La genética de la EPOC
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es la tercera causa de muerte en Estados Unidos. La mayoría de las personas desarrollan la EPOC por haber fumado cigarrillos durante toda su vida, pero ese no es el caso de todos los enfermos. Algunos desarrollan la EPOC por respirar aire nocivo en el lugar de trabajo. Las personas que trabajan en minas de carbón, con equipos de voladura de arena y en la metalurgia contraen lo que se denomina EPOC ocupacional al respirar las pequeñas partículas que flotan en el aire. Sin embargo, estos factores no representan el 100% de los casos de EPOC. Un pequeño porcentaje de personas con EPOC la contraen sin haber fumado un solo cigarrillo ni haber trabajado en un entorno nocivo. Este fenómeno hace que la gente se pregunte: «¿Es hereditaria la EPOC?»
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
La EPOC es ineludible para aquellos que nacen con la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Cuando se produce una mutación en el gen SERPINA1, el resultado es la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Esto hace que la proteína alfa-1 antitripsina no combata la enzima llamada elastasa de neutrófilos como lo hace en el cuerpo de una persona sin el trastorno genético. El resultado es que los glóbulos blancos que normalmente se alistan para luchar contra las infecciones no se regulan y atacan los alvéolos, lo que hace que los enfermos pierdan capacidad pulmonar y les falte cada vez más el aire.
La deficiencia suele ser hereditaria. Dada la dificultad para detectar el trastorno, la mayoría de las personas que tienen la deficiencia no se dan cuenta de que han desarrollado EPOC debido a un trastorno genético. Las personas con alfa-1 antitripsina suelen mostrar síntomas de EPOC a partir de los 20 años. Sin embargo, algunas no muestran síntomas hasta finales de los cuarenta o principios de los cincuenta.
Los fumadores y otras personas que respiran regularmente aire contaminado tienen un mayor riesgo de desarrollar EPOC si tienen una deficiencia de alfa-1 antitripsina. La combinación de toxinas transportadas por el aire y el debilitamiento de los alvéolos causado por la deficiencia de alfa-1 antitripsina acelera la descomposición de los pulmones y acelera el deterioro pulmonar debido a la enfermedad.
Al ser un trastorno genético, la deficiencia de alfa-1 antitripsina tiene muy pocas opciones de tratamiento y no tiene cura conocida. Sin embargo, la enfermedad pulmonar correspondiente puede tratarse.
Si usted o un ser querido está experimentando los síntomas descritos, póngase en contacto con su médico de inmediato. Existen varias opciones de tratamiento tras el diagnóstico de EPOC. La terapia celular podría retrasar la progresión de la enfermedad pulmonar. Para saber más sobre las opciones de tratamiento, póngase en contacto con nosotros o llame al 888-745-6697.