Abstract
La vitamine B12 est essentielle à la fonction neurologique et sa carence est associée à de nombreux troubles neuropsychiatriques. Nous rapportons le cas d’un patient masculin de 53 ans, auparavant en bonne santé, présentant un délire et des signes neurologiques multiples. L’analyse complète du sang a révélé une anémie mégaloblastique. Toutes les causes infectieuses ont été exclues en raison de cultures négatives (sang et urine). Les tests pour le virus de l’immunodéficience humaine, la syphilis et le toxoplasme étaient également négatifs. Le bilan métabolique a révélé une grave carence en vitamine B12, une diminution du nombre de réticulocytes et une augmentation de la bilirubine directe et de la lactate déshydrogénase. Une injection intramusculaire de cobalamine a été commencée, et le patient a montré une amélioration significative.
1. Introduction
La carence en vitamine B12 est fréquente dans les pays en développement. Elle peut entraîner des manifestations neuropsychiatriques telles que neuropathie périphérique, myéloneuropathie, ataxie cérébelleuse, atrophie optique, délire, démence, psychose ou troubles de l’humeur . Les rapports de patients se présentant initialement dans des établissements psychiatriques sans manifestations hématologiques associées sont rares. Nous rapportons ici un cas de carence en vitamine B12 se présentant avec une histoire de deux mois de symptômes de délire sans anémie. Le patient a répondu de façon spectaculaire à une supplémentation parentérale en cobalamine.
2. Rapport de cas
Un patient masculin de 53 ans, dont on ne connaissait aucune maladie, a été amené aux urgences par sa femme et sa fille en raison d’une diminution de la prise orale depuis trois jours. La diminution de la prise orale était associée à des vomissements. Le patient avait un état de santé normal jusqu’à deux mois avant sa visite, lorsqu’il a commencé à développer des changements dans son comportement. Selon sa femme, le patient est devenu plus agressif, a réduit son sommeil, a cessé d’aller au travail et s’est isolé. Il a également eu des hallucinations et des épisodes de perte de mémoire à court terme. Les symptômes ci-dessus étaient accompagnés d’une faiblesse corporelle généralisée, principalement dans les membres inférieurs. Cette faiblesse corporelle était associée à des douleurs ; le patient s’est retrouvé en fauteuil roulant. Au cours des deux derniers mois, le patient a consulté de nombreux médecins, mais aucun diagnostic précis n’a été établi. Il a été examiné par un psychiatre qui a diagnostiqué un trouble organique de l’humeur. On lui a prescrit de la quétiapine (antipsychotique), de la mirtazapine (antidépresseur) et de la lamotrigine (stabilisateur d’humeur). Cependant, selon sa femme, il n’a montré aucune amélioration après avoir pris les médicaments.
Trois mois avant sa visite, le patient a été admis par l’équipe de gastroentérologie en raison d’une obstruction biliaire et une cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) a été réalisée ; une sténose biliaire a été observée et il a subi l’insertion d’une endoprothèse. À ce moment-là, on a également constaté qu’il présentait une lésion hépatique focale. Il n’avait pas d’antécédents psychiatriques, ni d’antécédents suggérant un diabète sucré ou des maladies auto-immunes, ni d’antécédents de chirurgie gastrique ou iléale. Il avait de brefs antécédents de consommation d’alcool mais avait arrêté de boire depuis 20 ans. Il n’était pas végétarien. Son alimentation quotidienne était principalement riche en glucides et contenait suffisamment de protéines animales.
Un examen initial a révélé des muqueuses pâles, mais pas d’ictère. Le patient était conscient, mais désorienté par rapport au lieu, au temps et à la personne. Il disait des mots non pertinents, était incapable de comprendre les autres, et avait des accès de pleurs. Lors de l’examen neurologique, il était incapable de se soutenir en position debout. Tous les nerfs crâniens étaient intacts. Un fin tremblement de repos a été observé dans les deux mains. Les membres supérieurs avaient une taille musculaire normale, une puissance de 5/5, des réflexes normaux et une hypertonie. Le niveau sensoriel des membres supérieurs n’a pas pu être évalué. Les membres inférieurs présentaient une puissance de 3-4/5 symétrique, une augmentation des réflexes et une hypertonie. Il y avait une douleur dans les membres inférieurs lors des mouvements passifs et un signe de Babinski positif. Les sens de vibration et de proprioception n’ont pas pu être évalués. L’examen cérébelleux a révélé un test doigt-nez anormal et un test tibia-roue anormal avec dysdiadochokinésie. Le patient a obtenu un score de 8/30 au Mini Mental State Examination. Le reste de l’examen était sans particularité.
