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Qu’est-ce que le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est une maladie génétique où toutes, ou la plupart, des cellules contiennent une copie supplémentaire du chromosome 21. La chose la plus importante à savoir sur les personnes atteintes du syndrome de Down est qu’elles sont plus semblables aux autres personnes qu’elles ne sont différentes.
Est-ce qu’il y a plus d’un type de syndrome de Down ?
Il existe trois types de syndrome de Down. Le type le plus courant de syndrome de Down, souvent appelé trisomie 21, se produit dans environ 95 % des cas de syndrome de Down. Dans ce cas, toutes les cellules du corps ont une troisième copie du chromosome 21, donnant à la personne 47 chromosomes au lieu de 46.
Le syndrome de Down par translocation se produit dans 3-4% des cas de syndrome de Down. Dans la translocation du syndrome de Down, une partie du chromosome 21 se détache et se fixe à un autre chromosome. Il s’agit souvent du chromosome 14. Alors que les cellules auront 46 chromosomes, elles auront chacune un morceau supplémentaire du chromosome 21.
Le syndrome de Down en mosaïque est la forme la plus rare du syndrome de Down et se produit chez environ 1 à 2 % de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down. Dans ce type de syndrome de Down, l’erreur de séparation du 21e chromosome se produit dans l’une des premières divisions cellulaires après la fécondation. Il en résulte que certaines cellules ont 46 chromosomes et d’autres 47. Comme toutes les cellules ne contiennent pas le chromosome 21 supplémentaire, l’éventail des caractéristiques du syndrome de Down varie.
Quel que soit le type de syndrome de Down dont une personne peut être atteinte, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une portion supplémentaire et critique du chromosome 21 présente dans toutes ou certaines de leurs cellules. Ce matériel génétique supplémentaire a un impact sur le développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down.
Combien le syndrome de Down est-il fréquent ?
Le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus fréquente et la mieux connue. Environ une naissance vivante sur 700 aux États-Unis est celle d’un bébé atteint du syndrome de Down. Plus de 400 000 personnes vivent aux États-Unis avec le syndrome de Down.
Le syndrome de Down se produit dans tous les groupes ethniques, raciaux et religieux, chez les deux sexes et à travers tous les niveaux socio-économiques.
Lorsqu’une femme a un enfant atteint du syndrome de Down, ses chances d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down augmentent à 1%.
Les enfants atteints du syndrome de Down sont-ils plus nombreux à naître chez les femmes âgées ?
Les chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmentent avec l’âge maternel. Cependant, en raison des taux de fertilité plus élevés chez les femmes plus jeunes, environ 80 % des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.
L’un des parents a-t-il fait quelque chose de mal pour avoir un enfant atteint du syndrome de Down ?
Non, le syndrome de Down est une maladie chromosomique. Il n’y a absolument rien que l’un ou l’autre des parents ait fait, ou n’ait pas fait, soit avant la conception, soit pendant la grossesse, pour que leur enfant soit atteint du syndrome de Down.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down ?
Le corps humain est constitué de cellules et chaque cellule contient toute l’information génétique (ADN) du corps. L’ADN constitue nos chromosomes et contient le code de chaque gène qui est transmis des parents aux enfants. Nos cellules lisent l’ADN et fabriquent des protéines à partir des codes et ces protéines sont responsables de tout, de la croissance à la réparation, de la digestion au système immunitaire.
Il existe 23 paires de chromosomes pour un total de 46 dans chaque cellule. Chez chaque personne, la moitié des chromosomes provient de son père et l’autre moitié de sa mère. Lorsque les spermatozoïdes et les ovules sont produits, les chromosomes des cellules se séparent pour former un ensemble complet de 23, mais ils sont complètement mélangés en termes de chromosomes du père et de la mère. Autrement dit, chaque ovule et chaque spermatozoïde que vous ou moi produisons comporte un assortiment aléatoire des chromosomes de notre père et de notre mère.
Occasionnellement, lorsque les chromosomes se séparent pendant la division cellulaire, un chromosome supplémentaire ou une partie d’un chromosome peut se retrouver dans un spermatozoïde ou un ovule. Le syndrome de Down se produit lorsque le chromosome 21 ne se sépare pas uniformément pendant la division cellulaire et que l’enfant a tout ou partie de trois 21e chromosomes.
Il existe trois formes de syndrome de Down. La plus courante est la trisomie 21, ce qui signifie qu’une personne possède trois copies complètes du chromosome 21, soit un total de 47 chromosomes dans chaque cellule.
