Elternteils normal ist. Es treten auch neue Mutationen auf, die auf dominante Weise an künftige Generationen weitergegeben werden können (50 Prozent Chance, ein Kind mit OI zu bekommen). Es gibt auch seltene rezessive Formen der OI (etwa 10 Prozent), bei denen die OI von zwei gesunden Eltern vererbt wird, die das OI-Gen tragen.
Klassifizierung
Die OI wird je nach Schweregrad in verschiedene klinische Typen eingeteilt. Innerhalb eines klinischen Typs (und Schweregrads) kann die OI jedoch durch verschiedene genetische Mutationen verursacht werden. Bis vor kurzem erhielt jedes neu entdeckte Gen eine neue Nummer im Klassifizierungssystem (OI Typ VI – …), aber seit 2015/2016 ist es üblicher, die OI in fünf Typen auf der Grundlage des klinischen Typs/Schweregrads einzuteilen und zusätzlich die spezifischen Mutationen und den Vererbungsmodus anzugeben.
Auch wenn keine genetische Ursache gefunden wird, kann die OI immer noch klinisch diagnostiziert werden. Es gibt immer noch Mutationen, die OI verursachen und darauf warten, gefunden und/oder beschrieben zu werden. Es gibt eine große Bandbreite, wie stark eine Person betroffen ist.