Nous associons de nombreuses images à l’Irlande : des collines verdoyantes, des pintes de Guinness qui coulent et des traditions vivantes transmises de génération en génération. Cependant, de nombreuses personnes d’origine irlandaise ont également hérité d’un trait plus grave : la soi-disant « malédiction celtique » de l’hémochromatose.
Trouble métabolique qui touche plus d’un million d’Américains, l’hémochromatose entraîne un excès de fer dans le sang. Si la maladie n’est pas traitée, ce fer supplémentaire se dépose dans les organes du corps, entraînant des complications, notamment la cirrhose, le diabète, l’infertilité, l’arthrite, l’arythmie ou même une défaillance fatale des organes.
Les chercheurs ont trouvé des preuves d’hémochromatose sur l’île d’Emeraude remontant à l’âge de bronze, et aujourd’hui, 1 personne sur 83 en Irlande est atteinte de cette maladie.
Causes de l’hémochromatose
La plupart des cas d’hémochromatose sont héréditaires, mais des personnes sans facteurs de risque peuvent également développer la maladie.
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L’hémochromatose primaire se développe à partir d’un défaut génétique hérité. Cela peut se produire dans plusieurs gènes, mais environ 90 % des cas d’hémochromatose primaire se développent à partir d’une mutation dans le gène HFE, qui aide à réguler le niveau de fer absorbé par les aliments.
- L’hémochromatose secondaire n’est pas associée à un défaut génétique, mais peut plutôt se développer chez les personnes qui reçoivent des transfusions sanguines fréquentes pour une anémie sévère.
- L’hémochromatose néonatale est une maladie rare dans laquelle un bébé ou un fœtus développe des dommages et une insuffisance hépatiques (potentiellement mortels). Les chercheurs en savent toujours plus sur les causes de l’hémochromatose néonatale, mais les transfusions d’échange et l’immunoglobine IV se sont avérées être des traitements efficaces pour les bébés affectés.
Symptômes et facteurs de risque de l’hémochromatose
Les patients américains d’origine irlandaise peuvent ne pas être aussi familiers avec la condition, de sorte que les médecins doivent prendre note des antécédents familiaux et de l’ascendance lors de l’évaluation des symptômes associés à l’hémochromatose, qui peuvent souvent être attribués par erreur à d’autres conditions.
Les patients atteints d’hémochromatose peuvent présenter des symptômes vagues, notamment :
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Fatigue
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Douleurs abdominales
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Brouillard mémoriel
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Perte de libido
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Arrythmie ou palpitations cardiaques
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Douleurs articulaires
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Le seul symptôme révélateur de l’hémochromesymptôme révélateur de l’hémochromatose est le « poing de fer », »le nom collectif de la douleur dans les jointures de l’index et du majeur. Cependant, tous les patients atteints d’hémochromatose ne présentent pas ce symptôme.
Les symptômes mettent souvent des années à se manifester, c’est pourquoi les patients à haut risque doivent se voir proposer un dépistage par des analyses de sang. Si un patient a des antécédents familiaux d’arthrite ou de maladie hépatique inexpliquée, il peut présenter un risque élevé d’hémochromatose.
Chez les hommes, les symptômes de l’hémochromatose se développent généralement à partir de la fin de la vingtaine ou du début de la trentaine. Chez les femmes, les symptômes se manifestent souvent plus tard, environ 10 à 15 ans après la ménopause (naturelle ou provoquée).
Traitements de l’hémochromatose
Un diagnostic précoce peut prévenir les complications causées par un excès de fer non traité. Le fer supplémentaire s’accumule dans les organes, ce qui entraîne des dommages, une réduction des fonctions et une défaillance potentiellement fatale des organes.
Pour ramener les taux de fer à la normale, les patients subissent le plus souvent une phlébotomie thérapeutique. Dans la plupart des cas, un don de sang toutes les 8 semaines est suffisant ; les patients atteints d’hémochromatose sévère peuvent avoir besoin de donner jusqu’à deux fois par semaine.
Une fois que les niveaux de fer sont contrôlés, les patients peuvent passer à un traitement d’entretien, généralement un don de sang tous les 2 à 4 mois à vie. Les médecins surveillent également les taux de fer par des tests de panel de fer sérique, de ferritine sérique et de capacité totale de liaison au fer.
Les personnes atteintes d’hémochromatose doivent également modifier leur mode de vie, en particulier leur alimentation. Il est essentiel d’éviter les aliments à forte teneur en fer héminique, qui est rapidement absorbé par l’organisme. Cela inclut la viande rouge, notamment le bœuf, la venaison, l’agneau et le bison. Le corned-beef n’est donc pas au menu de la Saint-Patrick, mais les patients peuvent se servir du chou. Les légumes, les fruits, les noix, les céréales et les protéines comme le poulet et le poisson contiennent du fer non héminique, qui est sans danger pour les personnes atteintes d’hémochromatose.
L’hémochromatose peut être appelée la « malédiction irlandaise », mais avec un diagnostic précoce, les patients peuvent recevoir un traitement efficace. En se renseignant sur les antécédents familiaux, en observant les symptômes pertinents et en dépistant les patients présentant des facteurs de risque, les médecins peuvent prévenir les complications graves et aider les personnes atteintes d’hémochromatose à vivre pleinement et en bonne santé.