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Por: Nadia Khan

Actualizado el 23 de diciembre de 2020

Revisado médicamente por: Natalie Feinblatt

La enfermedad de Huntington es rara, pero es una enfermedad terminal. Probablemente sea difícil de aceptar, pero si a usted o a un ser querido le han diagnosticado la enfermedad de Huntington, es probable que muera a causa de la enfermedad o de alguno de sus síntomas. Antes de hablar del pronóstico y la esperanza de vida de alguien con la enfermedad de Huntington, veremos esta enfermedad con más detalle.

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¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral raro que implica la ruptura de las células nerviosas. Descubierta por George Huntington a finales de 1800, es una enfermedad causada por un gen defectuoso en el cromosoma 4. Más concretamente, se trata del gen HTT. Este gen es el responsable de crear una proteína conocida como huntingtina o HTT, y se cree que ayuda a las células nerviosas. Las mantiene fuertes, evita que se autodestruyan y también puede beneficiar a los músculos. Un gen HTT mutado emitirá una huntingtina mutada, que puede atacar a sus células nerviosas en lugar de ayudarlas.

A medida que las células nerviosas comienzan a descomponerse, usted comienza a perder funciones básicas en su cerebro. Tus músculos empiezan a perder funcionalidad y pueden crisparse involuntariamente. También perderás el equilibrio. Además, el habla se volverá más difícil, y pronto necesitará cuidados a tiempo completo para pasar el día.

Debido a que la enfermedad de Huntington es una condición genética, una persona afectada con la enfermedad tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a su descendencia. Aunque suele desarrollarse en adultos de entre 30 y 50 años, los síntomas pueden aparecer a partir de los dos años de edad o hasta los 80.

Esperanza de vida de la enfermedad de Huntington

Uno de los aspectos frustrantes (o potencialmente positivos) de la enfermedad de Huntington es que es difícil predecir la esperanza de vida. Después de ser diagnosticado, alguien puede vivir sólo diez años, o puede vivir hasta 30 años. Si se le diagnostica a mediana edad, esto significa que es posible que tenga una esperanza de vida normal. Dicho esto, recibir un diagnóstico a una edad temprana puede ser bastante aterrador y difícil de aceptar, sobre todo porque no hay una línea de tiempo real para predecir cuánto tiempo vivirás.

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Algunos de los factores que pueden influir en tu esperanza de vida incluyen:

• Ser diagnosticado con la enfermedad de Huntington juvenil: Se trata de una forma rara de la enfermedad de Huntington que suele aparecer antes de los 20 años. Los síntomas suelen ser más graves y las personas que la padecen rara vez viven más de diez años.
• Presentar más síntomas al principio puede significar una menor esperanza de vida: A veces, los síntomas aparecen durante un largo periodo de tiempo. Otras veces, puede experimentar más síntomas a la vez.
• El tratamiento de la enfermedad de Huntington puede ralentizar la progresión de la enfermedad, para que viva más tiempo: Aunque no existe una cura, tratar los síntomas y llevar un estilo de vida saludable puede alargar bastante su vida.
• Evitar situaciones que puedan lesionarle o matarle: Por ejemplo, muchos pacientes con la enfermedad de Huntington pueden morir debido a las caídas, por lo que se mantiene más seguro evitando las caídas o las situaciones peligrosas.
• Tratar los síntomas depresivos: La depresión puede aparecer en los pacientes con la enfermedad de Huntington, creando aún más angustia física y mental.

En resumen, hay ciertos pasos y medidas que puede tomar para prolongar su vida. Sin embargo, es difícil predecir la progresión de su enfermedad. Por eso es tan importante tener un sistema de apoyo y disfrutar de la vida. Practicar el mindfulness puede ayudarte a ello. También es importante ser diagnosticado a tiempo.

