Alai

Il a été établi que 60% des nourrissons atteints du syndrome de Down ont une hypoplasie de la phalange moyenne du cinquième doigt. Pour déterminer si cela serait un signe échographique prénatal utile pour le syndrome de Down, nous avons mesuré la phalange moyenne du cinquième et du quatrième doigt chez 1 032 fœtus entre 15 et 20 semaines d’âge gestationnel au moment de l’amniocentèse, avant toute connaissance des caryotypes. Un rapport entre la phalange moyenne du cinquième doigt et la phalange moyenne du quatrième doigt a été calculé, et le rapport médian pour les 1 024 fœtus normaux était de 0,85. Huit fœtus présentaient une trisomie 21 selon le caryotype et leur rapport médian était de 0,59 (P = 0,04). Sur les huit fœtus atteints du syndrome de Down, sept présentaient des ratios inférieurs à la médiane de la population normale. Si l’on utilise un point de coupure arbitraire à un ratio de 0,70, 6/8 (75 %) des fœtus atteints du syndrome de Down seraient identifiés, ainsi que 18 % des fœtus normaux (valeur prédictive positive = 3,2 % dans ce groupe). Bien que nous ne suggérions pas que ce ratio soit utilisé seul comme test de dépistage du syndrome de Down, ces résultats confirment la présence d’une petite phalange moyenne chez les fœtus atteints de trisomie 21 dès 15 à 16 semaines et peuvent constituer un complément utile aux plusieurs signes échographiques déjà rapportés chez le fœtus à risque pour le syndrome de Down.