L’anémie dysérythropoïétique et la thrombocytopénie est une affection qui affecte les cellules sanguines et qui survient principalement chez les hommes. L’une des principales caractéristiques de cette affection est un type d’anémie
appelé anémie dysérythropoïétique, qui se caractérise par une pénurie de globules rouges. Le terme « dysérythropoïétique » fait référence à la formation anormale de globules rouges qui se produit dans cette affection. Chez les personnes atteintes, les globules rouges immatures ont une forme inhabituelle et ne peuvent pas se transformer en cellules matures fonctionnelles, ce qui entraîne une pénurie de globules rouges sains. Les personnes atteintes d’anémie dysérythropoïétique et de thrombocytopénie peuvent présenter un autre trouble sanguin caractérisé par un taux réduit de plaquettes en circulation (thrombocytopénie). Les plaquettes sont des cellules qui participent normalement à la coagulation du sang. La thrombocytopénie peut provoquer des ecchymoses faciles et des saignements anormaux. Bien que les personnes atteintes d’anémie dysérythropoïétique et de thrombocytopénie puissent présenter des signes et des symptômes des deux troubles sanguins, certaines sont principalement affectées par l’anémie, tandis que d’autres sont plus touchées par la thrombocytopénie.
Les cas les plus graves d’anémie dysérythropoïétique et de thrombocytopénie sont caractérisés par une hydrops fetalis, une condition dans laquelle un excès de liquide s’accumule dans le corps avant la naissance. Pour de nombreuses autres personnes, les signes et les symptômes de l’anémie dysrythropoïétique et de la thrombocytopénie commencent dès la petite enfance. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des saignements prolongés ou des ecchymoses après un traumatisme mineur ou même en l’absence de blessure (saignement spontané). L’anémie peut provoquer une pâleur de la peau, une faiblesse et une fatigue. Une anémie sévère peut nécessiter de fréquentes transfusions sanguines pour reconstituer l’approvisionnement en globules rouges ; cependant, des transfusions sanguines répétées pendant de nombreuses années peuvent entraîner des problèmes de santé tels qu’un excès de fer dans le sang. Les personnes atteintes d’anémie dysérythropoïétique et de thrombocytopénie peuvent également présenter une pénurie de globules blancs (neutropénie), ce qui peut les rendre sujettes à des infections récurrentes. En outre, ils peuvent présenter une hypertrophie de la rate (splénomégalie). La gravité de ces anomalies varie selon les personnes affectées.
Certaines personnes atteintes d’anémie dysérythropoïétique et de thrombocytopénie présentent des troubles sanguins supplémentaires tels que la bêta-thalassémie ou la porphyrie érythropoïétique congénitale. La bêta-thalassémie est une maladie qui réduit la production d’hémoglobine, la protéine contenant du fer dans les globules rouges qui transporte l’oxygène. Une diminution de l’hémoglobine peut entraîner un manque d’oxygène dans les cellules et les tissus de l’organisme. La porphyrie érythropoïétique congénitale est un autre trouble qui altère la production d’hémoglobine. Les personnes atteintes de porphyrie érythropoïétique congénitale sont également très sensibles à la lumière du soleil, et les zones de la peau exposées au soleil peuvent se fragiliser et former des cloques.