Al igual que Jolie, Justine Avery Sands se sometió a una doble mastectomía preventiva tras conocer que tenía la mutación del gen BRCA1. Sands perdió a su madre por un cáncer de mama a los 43 años, seguida poco después por la hermana de su madre, que había sido tratada de un cáncer de mama pero murió de un cáncer de ovarios. Luego, a una prima hermana le diagnosticaron la enfermedad.
«Mi familia se preguntaba: «¿Qué está pasando aquí?», dijo esta mujer de 33 años de Seattle. «El médico de mi prima me recomendó las pruebas genéticas, así que toda mi familia se hizo las pruebas y luego pasamos por el asesoramiento genético».
La decisión de Sands de someterse a una mastectomía profiláctica en marzo de 2012 no fue fácil, dijo, pero la revelación de Jolie un año después ayudó a que más personas entendieran sus razones para hacerlo.
«Algunas personas pensaron que lo que hice era un poco radical y mucha gente no sabía de qué se trataba», dijo. «Nunca habían oído hablar de los genes BRCA. El hecho de salir a la luz ha supuesto un gran avance para la concienciación y para las personas que se van a enfrentar a esta decisión dentro de unos años. Ahora tienen algo de referencia. La han visto pasar por ello y salir guapa, fuerte y sana».
Sensibilización
La mayoría de los cánceres de mama no son hereditarios. El Instituto Nacional del Cáncer estima que no más del 10 por ciento de todos los cánceres de mama se deben a mutaciones genéticas heredadas como el BRCA1 o el 2 (hay otros).Según el NCI, alrededor del 12 por ciento de todas las mujeres estadounidenses desarrollarán cáncer de mama y alrededor del 1,4 por ciento desarrollarán cáncer de ovario en algún momento de su vida.
Sin embargo, para las mujeres (y los hombres) con una mutación del gen BRCA, los riesgos son mucho mayores. Estos riesgos varían en función de los antecedentes familiares y otros factores, pero alrededor del 55 al 65 por ciento de las mujeres BRCA1 y alrededor del 45 por ciento de las mujeres BRCA2 serán diagnosticadas de cáncer de mama a los 70 años. Y casi el 40 por ciento de las mujeres con BRCA1 y entre el 11 y el 17 por ciento de las mujeres con BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario.
La cirugía profiláctica es una forma de reducir esos riesgos.
Según la Dra. Anne McTiernan, directora del Centro de Prevención de Fred Hutch, las mujeres a las que se les han extirpado quirúrgicamente ambas mamas reducen su riesgo de padecer cáncer de mama en más de un 90 por ciento y las mujeres a las que se les han extirpado ambos ovarios tienen aproximadamente la mitad de riesgo de desarrollar cáncer de mama que las mujeres con los ovarios intactos. No obstante, McTiernan subrayó que estas opciones son más apropiadas para las mujeres con un riesgo muy elevado.
Jolie presentaba un riesgo muy elevado y su decisión de hacerla pública ayudó a normalizar tanto la cirugía profiláctica como el concepto de las pruebas y el asesoramiento genéticos, dijo Mercy Laurino, asesora genética de la Clínica de Prevención del Cáncer de la Alianza para el Cuidado del Cáncer de Seattle.
«Fue muy potente en el ámbito de la salud pública», dijo. «Permitió que las pruebas genéticas se convirtieran en una conversación normal. Los pacientes acudían a nosotros y nos decían que mi madre había muerto de cáncer de mama o de ovarios. Y entonces decían: ‘Ya sabes, como Angelina Jolie’. Eso creó un punto de partida para hablar de las pruebas genéticas y de otros genes del cáncer. Puede que mencionen los genes BRCA1 y 2, pero quizá no conozcan todos los demás genes del cáncer que existen. Pero como entienden el concepto, es más fácil explicarles la educación genética y el concepto de herencia».
Laurino dijo que este aumento de la concienciación no se ha producido sólo en los Estados Unidos.
«Ha habido un efecto dominó en todo el mundo», dijo. «He viajado a Filipinas, China y Vietnam y está por todas partes. He visto a vendedores que promocionaban las pruebas genéticas del cáncer en una reunión de oncología en China y tenían grandes fotos de Angelina Jolie en sus stands. Antes, yo introducía el concepto de las pruebas genéticas y el asesoramiento y la importancia de los antecedentes familiares, pero ahora lo están generando. La gente lo entiende».