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Síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington

Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington pueden no ser evidentes. Alguien con estos síntomas puede pensar que simplemente se está haciendo mayor, que está pasando por una fase o que simplemente tiene un día extra de torpeza. Sin embargo, si se hace un seguimiento de los síntomas o se sabe que se está en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, pueden ser reveladores.

Los síntomas incluyen:

• Puede que se sienta nervioso. Es posible que se mueva o esté inquieto, aunque no tenga mucho por lo que ponerse nervioso.
• Todo el mundo se pone un poco inquieto a veces, pero las personas con la enfermedad de Huntington pueden sentirse incluso más inquietas de lo normal.
• Puede experimentar torpeza. De nuevo, todo el mundo es un poco torpe, pero usted puede volverse más torpe de lo que solía ser.
• Puede sentirse desequilibrado al caminar. Esto puede provocar tropiezos o caídas, que pueden lesionarle.
• Si escribe a mano, puede notar que su caligrafía ha empeorado.
• Puede tener algunos problemas con las tareas. Por ejemplo, puede ser más difícil conducir.
• Puede tener pérdida de memoria a corto plazo.
• Algunas personas pueden tener problemas para entender situaciones nuevas. Si siempre ha sido una persona que se adapta rápidamente a las nuevas situaciones, pero de repente tiene dificultades, puede ser un síntoma de la enfermedad.
• Puede sentirse deprimido, irritable o apático.
• Puede no ser capaz de organizar muy bien sus tareas.
• Puede comportarse de forma impulsiva. Todo el mundo se vuelve un poco impulsivo a veces, pero los que padecen la enfermedad de Huntington mostrarán aún más signos de impulsividad.

Si está experimentando alguno de estos síntomas, puede ser una buena idea hablar con un médico. Ellos podrán descartar otras enfermedades y determinar si tienes la enfermedad de Huntington. Una simple prueba genética es todo lo que se necesita para dar un diagnóstico preciso. Si, efectivamente, tienes la enfermedad, detectarla a tiempo puede ayudarte a empezar con los tratamientos y a controlar tu enfermedad.

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Síntomas avanzados

Como se ha mencionado antes, la progresión de la enfermedad de Huntington es única para cada individuo. Para algunas personas, sus síntomas pueden no empeorar durante años, mientras que otras declinarán rápidamente. Otras personas diagnosticadas pueden perder toda la motivación y sucumbir a la enfermedad. Sin embargo, si se mantiene sano, puede evitar los síntomas durante un tiempo antes de que la enfermedad progrese a una fase avanzada.

Los síntomas avanzados incluyen los siguientes:

• Puede experimentar movimientos más bruscos. A medida que los músculos declinan, pueden dar sacudidas con más frecuencia, lo que puede aumentar las posibilidades de que se produzcan lesiones.
• El habla empeorará. Dado que los músculos controlan el habla, será más difícil hablar sin la ayuda de un logopeda.
• Puede desarrollar trastornos psiquiátricos. Además de la depresión, puede padecer un TOC o un trastorno bipolar.
• Tendrá una capacidad cognitiva reducida y, en algún momento, puede desarrollar demencia.
• Será menos independiente y necesitará ayuda para realizar las tareas diarias, como comer o vestirse.
• Por último, el peso de su cerebro disminuye. El cerebro medio de un adulto pesa alrededor de un kilo, pero al final de su pronóstico, el cerebro puede pesar alrededor de un kilo.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

Desgraciadamente, no hay cura para la enfermedad de Huntington, ni existe una forma de ralentizar los cambios que la enfermedad provoca en el cerebro. Por ahora, el tratamiento consiste en controlar los síntomas. Este enfoque puede proporcionar al individuo cierto alivio y permitirle llevar una vida más saludable.

Las opciones de tratamiento incluyen:

• Tratar los síntomas psiquiátricos de la EH: Los antidepresivos y los antipsicóticos pueden ayudar a tratar la depresión o el trastorno bipolar. Algunos medicamentos tienen efectos secundarios, por lo que debe vigilarse su uso.
• Tratar los músculos: Algunos medicamentos pueden reducir el número de movimientos musculares involuntarios que experimenta.
• Terapia del habla: A medida que la enfermedad avanza, puede resultar difícil hablar. Un logopeda puede ayudarle a comunicarse mejor.
• Fisioterapia: Es posible que necesite fisioterapia para poder desenvolverse en su vida diaria.