Dans le syndrome de Down par translocation, une partie du chromosome 21 se détache pendant la division cellulaire et s’attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Le nombre total de chromosomes est toujours de 46, mais la portion supplémentaire du chromosome 21 entraîne les caractéristiques associées au syndrome de Down.
Le syndrome de Down en mosaïque se produit lorsque des ovules et des spermatozoïdes typiques sont produits, mais qu’une séparation incomplète du chromosome 21 se produit lors d’une division cellulaire ultérieure après la fécondation de l’ovule. Lorsque cela se produit, une partie des cellules de l’organisme portera le 46 tandis que d’autres auront le 47. Une personne atteinte de cette forme de trisomie 21 peut ne présenter que quelques-unes des caractéristiques observées dans les autres formes.
Qu’est-ce que la nondisjonction ?
La nondisjonction est un terme scientifique désignant les chromosomes qui ne se séparent pas correctement lors de la division cellulaire. Si vous souhaitez une explication un peu plus scientifique de la nondisjonction et du syndrome de Down, veuillez continuer à lire cette réponse.
Le corps humain est constitué de cellules. Toutes les cellules contiennent un centre, appelé noyau, dans lequel sont stockés les gènes. Les gènes, qui portent les codes responsables de toutes nos caractéristiques héréditaires, sont regroupés le long de structures en forme de tige appelées chromosomes. Normalement, le noyau de chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, dont la moitié est héritée de chaque parent.
Lors de la division cellulaire (mitose et méiose), les chromosomes se séparent et se dirigent vers des pôles opposés. Ce phénomène est appelé disjonction et donne naissance à des cellules sœurs contenant chacune 23 paires de chromosomes. Parfois, une nondisjonction se produit : les chromosomes ne se séparent pas complètement, laissant les cellules sœurs avec un chromosome supplémentaire et un chromosome en moins. Le syndrome de Down survient lorsque la nondisjonction se produit avec le chromosome 21.
La méiose est un type particulier de division cellulaire utilisé pour produire nos spermatozoïdes et nos ovules. La méiose produit des cellules haploïdes génétiquement uniques, qui contiennent une copie de chacun des 23 chromosomes contenant un mélange unique d’ADN maternel et paternel. Lorsque la nondisjonction se produit dans la méiose, vous avez une cellule avec 24 chromosomes et une autre avec 22.
La forme la plus courante du syndrome de Down (trisomie 21) se produit lorsqu’un spermatozoïde ou un ovule avec un chromosome 21 supplémentaire s’unit à un spermatozoïde ou un ovule avec 23 chromosomes. Il en résulte un ovule fécondé comportant 47 chromosomes (au lieu de 46). A chaque division cellulaire, le chromosome 21 supplémentaire est répliqué dans chaque cellule du corps.
La translocation robertsonienne se produit lorsque le bras long du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14. Translocation Le syndrome de Down peut se produire au moment de la conception d’un individu, ou peut être hérité d’un parent présentant une translocation équilibrée. Dans le cas d’une translocation équilibrée, un individu possède deux copies de tout ce qui se trouve sur le chromosome 14 et deux copies de tout le matériel du bras long du chromosome 21, mais une seule copie du matériel du bras court du chromosome 21 (mais cela ne semble avoir aucun effet perceptible). Les individus présentant cette disposition chromosomique sont phénotypiquement normaux. Pendant la méiose, l’arrangement chromosomique de la translocation équilibrée interfère avec la disjonction normale des chromosomes. Lorsqu’un spermatozoïde ou un ovule avec un chromosome 21 transloqué est combiné avec un spermatozoïde ou un ovule contenant 23 chromosomes, il en résulte un enfant atteint du syndrome de Down par translocation.
Le syndrome de Down en mosaïque se produit lorsque la nondisjonction du chromosome 21 se produit après la fécondation. Au cours du développement du fœtus, et tout au long de notre vie, la division cellulaire se produit dans un processus appelé mitose. Au cours de l’une de ces divisions cellulaires, peu après la fécondation, la nondisjonction du chromosome 21 se produit, donnant naissance à une cellule comportant 47 chromosomes. Les deux cellules avec 46 et 47 chromosomes continueront à se diviser ; il en résulte qu’une partie des cellules du corps aura 46 chromosomes tandis que le reste en aura 47.
Le syndrome de Down est-il contagieux ?