Les premiers examens de laboratoire du patient ont indiqué un nombre normal de globules blancs, une hémoglobine légèrement diminuée (12,4 g/dL), un volume corpusculaire moyen (MCV) élevé (102 fL) et une numération plaquettaire normale ( U/L). Le taux de vitamine B12 était indétectable (moins de 83 pg/mL). Ses taux d’aspartate aminotransférase (AST) et d’alanine aminotransférase (ALT) étaient légèrement élevés à 36 U/L et 44 U/L, respectivement. Le patient avait un taux de lactate déshydrogénase (LDH) de 264 U/L, une bilirubine totale de 1,6 mg/dL et une bilirubine directe de 0,48 mg/dL. Le taux de fer sérique était de 6 μmol/L, et le nombre de réticulocytes était de 0,2 %. Les taux de créatinine, d’électrolytes sériques et de céruloplasmine ainsi que le test de la fonction thyroïdienne étaient normaux. Le tableau 1 présente les résultats de tous les examens de laboratoire au moment de la présentation du patient. Les tests de dépistage du virus de l’immunodéficience humaine et de la syphilis ainsi que les tests de dépistage des drogues étaient négatifs. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) de l’ensemble de la colonne vertébrale a été réalisée et a montré des lésions ostéophytiques aux niveaux C3-C4, C5-C6 et C6-C7. L’IRM de la colonne vertébrale était normale par ailleurs. L’IRM cérébrale avec contraste a montré des changements cérébraux involutionnels diffus et une ischémie chronique de la substance blanche. Une endoscopie supérieure a été réalisée et était normale. De plus, les biopsies n’ont montré aucun signe d’atrophie ou de malignité.
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Pendant l’admission du patient, l’équipe de neurologie a été consultée, et ils ont initialement conseillé d’arrêter tous les médicaments. Ils ont également demandé une tomodensitométrie (CT) du cerveau et une IRM de la colonne vertébrale entière. Plus tard, lorsque le diagnostic de carence en vitamine B12 a été établi, l’équipe de neurologie a indiqué qu’il n’était pas nécessaire de procéder à d’autres examens neurologiques. Un scanner de l’abdomen et du bassin avec contraste a été réalisé pour une évaluation plus approfondie de la lésion hépatique focale et a montré de multiples lésions kystiques hépatiques focales avec des enzymes hépatiques normales. Le patient est suivi par l’équipe de gastro-entérologie.
Le patient a été mis sous 1 mg de méthycobalamine intraveineuse (1 000 mcg) tous les jours pendant deux semaines. La posologie a ensuite été modifiée à 1 mg une fois par semaine par injection intramusculaire pendant un autre mois après la sortie de l’hôpital. Le patient est ensuite passé à 500 mcg de cobalamine orale trois fois par jour à vie. Il est revenu pour un suivi trois mois plus tard.
Deux mois après le début du traitement, le patient est revenu pour un suivi. Il y avait un changement majeur dans son comportement. Il était complètement orienté et avait des améliorations significatives de la mémoire, mais il ne se rappelait pas quand il avait été admis. La puissance dans les membres inférieurs était de 3/5 et il avait une démarche instable. Cinq mois après le début du traitement, le patient est revenu pour un second suivi et présentait des améliorations marquées de la démarche, de la puissance musculaire et de la fonction cognitive. Six mois après le début du traitement, le patient était capable de marcher seul, de conduire sa voiture et avait une puissance des membres inférieurs de 5/5. Le score Mini Mental a été réévalué et était de 30/30. Le patient a donné son consentement éclairé pour que son cas soit rapporté.
3. Discussion
Nous présentons le cas d’un homme d’âge moyen, sans antécédent de maladie psychiatrique, qui a présenté une démence aiguë et une paraparésie depuis deux mois avec un taux d’hémoglobine normal. Il a consulté de nombreux médecins pendant cette période et on lui a diagnostiqué un trouble organique de l’humeur. Le patient s’est vu prescrire des médicaments antipsychotiques mais n’a montré aucune amélioration. La présentation aiguë de délire et de neuropsychose profonde du patient a été le principal obstacle à un diagnostic précoce. Un bilan diagnostique plus poussé a révélé une carence en vitamine B12 avec des signes d’érythropoïèse inefficace. Le patient a réagi de façon remarquable au remplacement de la vitamine B12, et tous les médicaments antipsychotiques ont été arrêtés.
