Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique ?
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie héréditaire qui affecte certaines protéines au sein des cellules du muscle cardiaque. Elle se transmet de parent à enfant par les chromosomes. Jusqu’à présent, une centaine d’erreurs (mutations) différentes dans 10 gènes responsables de la HCM ont été découvertes. Cette maladie est assez courante pour une maladie génétique, et touche environ 1 personne sur 500. Les autres termes utilisés pour décrire le problème sont la cardiomyopathie hypertrophique obstructive (HOCM) et la sténose sous-aortique hypertrophique idiopathique (IHSS).
Le cœur normal est une pompe à quatre chambres. Les parois du cœur sont constituées de couches de cellules musculaires. Le rythme cardiaque est sous le contrôle du système électrique du cœur . Les cellules du muscle cardiaque répondent à une impulsion électrique en se contractant rapidement (raccourcissement). Lorsque les cellules se contractent ensemble, cela « comprime » la chambre et le sang est pompé vers l’avant. Entre les contractions, les cellules se détendent (s’allongent), permettant au sang de remplir les cavités cardiaques pour le prochain battement de cœur. Dans la HCM, les protéines des cellules musculaires qui permettent à la cellule de se contracter et de se détendre sont anormales. Il en résulte une rigidité des parois cardiaques qui ne se détendent pas de manière normale entre les battements du cœur. Le terme médical pour cela est dysfonctionnement diastolique.
Dans la HCM, les cellules musculaires sont également épaisses (le terme médical pour cela est hypertrophie), ce qui entraîne une épaisseur des parois cardiaques également. Cet effet est surtout visible dans le septum ventriculaire, la paroi entre les deux chambres inférieures du cœur, les ventricules. Dans certains cas, la paroi devient si épaisse qu’elle obstrue le flux sanguin vers le corps. Cela peut provoquer des symptômes de douleur thoracique pendant l’effort et rend la personne plus sujette à des rythmes cardiaques anormaux potentiellement mortels, comme la tachycardie ventriculaire ou la fibrillation ventriculaire. Même lorsqu’il n’y a pas de blocage de la circulation sanguine, les parois épaisses du cœur peuvent faire en sorte que la personne se fatigue facilement.
Comment ce problème affecte-t-il la santé de mon enfant ?
Bien que la CMH soit un problème sérieux, les effets sur la santé varient considérablement à la fois en termes d’âge d’apparition et de gravité. Souvent, les symptômes sont légers ou inexistants jusqu’à la fin de l’enfance ou l’adolescence. Le symptôme le plus courant est une faible endurance accompagnée d’un essoufflement et de douleurs thoraciques pendant l’effort. Chez certains, à la fin de l’âge adulte, le surmenage chronique du cœur provoque une hypertrophie cardiaque et des symptômes d’insuffisance cardiaque congestive.
Chez les personnes atteintes de CMH, il existe un risque accru de rythmes cardiaques anormaux tels que le syndrome de Wolff-Parkinson-White, la tachycardie supraventriculaire, le flutter auriculaire et la fibrillation auriculaire. Il existe également un risque accru de mort cardiaque subite (causée par une tachycardie ventriculaire ou une fibrillation ventriculaire), qui peut être plus élevé chez les patients dont les parois cardiaques sont très épaisses ou qui présentent un blocage important de la circulation sanguine du côté gauche du cœur. Une mort subite d’origine cardiaque (un rythme anormal mettant en danger la vie du patient qui s’autoconvertit) peut ressembler à un « évanouissement ». À l’avenir, les progrès des tests génétiques pourraient permettre aux médecins de prédire qui présente un risque plus élevé de mort subite et de prendre des mesures préventives (par exemple, l’implantation d’un cardioverteur-défibrillateur ou DAI).
Comment ce problème est-il diagnostiqué ?
Symptômes : Les symptômes possibles sont les palpitations ( » cœur qui bat » ou » cœur qui saute « ), les douleurs thoraciques et l’essoufflement à l’effort, et l’évanouissement.