Non, le syndrome de Down n’est pas une maladie, c’est une condition chromosomique. Les gens naissent avec le syndrome de Down, personne ne peut « l’attraper » plus tard dans la vie.
Est-ce qu’il existe un vaccin que l’on peut prendre pour guérir ou prévenir le syndrome de Down ?
Non, il n’existe pas de vaccin pour prévenir ou guérir le syndrome de Down. Cependant, les progrès médicaux ont permis de diminuer l’impact des conditions médicales, tandis que l’intervention précoce, la thérapie, l’éducation et le soutien de la famille et des amis, aident la personne à mener une vie productive.
Le syndrome de Down est-il héréditaire ?
La plupart du temps, le syndrome de Down n’est pas héréditaire. Il est causé lorsque le chromosome 21 ne se sépare pas normalement lors de la division cellulaire pendant le développement de l’ovule, du sperme ou de l’embryon.
La trisomie 21 translocationnelle est la seule forme du trouble qui peut être transmise de parent à enfant. Cependant, seuls 4 % environ des enfants atteints du syndrome de Down présentent une translocation. Et seulement environ la moitié de ces enfants l’ont hérité d’un de leurs parents.
Lorsque les translocations sont héritées, la mère ou le père est un porteur équilibré de la translocation, ce qui signifie qu’il ou elle a du matériel génétique réarrangé, mais pas de matériel génétique supplémentaire. Un porteur équilibré ne présente aucun signe ou symptôme du syndrome de Down, mais il peut transmettre la translocation à ses enfants.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Down ?
Auparavant, l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Down était inférieure à 25 ans. En raison d’une meilleure compréhension du syndrome de Down et des progrès des soins médicaux, l’espérance de vie actuelle d’un enfant né avec le syndrome de Down est de 60 ans.
Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic du syndrome de Down est basé sur la présence d’un 21e chromosome supplémentaire sur un caryotype.
Quels sont les tests effectués pour vérifier le syndrome de Down ?
Pendant la grossesse, il y a deux types qui peuvent être effectués, les tests de dépistage et les tests de diagnostic.
Le test de dépistage ne peut pas fournir un diagnostic du syndrome de Down, mais indique le risque d’avoir un enfant trisomique par rapport à d’autres femmes du même âge. Il existe deux types de tests de dépistage utilisés pour prédire le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, les tests échographiques (sonagramme) et les tests sanguins (dépistage sérique).
Certains marqueurs (caractéristiques qui, selon certains chercheurs, peuvent avoir une association significative avec le syndrome de Down) montrés à l’échographie qui peuvent indiquer un risque accru d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down sont une diminution de la longueur du fémur (un os de la jambe), une augmentation de la peau derrière le cou (appelée translucidité nucale), des kystes du plexus choroïde (kystes dans une section du cerveau qui produit le liquide céphalo-rachidien, des anomalies cardiaques et des anomalies gastro-intestinales.
Comme la mère et son fœtus partagent un système de circulation, il est possible de rechercher certaines substances fabriquées par le fœtus dans le sang de la maman. En mesurant la quantité de ces substances à un moment précis de la grossesse, il est possible d’estimer le risque pour le bébé d’être atteint du syndrome de Down. Il existe aujourd’hui de nombreux tests de dépistage sériques maternels différents dont certains sont réalisés au cours du premier trimestre et d’autres au cours du deuxième trimestre.
Un dépistage intégré utilise une combinaison de résultats d’échographie et de dépistage sanguin pour générer une estimation du risque pour le bébé d’être atteint de trisomie 21.
Il existe trois tests de diagnostic qui peuvent être effectués avant la naissance pour déterminer de manière concluante si un fœtus est atteint du syndrome de Down. Chacun de ces tests comporte un risque de fausse couche. Si vous êtes préoccupée par la possibilité d’une fausse couche, vous devez discuter de ces risques avec votre gynécologue ou votre généticien.
L’amniocentèse est un test au cours duquel un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est prélevé par une aiguille insérée dans l’utérus de la mère. Cet échantillon est ensuite utilisé pour réaliser un caryotype. Ce test est généralement effectué après la première semaine de gestation.
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test où des cellules prélevées dans le placenta de la mère peuvent être utilisées pour réaliser un caryotype. Ce test est généralement effectué entre la neuvième et la quatorzième semaine de grossesse.
