ABOUT 47,XYY
47,XYY touche environ 1 homme sur 1000. Ajoutant à sa relative rareté, il n’est diagnostiqué que dans environ 10 % des cas, souvent lors des tests prénataux.
De nombreuses personnes atteintes de 47,XYY ne présentent aucun symptôme. D’autres peuvent présenter d’importants problèmes de développement et de comportement.
La maladie de 47,XYY était parfois appelée « syndrome de Jacob ». »
Symptômes du XYY
47,XYY peut produire un large éventail de symptômes, bien que la plupart des personnes ayant le chromosome Y supplémentaire qu’il entraîne ne présentent que certains des éléments suivants, mais pas tous :
- Petite taille
- faible tonus musculaire
- Tard de parole/ trouble du langage expressif
- Tard de développement subtil
- Autisme
- Déficience d’apprentissage
- . d’apprentissage
- Déficience de l’attention
- Dépression/anxiété
Les arguments en faveur du dépistage
Lorsqu’un enfant présente des antécédents de symptômes tels qu’un retard de parole, des difficultés d’apprentissage ou de l’autisme, les parents doivent fortement envisager un test génétique pour déterminer si la cause est une aneuploïdie des chromosomes sexuels (ACS). Le dépistage de l’anomalie 47,XYY implique une analyse de sang spécialisée, soit un « caryotype », soit un « microréseau ». Les professionnels de la santé sont souvent peu familiers avec les déficits développementaux et cognitifs associés aux variations X &Y.
Frequently Asked Questions about 47,XYY
Downloadable Brochure- About 47,XYY
Instructions d’impression de la brochure en trois volets : Assurez-vous d’imprimer en mode recto-verso (duplex) et de sélectionner l’option « Retourner sur le bord court » ou « Reliure sur le bord court », si elle est disponible dans la boîte de dialogue Imprimer ou dans toute boîte de dialogue associée.
Vivre avec le syndrome de Klinefelter (47, XXY) la trisomie X (47, XXX) et 47, XYY : un guide pour les familles et les personnes affectées par des variations supplémentaires des chromosomes X et Y
Grâce à la générosité de l’auteur du livre, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS est heureux de mettre ce livre à la disposition de la communauté des variations X et Y, dans son intégralité, sans frais. N’hésitez pas à le télécharger et/ou à l’imprimer pour votre usage personnel. (Ceux qui souhaitent acheter un exemplaire à reliure souple peuvent le faire sur Amazon ou Kindle. Tous les bénéfices de la vente de ce livre sont versés à AXYS.)
Espagnol : « Un guide pour les familles et les personnes touchées par les variations des chromosomes X et Y »
.