La génétique de la BPCO
La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est la troisième cause de décès aux États-Unis. La plupart des gens développent une BPCO à la suite d’une vie passée à fumer des cigarettes, mais ce n’est pas le cas pour toutes les personnes atteintes. Certaines personnes développent une BPCO en respirant un air nocif sur leur lieu de travail. Les personnes qui travaillent dans les mines de charbon, avec des équipements de sablage et dans la métallurgie contractent ce que l’on appelle une BPCO professionnelle en respirant les petites particules qui flottent dans l’air. Toutefois, ces facteurs ne représentent pas 100 % de tous les cas de BPCO. Un pourcentage infime de personnes atteintes de BPCO en souffrent sans avoir fumé une seule cigarette ou travaillé dans un environnement dangereux. Ce phénomène amène les gens à se poser la question : « La BPCO est-elle héréditaire ? »
Déficit en alpha-1-antitrypsine
La BPCO est inéluctable pour ceux qui naissent avec le déficit en alpha-1-antitrypsine. Lorsqu’une mutation du gène SERPINA1 se produit, il en résulte un déficit en alpha-1-antitrypsine. Dans ce cas, la protéine alpha-1-antitrypsine ne combat pas l’enzyme appelée élastase neutrophile comme elle le fait dans l’organisme d’une personne ne présentant pas cette maladie génétique. Il en résulte que les globules blancs normalement enrôlés pour combattre les infections ne sont pas régulés et attaquent les alvéoles, ce qui entraîne une perte de capacité pulmonaire et un essoufflement croissant chez les personnes atteintes.
Cette déficience est généralement héréditaire. Compte tenu de la difficulté à détecter le trouble, la plupart des personnes atteintes du déficit ne se rendent pas compte qu’elles ont développé une BPCO due à un trouble génétique. Les personnes atteintes du déficit en alpha-1-antitrypsine présentent généralement des symptômes de BPCO dès l’âge de 20 ans. Cependant, certaines ne présentent aucun symptôme avant la fin de la quarantaine ou le début de la cinquantaine.
Les fumeurs et les autres personnes qui respirent régulièrement de l’air pollué ont plus de risques de développer une BPCO s’ils ont un déficit en alpha-1 antitrypsine. La combinaison des toxines présentes dans l’air et de l’affaiblissement des alvéoles causé par le déficit en alpha-1-antitrypsine accélère la dégradation des poumons et accélère la détérioration pulmonaire due à la maladie.
Etant une maladie génétique, le déficit en alpha-1-antitrypsine a très peu d’options de traitement et aucun remède connu. Cependant, la maladie pulmonaire correspondante peut être traitée.
Si vous ou un proche présentez les symptômes décrits, contactez immédiatement votre médecin. Diverses options de traitement sont disponibles après un diagnostic de BPCO. La thérapie cellulaire pourrait ralentir la progression de la maladie pulmonaire. Pour en savoir plus sur les options de traitement, contactez-nous ou appelez le 888-745-6697.