Die World Federation of Hemophilia (WFH) hat eine wissenschaftliche Studie angeführt, die die Prävalenz der Hämophilie auf höhere Zahlen als bisher geschätzt aktualisiert und liefert, zum ersten Mal Schätzungen zur Prävalenz der Hämophilie bei der Geburt (Annals of Internal Medicine, 10. September 2019).
Hämophilie ist eine vererbte Blutungsstörung, die durch einen Defekt im F8- oder F9-Gen verursacht wird, das die Anweisungen für die Herstellung der Faktorproteine kodiert, die die Blutgerinnung unterstützen. Eine unzureichende Behandlung führt zu einer chronischen und behindernden Gelenkerkrankung. Blutungen in Organe und intrakranielle Blutungen können zu Behinderungen und zum Tod führen. Die Behandlung zielt darauf ab, schwächende und lebensbedrohliche Blutungen zu verhindern oder zu stoppen; die Behandlung ist jedoch teuer und in vielen Ländern kaum vorhanden.
Forscher der McMaster University, der North Carolina State University, der Universität Aix-Marseille und der Universität Sheffield haben sich zusammengetan, um einem Aufruf der World Federation of Hemophilia (WFH) zu folgen und genaue Schätzungen über die Prävalenz und die Häufigkeit der Hämophilie bei der Geburt und den damit verbundenen Nachteil bei der Lebenserwartung für männliche Patienten mit Hämophilie A oder B vorzulegen – wichtige Informationen, die für die Planung der Verbesserung der Hämophilieversorgung weltweit benötigt werden. Die Autoren haben eine Meta-Analyse von Registerdaten in Ländern mit umfassenden Registern (Australien, Kanada, Frankreich, Italien, Neuseeland und Vereinigtes Königreich) durchgeführt und festgestellt, dass die Prävalenz der Hämophilie höher ist als bisher angenommen. Die Autoren berichten über eine Prävalenz pro 100 000 Männer von 17 für alle Schweregrade der Hämophilie A, 6 für die schwere Hämophilie A, 4 für alle Schweregrade der Hämophilie B und 1 für die schwere Hämophilie B. Zum ersten Mal wurde die Prävalenz der Hämophilie bei der Geburt, definiert als die Anzahl der mit Hämophilie geborenen Personen pro 100 000 männliche Geburten, geschätzt. Die Prävalenz bei der Geburt pro 100.000 Männer beträgt 25 für alle Schweregrade der Hämophilie A, 10 für die schwere Hämophilie A, 5 für alle Schweregrade der Hämophilie B und 2 für die schwere Hämophilie B. Dies bedeutet, dass weltweit etwa 1.125.000 Männer an Hämophilie erkrankt sind, von denen etwa 418.000 eine schwere Hämophilie haben, von denen die meisten nicht diagnostiziert sind. Der Nachteil bei der Lebenserwartung für Menschen mit Hämophilie, die in Ländern mit hohem Einkommen leben, beträgt 30 % bei Hämophilie A, 37 % bei schwerer Hämophilie A, 24 % bei Hämophilie B und 27 % bei schwerer Hämophilie B. Die Kluft in der Lebenserwartung von Hämophiliepatienten ist in Ländern mit niedrigem Einkommen erheblich größer, da dort die Hämophiliebevölkerung von der fehlenden Behandlung betroffen ist und die Lebenserwartung in Ländern mit einem oberen mittleren, unteren mittleren bzw. niedrigen Einkommen nach den Definitionen der Weltbank um etwa 64 %, 77 % bzw. 93 % niedriger ist.
Alfonso Iorio, MD, Hauptautor und ehemaliger Vorsitzender des Ausschusses für Daten und Demografie der WFH, erklärt: „Dieses Papier ist ein Meilenstein auf unserem Weg zur Versorgung von Hämophiliepatienten weltweit. Zu wissen, wie viele Patienten in jedem Land angesichts der Bevölkerungszahl zu erwarten sind, ist ein wichtiger Maßstab für die Effizienz des Gesundheitssystems. Zu wissen, wie viele Patienten es eigentlich geben sollte und wie viele weniger in nationalen und internationalen Registern gemeldet werden, ist ein Maß für die noch zu leistende Arbeit. Wenn man weiß, wie viele Patienten es gibt, können die Gesundheitssysteme den Ressourcenbedarf für die Behandlung der Krankheit abschätzen, und die Arzneimittelhersteller können ihre Investitionen in die Forschung erhöhen, um dem Bedarf einer Patientenpopulation gerecht zu werden, die dreimal größer ist als bisher angenommen.
Glenn Pierce, MD, PhD, Vizepräsident für Medizin der WFH, unterstreicht die Bedeutung dieser Arbeit für die WFH: „Sie zeigt die Stärke der qualitativ hochwertigen Register, die von der Hämophiliegemeinschaft erstellt werden. Die Veröffentlichung dieser Arbeit in einer renommierten Fachzeitschrift für Allgemeine Innere Medizin in den USA ist ein Beweis für die Glaubwürdigkeit, die unsere Gemeinschaft Jahr für Jahr aufgebaut hat, und ist die beste Voraussetzung für den Erfolg des WFH World Bleeding Disorders Registry.“
Um die Pressemitteilung auf der Website der Annals of Internal Medicine zu lesen, klicken Sie bitte hier.
Zitat für diese wissenschaftliche Veröffentlichung
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. Ein meta-analytischer Ansatz unter Verwendung von nationalen Registern. Ann Intern Med. 10 September 2019 . doi:10.7326/M19-1208.