La carence en vitamine B12 est généralement le résultat d’une absorption inadéquate, comme dans les cas d’anémie pernicieuse, de maladie gastrique ou d’apport inadéquat . Elle est largement connue pour ses manifestations hématologiques et neurologiques mais ne présente généralement pas de manifestations psychiatriques prédominantes, comme dans ce cas. Les manifestations neuropsychiatriques de la carence en vitamine B12 comprennent la démence, le délire, l’ataxie cérébelleuse, la psychose, la neuropathie et les troubles de l’humeur. Le délire aigu est rarement le seul symptôme présent. Dans notre cas, le délire aigu a précédé les résultats hématologiques et neurologiques typiques observés en cas de carence en vitamine B12. Les patients présentant des symptômes neuropsychiatriques dus à une carence en vitamine B12 ont une présentation moins sévère de l’anémie mégaloblastique. L’anémie mégaloblastique sévère est rarement accompagnée de symptômes ou de signes neurologiques. La raison sous-jacente de cette relation inverse reste obscure. La vitamine B12 agit comme coenzyme pour la L-méthylmalonyl-coenzyme A mutase et la méthionine synthétase. Ainsi, les défauts enzymatiques résultant d’une carence en vitamine B12 conduisent à l’accumulation d’acide méthylmalonique et d’homocystéine, qui semblent être proportionnellement liés à la gravité des anomalies neurologiques et psychiatriques associées.
Il existe de multiples facteurs qui conduisent à un mauvais diagnostic de la carence en vitamine B12. La plupart des médecins ne savent pas que les symptômes psychiatriques peuvent parfois être les seuls symptômes de la carence en vitamine B12. La plupart des médecins dépendent des valeurs MCV et MCH pour diagnostiquer une carence en vitamine B12. Cependant, les perturbations du MCV et du MCH sont des signes tardifs de carence en vitamine B12. En outre, le test de dépistage de la vitamine B12 sérique n’est pas très sensible ou spécifique. En même temps, il n’est pas nécessaire que les niveaux de vitamine B12 sérique soient très bas pour produire des symptômes psychiatriques. Il a été démontré que les niveaux de vitamine B12 deviennent déficients dans les tissus neuronaux avant que la déficience ne soit évidente dans le sérum. Dans ce cas, les dosages de l’homocystéine et de l’acide méthylmalonique augmentent la spécificité du diagnostic de la carence en B12. Cependant, comme ces tests de laboratoire ne sont pas disponibles dans notre hôpital, nous avons confirmé notre diagnostic en utilisant la réponse au traitement. Le patient a connu une amélioration clinique spectaculaire et le VCM est tombé à 79 fL.
Il est vital pour les médecins d’aborder chaque patient avec un sens du raisonnement clinique . Il y a eu une discussion évolutive dans la littérature de la théorie du double processus du raisonnement clinique. La théorie du double processus se compose de deux éléments : l’intuition et la pensée analytique. Ce cas justifie l’utilisation de l’intuition et de la « pensée rapide ». Il nous a non seulement amenés à sortir des sentiers battus, mais aussi à reconsidérer le diagnostic initial du patient. D’autre part, l’utilisation de la pensée analytique ou « pensée lente » nous a permis de rassembler des informations sur toutes les caractéristiques du patient et de déterminer un diagnostic différentiel. Notre patient a été examiné par de nombreux médecins de plusieurs spécialités qui se sont tous concentrés sur un diagnostic sans envisager d’alternatives malgré l’absence de réponse au traitement. Il est facile d’étiqueter un patient avec un diagnostic spécifique, mais le défi est de justifier ce diagnostic et de le confirmer. On peut y parvenir en suivant un modèle rigoureux de raisonnement clinique.
Bien que la carence en vitamine B12 soit courante, elle peut parfois être négligée. La manifestation connue la plus courante de la carence en vitamine B12 est l’anémie mégaloblastique. Le but de ce rapport de cas est de montrer que si la carence en vitamine B12 n’est pas diagnostiquée, des séquelles graves peuvent survenir. L’évaluation des niveaux de B12 devrait être incluse dans l’évaluation standard des patients présentant une nouvelle apparition de troubles dépressifs, un délire aigu, une démence ou une psychose. Par conséquent, la prévention, la détection précoce et la gestion de cet état réversible sont d’une profonde importance.
Compromis d’intérêts
Les auteurs ne déclarent aucun conflit d’intérêts concernant la publication de cet article.