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Cuando se le diagnostica la enfermedad de Huntington, busque opciones de tratamiento tan pronto como pueda. Algunas personas pierden la motivación para hacerlo, pensando que es un esfuerzo inútil, pero el tratamiento puede permitirle mantener su independencia un poco más y hacerle sentir más cómodo.

Cómo puede apoyarle BetterHelp

Además de la terapia y la medicación, cualquier persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington debería considerar el asesoramiento. Hablar con un terapeuta, ya sea en persona o en línea, puede ayudar al individuo a trabajar a través de las emociones y averiguar los próximos pasos. Si ha recibido recientemente el diagnóstico, puede sentirse como una sentencia de muerte, pero es probable que tenga muchos años buenos por delante. Un consejero puede ayudarle a procesar la situación.

Su familia y sus seres queridos también pueden necesitar el apoyo de un consejero. Pueden estar angustiados por la idea de verle sucumbir a la enfermedad, y pueden necesitar asesoramiento para entender mejor por lo que está pasando y lo que pueden hacer para apoyarle, especialmente en las fases más avanzadas. Independientemente de lo que usted y sus seres queridos necesiten, la terapia está disponible para ayudarles.

Los estudios han demostrado que la terapia en línea es una forma eficaz de proporcionar ayuda a quienes experimentan depresión y otros problemas de salud mental que pueden surgir a causa del Huntington. Un estudio encontró que la terapia cognitivo-conductual (TCC) puede disminuir el malestar psicológico, incluyendo la depresión y la ansiedad, en las personas que viven con EH. La TCC se está administrando cada vez más a través de plataformas online, que generalmente se consideran más accesibles y asequibles que las formas de asesoramiento en persona. Al crear una mejor comprensión de los pensamientos y comportamientos de los individuos, la terapia cognitivo-conductual ayuda a las personas a manejar los sentimientos de tristeza o dolor que pueden estar asociados con las enfermedades que amenazan la vida

Como se mencionó anteriormente, si usted o alguien que usted conoce está luchando con las emociones complicadas relacionadas con Huntington, la terapia en línea está disponible para ayudar. Sin estar limitado a aquellos terapeutas que se encuentran en su área, usted tendrá acceso a profesionales de la salud mental calificados de todo Estados Unidos, y más allá, con BetterHelp. Esto significa que tendrá más posibilidades de encontrar un terapeuta que sepa exactamente cómo ayudarle a controlar sus síntomas específicos. A continuación, encontrará algunas reseñas de consejeros de BetterHelp de personas que están experimentando una serie de desafíos inesperados de la vida.

Revisiones de consejeros

«He estado con muchos terapeutas diferentes pero Julia está 1000% por encima de los demás. Ella es honesta, siento que nunca me juzgaría y el hecho de que tengo una enfermedad rara, el hecho de que ella se tomó el tiempo para investigar realmente me hizo llorar. Ella es bastante increíble.»

«James es genuino, compasivo, inteligente y receptivo. Se involucra activamente en tu mente y te desafía a ir más allá de tu predicamento o forma de pensar y hacer. Me ha enseñado mucho sobre mí mismo en poco tiempo, y sé que el esfuerzo que he hecho con James se verá recompensado 10 veces»

Conclusión

Aunque la enfermedad de Huntington es una experiencia estresante con un pronóstico incierto, no es una razón para renunciar a la vida. Es posible tratar algunos de los síntomas e intentar llevar una vida sana el mayor tiempo posible. Si le han diagnosticado la enfermedad, no tiene por qué dejar que ésta se apodere de usted. Hay ayuda disponible para ti y tus seres queridos.