Le prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) est un test où le sang prélevé dans une veine du cordon ombilical est utilisé pour réaliser un caryotype. Les médecins effectuent généralement ce test après 18 semaines de gestation. Ce test comporte un plus grand risque de fausse couche que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. En général, ce test n’est effectué que lorsque les résultats des autres tests ne sont pas clairs.
Après la naissance d’un enfant, si certaines caractéristiques physiques indiquent que le bébé peut être atteint du syndrome de Down, un échantillon de sang du bébé est prélevé et utilisé pour effectuer un caryotype.
Qu’est-ce qu’un caryotype ?
Un caryotype est simplement une image des chromosomes d’une personne. Afin d’obtenir cette image des chromosomes, un échantillon est prélevé, les chromosomes sont isolés, colorés et photographiés, généralement pendant la division cellulaire lorsque les chromosomes sont très visibles. Un généticien découpe et organise les chromosomes à partir de la photo, en faisant correspondre les paires et en les organisant en rangées afin de pouvoir les visualiser clairement. Selon le type de coloration et d’imagerie utilisé, différents niveaux de détail sont visibles. Un caryotype peut être réalisé à partir de la cellule d’un adulte, d’un enfant ou de cellules prélevées sur un fœtus à des fins de test de diagnostic.
Vous trouverez ci-dessous l’image d’un caryotype d’un homme atteint du syndrome de Down. Vous pouvez noter la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Quelles sont les caractéristiques physiques communes des personnes atteintes du syndrome de Down ?
Certaines des caractéristiques physiques communes du syndrome de Down sont un faible tonus musculaire, une petite stature, une inclinaison vers le haut des yeux, des oreilles plus petites et plus basses, un nez et une bouche plus petits, une langue légèrement saillante, une flexibilité accrue, un espace légèrement plus grand entre le gros et le deuxième orteil et un pli unique et profond au centre de la paume.
Chaque personne atteinte du syndrome de Down est un individu unique et peut posséder ces caractéristiques à différents degrés, ou pas du tout.
Quels sont les problèmes médicaux courants chez les personnes atteintes du syndrome de Down ?
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de certaines conditions médicales telles que les malformations cardiaques congénitales, les problèmes respiratoires, les problèmes auditifs, les problèmes de vision, les problèmes gastro-intestinaux et digestifs, l’apnée du sommeil, la maladie d’Alzheimer, la leucémie infantile et les problèmes de thyroïde. Bon nombre de ces conditions sont maintenant traitables, de sorte que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie saine.
Chaque personne atteinte du syndrome de Down est un individu unique et peut posséder ces conditions à différents degrés ou pas du tout
Qu’est-ce que les retards de développement ?
Chaque personne est unique et se développe à son propre rythme. Au fur et à mesure que les enfants se développent (par opposition à la croissance physique), ils seront capables d’effectuer des tâches plus complexes. Les domaines de développement sont
La motricité globale : utiliser de grands groupes de muscles pour s’asseoir, se tenir debout, marcher, courir, etc., garder l’équilibre et changer de position.
Motricité fine : utiliser ses mains pour pouvoir manger, dessiner, s’habiller, jouer, écrire et faire beaucoup d’autres choses.
Langage : parler, utiliser le langage corporel et les gestes, communiquer et comprendre ce que disent les autres.
Cognitif : Les capacités de réflexion : notamment apprendre, comprendre, résoudre des problèmes, raisonner et se souvenir.
Sociale : Interagir avec les autres, avoir des relations avec la famille, les amis et les enseignants, coopérer et répondre aux sentiments des autres.
Les étapes du développement sont un ensemble d’aptitudes ou de tâches qui sont généralement capables d’être réalisées à un certain âge. Votre pédiatre peut utiliser les jalons pour déterminer comment votre enfant se développe.
Les enfants atteints du syndrome de Down auront généralement un retard de développement, ce qui signifie qu’ils n’atteindront pas les jalons de développement aussi rapidement que leurs pairs au « développement typique ». Cependant, chaque enfant est unique et se développe à son propre rythme.
Le développement peut être amélioré par une intervention précoce, une thérapie et, surtout, par le soutien de la famille et des amis.
Qu’est-ce qu’une déficience intellectuelle ?
Comme tout le monde, les personnes atteintes du syndrome de Down apprennent à leur propre rythme et à leur propre manière.
L’impact d’avoir une déficience intellectuelle varie considérablement, tout comme l’éventail des capacités varie considérablement chez toutes les personnes. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down avec une déficience intellectuelle dans la gamme légère à modérée.
