Nachrichtenmeldung
Dienstag, 10. April 2007
In einer Studie, die am 22. März im New England Journal of Medicine erschien, haben Wissenschaftler, die vom National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) der National Institutes of Health unterstützt werden, einen Zusammenhang zwischen einem bestimmten Gen und der entzündlichen Hauterkrankung Vitiligo sowie einer Reihe von möglichen Autoimmunkrankheiten entdeckt.
Vitiligo ist eine chronische Erkrankung, bei der die Melanozyten (die Zellen, die Pigmente bilden) in der Haut zerstört werden. Infolgedessen erscheinen weiße Flecken auf der Haut an verschiedenen Stellen des Körpers. Ähnliche Flecken treten auch auf den Schleimhäuten (Gewebe, das die Innenseite von Mund und Nase auskleidet) und möglicherweise auf der Netzhaut (innere Schicht des Augapfels) auf. Die Haare, die an den von Vitiligo betroffenen Stellen wachsen, werden manchmal weiß.
Die Forscher begannen vor fast zehn Jahren mit Hilfe der Vitiligo Society im Vereinigten Königreich mit der Suche nach Genen, die an Vitiligo beteiligt sind. „Am Anfang suchten wir nach mehreren Familienmitgliedern mit Vitiligo“, sagt Dr. Richard Spritz, Direktor des Humanmedizinischen Genetikprogramms an der Universität von Colorado in Denver und dem Health Sciences Center und leitender Forscher der Studie. Die Forscher schickten einen Fragebogen an die Mitglieder der Gesellschaft und fragten sie nach ihrer eigenen Vitiligo und danach, ob andere Familienmitglieder betroffen waren. In dem Fragebogen wurde auch nach anderen Autoimmunkrankheiten gefragt. Dabei stellte sich heraus, dass Vitiligo „in hohem Maße“ mit einer Reihe anderer Autoimmunkrankheiten assoziiert war, vor allem mit Schilddrüsenerkrankungen, aber auch mit perniziöser Anämie, rheumatoider Arthritis, Psoriasis, Lupus, Morbus Addison und Autoimmundiabetes im Erwachsenenalter.
Diese Erkenntnis veranlasste die Forscher, Familien mit mehreren betroffenen Mitgliedern zu untersuchen und nach Ähnlichkeiten in den Genen der Betroffenen zu suchen. Bei der Durchsuchung des Genoms entdeckten sie ein Gen, NALP1, das für die Veranlagung zu Vitiligo und anderen Autoimmunkrankheiten, insbesondere Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, entscheidend ist, sagt Dr. Spritz. „Wir wissen, dass etwa 20 Prozent der Menschen mit Vitiligo auch eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse bekommen, und dieses Gen könnte bei der Vermittlung beider Erkrankungen eine Rolle spielen“, sagt er.
Dr. Spritz sagt, dass die Auswirkungen dieser Entdeckung sehr interessant sind. Das identifizierte Gen steuert einen Teil des so genannten angeborenen Immunsystems, das die erste Abwehr unseres Körpers gegen Infektionen darstellt, sagt er. „Wenn wir von Viren oder Bakterien angegriffen werden, stimuliert das angeborene Immunsystem die Entzündungswege und ruft den Rest des Immunsystems auf den Plan. NALP1 ist wahrscheinlich ein Rezeptor für bakterielle oder virale Signale. Wir wissen nicht, um welche Signale es sich dabei handelt, aber da wir jetzt wissen, um welches Gen es sich handelt, können wir dieses Wissen nutzen, um nach den Signalen zu suchen, die eine Autoimmunerkrankung auslösen.“
„Bei allen Autoimmunerkrankungen kommt es zu einer Interaktion zwischen mehreren Genen und Umweltauslösern“, fährt er fort. „Man wird mit seinen Genen geboren, aber man wird nicht mit diesen Krankheiten geboren. Irgendetwas passiert. Wir wissen nicht, was die Auslöser für diese Krankheiten sind, aber wenn wir es wüssten, könnten wir sie vielleicht vermeiden oder den Prozess sogar blockieren. Es könnte sogar möglich sein, die Autoimmunerkrankung zu stoppen“, sagt er.
Die unmittelbarste Anwendung dieser Forschung könnte die Krankheit sein, mit der die Forschung begann: Vitiligo. Ärzte behandeln Vitiligo normalerweise mit ultraviolettem (UV-)Licht, um die Repigmentierung der Haut anzuregen. Die Wissenschaftler wissen auch, dass es ein Medikament gibt (das für die Behandlung von rheumatoider Arthritis zugelassen ist), das einen Entzündungsweg blockiert, von dem man annimmt, dass er von NALP1 gesteuert wird. Die Möglichkeit, ein Medikament mit UV-Licht zu kombinieren, um die Vitiligo-Behandlung zu verbessern, ist faszinierend, und Dr. Spritz ist nun daran interessiert, mehr darüber herauszufinden, wie sich das Medikament auf Menschen mit Vitiligo auswirken könnte.
NIAMS-Direktor Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., bezeichnet die Entdeckung des Zusammenhangs zwischen NALP1 und Autoimmunität als einen wichtigen Fortschritt im Verständnis von Autoimmunerkrankungen, von denen insgesamt schätzungsweise 15 bis 25 Millionen Amerikaner betroffen sind. „Je mehr wir über diese Krankheiten wissen, einschließlich der Gene, die für sie prädisponieren, und der Umweltfaktoren, die sie auslösen, desto näher kommen wir besseren Behandlungen und sogar vorbeugenden Maßnahmen“, sagt er.
Zusätzliche Unterstützung für diese Forschung wurde vom National Institute of Allergy and Infectious Diseases, dem National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, der U.K. Vitiligo Society und der National Vitiligo Foundation bereitgestellt.
Das National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), das zu den National Institutes of Health des US-Gesundheitsministeriums gehört, hat die Aufgabe, die Erforschung der Ursachen, der Behandlung und der Vorbeugung von Arthritis sowie von Erkrankungen des Bewegungsapparats und der Haut zu unterstützen, Grundlagen- und klinische Wissenschaftler für die Durchführung dieser Forschung auszubilden und Informationen über die Fortschritte in der Forschung zu diesen Krankheiten zu verbreiten. Weitere Informationen über die NIAMS erhalten Sie beim Informations-Clearinghouse unter (301) 495-4484 oder (877) 22-NIAMS (kostenloser Anruf) oder auf der NIAMS-Website unter http://www.niams.nih.gov.
Über die National Institutes of Health (NIH):Die NIH, die nationale Behörde für medizinische Forschung, umfasst 27 Institute und Zentren und ist Teil des U.S. Department of Health and Human Services. Die NIH sind die wichtigste Bundesbehörde, die medizinische Grundlagen-, klinische und translationale Forschung durchführt und unterstützt. Sie erforschen die Ursachen, Behandlungen und Heilmittel für häufige und seltene Krankheiten. Weitere Informationen über die NIH und ihre Programme finden Sie unter www.nih.gov.
NIH…Turning Discovery Into Health®
Jin Y, et al. NAPL1 in vitiligo-associated multiple autoimmune disease. NEJM 2007;365:10-18.
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