Les résultats physiques : L’examen est généralement normal en dehors d’un souffle cardiaque.
Examens médicaux : Une échocardiographie est le principal examen utilisé pour poser le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique. Un électrocardiogramme (ECG) est également réalisé et est presque toujours anormal. Les autres examens cardiaques comprennent un moniteur Holter et une radiographie pulmonaire. Parfois, un cathétérisme cardiaque est effectué. S’il y a des problèmes de rythme cardiaque, une étude électrophysiologique peut être nécessaire.
Comment le problème est-il traité ?
Les médicaments cardiaques tels que les inhibiteurs calciques (vérapamil) et les bêtabloquants (propanolol, aténolol) sont utilisés pour favoriser la relaxation du muscle cardiaque. Les bêtabloquants aident également à prévenir les rythmes cardiaques anormaux potentiellement mortels (tachycardie ventriculaire). Si des arythmies potentiellement mortelles se produisent ou si la personne est considérée comme présentant un risque élevé de telles arythmies, un DAI peut être nécessaire. Une opération du cœur, appelée myomectomie, est parfois pratiquée en cas d’obstruction importante de la circulation sanguine. Cette opération consiste à retirer une partie de l’excès de muscle cardiaque. Une transplantation cardiaque peut être nécessaire en cas de symptômes graves malgré le traitement par médicaments cardiaques/myomectomie. Une transplantation cardiaque peut également être nécessaire s’il existe des rythmes cardiaques anormaux qui ne peuvent pas être traités en toute sécurité par un cardioverteur-défibrillateur.
Quels sont les problèmes de santé à long terme pour ces enfants ?
Bien que la HCM puisse être un problème grave, de nombreuses personnes n’ont qu’une maladie légère qui ne provoque que peu ou pas de symptômes. L’évolution de la maladie, sa gravité et ses effets sur la santé varient considérablement, même entre les membres d’une même famille. Globalement, le risque de problèmes graves est assez faible tant que l’hypertrophie (épaississement de la paroi du muscle cardiaque) reste légère. Dans les cas plus graves, le traitement par des bêtabloquants à forte dose et l’implantation d’un DAI (en cas d’arythmies potentiellement mortelles) ont considérablement amélioré les résultats du traitement.
Prophylaxie de l’ESB : Les enfants atteints de HCM présentent un risque accru d’endocardite bactérienne subaiguë (ESB). Il s’agit d’une infection du cœur causée par des bactéries présentes dans la circulation sanguine. Les enfants atteints de malformations cardiaques sont plus exposés à ce problème en raison de la modification du flux sanguin dans le cœur et/ou de l’anomalie des valves cardiaques. L’encéphalopathie spongiforme bovine peut survenir après une intervention dentaire ou une intervention médicale sur les voies gastro-intestinales ou respiratoires, car ces interventions entraînent presque toujours la présence de bactéries dans le sang. L’ESB peut généralement être prévenue par la prise d’un antibiotique avant ces procédures.
Lignes directrices en matière d’exercice : Un programme d’exercice individuel est mieux planifié avec le médecin afin que tous les facteurs puissent être inclus. La plupart des enfants atteints de HCM ne sont pas autorisés à pratiquer des sports de compétition mais sont autorisés à pratiquer des sports récréatifs à faible impact. Il est important que les enfants soient toujours capables d’auto-limiter leur activité, c’est-à-dire de se reposer dès qu’ils en ressentent le besoin. Les enfants atteints de HCM ne participent généralement pas à des routines de cours de gym vigoureuses, mais si un exercice léger est autorisé par leur médecin, ils doivent être autorisés à autolimiter leur niveau d’effort et ils ne doivent pas être notés (ce qui pourrait les pousser à dépasser leurs limites naturelles).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Ampleur de l’hypertrophie ventriculaire gauche et risque de mort subite dans la cadiomyopathie hypertrophique. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Écrit par : S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Révisé en septembre 2012
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