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles former des relations personnelles étroites ?
Comme tout le monde, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent socialiser, avoir des amitiés étroites et significatives, sortir et se marier.
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles avoir des enfants ?
L’infertilité et les fausses couches sont considérablement augmentées chez les femmes atteintes du syndrome de Down, mais il est toujours possible pour elles d’avoir des enfants. La probabilité qu’elles aient un enfant trisomique est d’environ 50%.
Il n’y a qu’une poignée de cas documentés d’un homme trisomique engendrant un enfant.
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles être un membre productif de la société ?
Les personnes atteintes du syndrome de Down fréquentent les écoles, vivent de manière indépendante, prennent des décisions qui les concernent, travaillent, font du bénévolat et contribuent à la société de nombreuses manières.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont-elles toujours heureuses ?
Non. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont la même gamme de sentiments, d’émotions et d’humeurs que tout le monde.
Quelle est l’histoire du syndrome de Down ?
Les Enfants Jaguar (Were-Jaguar), représentés dans les sculptures et les œuvres d’art de la civilisation Olmec (1500 BCE – 400 BCE), ont de nombreuses caractéristiques physiques associées au syndrome de Down. Les enfants-jaguars étaient censés être le résultat de la naissance d’un enfant d’une mère olmèque et d’un père jaguar (considéré comme une divinité). Ces Enfants Jaguar proches de la divinité occupaient une place spéciale dans la culture olmèque.
De plus, le tableau L’Adoration de l’Enfant Jésus, vers 1515, d’un artiste flamand inconnu, montre l’un des personnages angéliques à côté de Marie, et un berger debout un rang derrière, ayant plusieurs des caractéristiques physiques associées au syndrome de Down.
Les premières descriptions cliniques de la condition apparaissent dans les années 1830 par Jean Etienne Dominique Esquirol (France) et Edouard Seguin (France).
Le Dr John Langdon Down (Royaume-Uni), pour qui le syndrome de Down est nommé, a publié un rapport en 1866 dans lequel il associait un ensemble de caractéristiques physiques à une diminution des capacités intellectuelles et les regroupait sous le nom de syndrome.
Les années 1930 ont vu un ophtalmologiste néerlandais, le Dr Waardenburg, promouvoir l’idée que la génétique pouvait contribuer au syndrome de Down, et Adrian Bleyer (États-Unis), a suggéré la possibilité que le syndrome de Down soit dû à la triplication, appelée trisomie, d’un chromosome.
Travaillant indépendamment, Patricia Jacobs (Royaume-Uni) et Jérôme Lejeune (France) ont signalé un 21e chromosome supplémentaire dans l’ADN des personnes atteintes du syndrome de Down presque simultanément en 1959.
En 1960, le Dr Paul Polani a découvert que certains cas de syndrome de Down étaient associés à la translocation du 21e chromosome.
En 1961, le Dr Clarke a signalé le premier cas de syndrome de Down mosaïque.
S’agit-il du syndrome de Down ou du syndrome de Down ?
De nombreuses conditions médicales et maladies ont été nommées d’après une personne ; ce type de nom est appelé un éponyme. Il y a un débat de longue date dans la communauté scientifique pour savoir s’il faut ou non ajouter la forme possessive aux noms des éponymes.
Vous pouvez voir les deux orthographes du syndrome de Down ou du syndrome de Down. Aux États-Unis, l’orthographe syndrome de Down est préférée car le Dr Down n’avait ni ne possédait le syndrome.
Le « s » de syndrome ne prend pas de majuscule.
Quel est le langage à utiliser et à éviter pour parler du syndrome de Down ?
Il est préférable d’utiliser la langue maternelle des personnes. Par exemple, il ne faut pas utiliser  » un enfant trisomique  » ou  » un enfant trisomique « , mais plutôt  » un enfant atteint du syndrome de Down. « 
Une personne ne souffre pas, n’est pas affligée, victime ou malade du syndrome de Down. Elle est simplement atteinte du syndrome de Down.
Bien que le « retard mental » puisse être cliniquement accepté, il n’est pas socialement acceptable d’utiliser le mot « retardé » dans un contexte qui pourrait être péjoratif. Il est préférable d’utiliser le terme « déficience intellectuelle ». « Tu es un retardé » ou « C’est un retardé » est insensible et suggère qu’une personne ayant une déficience intellectuelle n’est pas capable.