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Communiqué de presse

Mardi 10 avril 2007

Dans une étude parue dans le New England Journal of Medicine du 22 mars, des scientifiques soutenus par l’Institut national de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées (NIAMS) des National Institutes of Health ont découvert un lien entre un gène spécifique et l’affection cutanée inflammatoire qu’est le vitiligo, ainsi qu’un ensemble possible de maladies auto-immunes.

Le vitiligo est une maladie chronique dans laquelle les mélanocytes (les cellules qui fabriquent le pigment) de la peau sont détruits. En conséquence, des taches blanches apparaissent sur la peau dans différentes parties du corps. Des taches similaires apparaissent également sur les muqueuses (tissus qui tapissent l’intérieur de la bouche et du nez), et peut-être dans la rétine (couche interne du globe oculaire). Les cheveux qui poussent sur les zones touchées par le vitiligo deviennent parfois blancs.

Les chercheurs ont commencé à rechercher les gènes impliqués dans le vitiligo il y a près de dix ans avec l’aide de la Vitiligo Society du Royaume-Uni. « Au début, nous recherchions de multiples membres de la famille atteints de vitiligo », explique Richard Spritz, M.D., directeur du programme de génétique médicale humaine à l’Université du Colorado à Denver et au Health Sciences Center et chercheur principal de l’étude. Les chercheurs ont envoyé un questionnaire aux membres de la société, les interrogeant sur leur propre vitiligo et leur demandant si d’autres membres de leur famille étaient touchés. Dans le cadre du questionnaire, ils ont également posé des questions sur d’autres maladies auto-immunes. Ce qu’ils ont appris, c’est que le vitiligo était « très fortement associé » à un certain nombre d’autres maladies auto-immunes, principalement les maladies thyroïdiennes, mais aussi l’anémie pernicieuse, la polyarthrite rhumatoïde, le psoriasis, le lupus, la maladie d’Addison et le diabète auto-immun à début adulte.

Ce constat a incité les chercheurs à étudier les familles dont plusieurs membres étaient touchés et à rechercher des similitudes dans les gènes parmi ceux qui étaient touchés. En fouillant le génome, ils ont découvert un gène, NALP1, qui jouait un rôle clé dans la prédisposition des personnes au vitiligo et à d’autres maladies auto-immunes, notamment les maladies thyroïdiennes auto-immunes, explique le Dr Spritz. « Nous savons qu’environ 20 % des personnes atteintes de vitiligo ont également une maladie thyroïdienne auto-immune, et ce gène peut être impliqué dans la médiation de ces deux maladies », dit-il.

Le Dr Spritz dit que les implications de cette découverte sont passionnantes. Le gène identifié contrôle une partie de ce que l’on appelle le système immunitaire inné, qui est la première défense de notre corps contre les infections, dit-il. « Lorsque nous sommes attaqués par des virus ou des bactéries, le système immunitaire inné stimule les voies inflammatoires et appelle le reste du système immunitaire à l’action. NALP1 est probablement un récepteur de signaux bactériens ou viraux. Nous ne savons pas quels sont ces signaux, mais maintenant que nous savons ce qu’est le gène, nous pouvons utiliser ces connaissances pour rechercher les signaux qui déclenchent les maladies auto-immunes. »

« Toutes les maladies auto-immunes impliquent l’interaction de plusieurs gènes et de déclencheurs environnementaux », poursuit-il. « Vous êtes né avec vos gènes, mais vous n’êtes pas né avec ces maladies. Il se passe quelque chose. Nous ne savons pas quels sont les déclencheurs de ces maladies, mais si nous le savions, nous pourrions peut-être les éviter ou même bloquer le processus. En fait, il pourrait même être possible d’arrêter réellement la maladie auto-immune », dit-il.

L’application la plus immédiate de cette recherche pourrait être pour la maladie qui a commencé la recherche : le vitiligo. Les médecins traitent habituellement le vitiligo avec des rayons ultraviolets (UV) pour stimuler la repigmentation de la peau. Les scientifiques savent également qu’il existe un médicament (approuvé pour le traitement de la polyarthrite rhumatoïde) qui bloque une voie inflammatoire que l’on pense être contrôlée par NALP1. La possibilité de combiner un médicament avec la lumière UV pour améliorer le traitement du vitiligo est intrigante, et le Dr Spritz souhaite maintenant en savoir plus sur la façon dont le médicament pourrait affecter les personnes atteintes de vitiligo.

Le directeur du NIAMS, Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., qualifie la découverte du lien entre NALP1 et l’auto-immunité d’avancée importante dans la compréhension des maladies auto-immunes qui affectent collectivement environ 15 à 25 millions d’Américains. « Plus nous comprenons ces maladies, y compris les gènes qui les prédisposent et les facteurs environnementaux qui les déclenchent, plus nous nous rapprochons de meilleurs traitements et même de mesures préventives », dit-il.

Un soutien supplémentaire pour cette recherche a été fourni par l’Institut national des allergies et des maladies infectieuses, l’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales, la Société britannique du vitiligo et la Fondation nationale du vitiligo.

La mission de l’Institut national de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées (NIAMS), qui fait partie des National Institutes of Health du Department of Health and Human Services, est de soutenir la recherche sur les causes, le traitement et la prévention de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées ; la formation de scientifiques fondamentaux et cliniques pour mener à bien cette recherche ; et la diffusion d’informations sur les progrès de la recherche sur ces maladies. Pour plus d’informations sur le NIAMS, appelez le centre d’information au (301) 495-4484 ou (877) 22-NIAMS (appel gratuit) ou visitez le site Web du NIAMS à http://www.niams.nih.gov.

A propos des National Institutes of Health (NIH):NIH, l’agence de recherche médicale de la nation, comprend 27 instituts et centres et est une composante du département américain de la santé et des services sociaux. Le NIH est la principale agence fédérale qui mène et soutient la recherche médicale fondamentale, clinique et translationnelle. Il recherche les causes, les traitements et les remèdes pour les maladies communes et rares. Pour plus d’informations sur le NIH et ses programmes, visitez le site www.nih.gov.

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