Misconceptos sobre las pruebas genéticas
Laurino dijo que las derivaciones en el Servicio de Asesoramiento Genético de la SCCA se duplicaron en las semanas siguientes a la noticia, pero desde entonces han vuelto a la normalidad. También reconoció que, como se preveía, algunas de las mujeres que presionaban para hacerse la prueba genética no la necesitaban necesariamente.
«Las pacientes a veces querían la prueba aunque no hubiera ninguna indicación médica de que debieran hacérsela», dijo. «No había antecedentes familiares de cáncer. Sólo querían saberlo». Ésas son algunas de las implicaciones negativas del mensaje de Jolie»
Joy Larsen Haidle, presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, dijo que ese patrón también era válido a nivel nacional.
«La mayoría de los asesores genéticos informaron de un notable aumento en el número de llamadas telefónicas y consultas sobre las pruebas genéticas después del artículo», dijo, y añadió que los asesores recibieron llamadas tanto de mujeres de alto riesgo como de mujeres sanas sin antecedentes familiares que estaban preocupadas por el riesgo de cáncer de mama.
Larsen Haidle también reconoció que junto con el aumento de la conciencia pública aumentaron los malentendidos. Algunas personas, por ejemplo, daban por sentado que una prueba para detectar una mutación del gen BRCA les proporcionaba su riesgo exacto de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.
Según el NCI, un resultado positivo en la prueba indica que una persona ha heredado el gen BRCA1 o 2 y, por tanto, tiene un mayor riesgo de desarrollar determinados cánceres, pero no puede decir si esa persona desarrollará ese cáncer o cuándo (no todas las mujeres con BRCA1 y 2 desarrollan cáncer de mama u ovario).
«A 4.000 dólares por prueba, no es una opción rentable para el público en general, ya que el resultado proporciona una información bastante limitada», dijo Larsen Haidle.
La importancia del asesoramiento genético
Mucho más valiosa, dijo, es una conversación con un asesor genético que pueda ayudar a explicar las probabilidades de que una persona desarrolle un cáncer de mama en función de sus características personales y familiares y, a continuación, aconsejarle sobre la utilidad de las pruebas genéticas.
Formados tanto en cuestiones científicas como psicosociales, los asesores genéticos educan a los pacientes sobre sus riesgos genéticos y la necesidad de realizar las pruebas. Si las pacientes se someten a las pruebas y dan positivo en el BRCA1 o 2 o en otra mutación genética que aumente el riesgo de padecer cáncer de mama, ofrecen asesoramiento sobre diversas formas de reducir ese riesgo heredado. Algunas de esas opciones son las pruebas de detección adicionales, los fármacos bloqueadores de estrógenos (para las mujeres de más de 60 años) y las cirugías profilácticas.
«Si alguien sabe que tiene un mayor riesgo de padecer cáncer, ahí es donde entramos nosotros», dice Laurino. «Y no todo el mundo es como Angelina Jolie. Algunos quieren hacer una espera vigilante y un cribado. Tenemos esas conversaciones con los pacientes».
Para Gralow, lo más importante es que estas conversaciones se están produciendo realmente.
«Sin duda, algunas personas están sobrestimando su riesgo, pero el diálogo continúa y sé que las mujeres están haciendo más preguntas a sus proveedores de atención médica», dijo. «Angelia inició el diálogo hablando de sus antecedentes familiares, de las pruebas genéticas y demostrando que la extirpación de sus pechos no disminuía necesariamente su condición de mujer o su sexualidad. Depende de la comunidad sanitaria continuar ese diálogo y educar a nuestros pacientes y a la comunidad sobre cómo se aplica esto a ellos».
Sands estuvo de acuerdo.
«Angelina Jolie es una celebridad y a la gente le gusta criticar a las celebridades, pero creo que la conciencia que trajo fue realmente positiva para las mujeres en general», dijo. «Mi madre tenía el gen antes de que nadie supiera lo que era el BRCA. Me siento afortunada de haber podido tomar las decisiones que tomé y elegir vivir».
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Los tumores sólidos, como los de mama y ovarios, son el centro de atención de la Investigación Traslacional de Tumores Sólidos, una red formada por el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson, UW Medicine y Seattle Cancer Care Alliance. La STTR tiende un puente entre las ciencias de laboratorio y la atención al paciente para ofrecer las opciones de tratamiento más precisas a los pacientes con cánceres de tumores sólidos.
Diane Mapes es redactora del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson. También ha escrito extensamente sobre temas de salud para nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns y varias otras publicaciones. También escribe el blog sobre el cáncer de mama, doublewhammied.com. Puede contactar con ella en [email protected].