La Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) a mené une étude scientifique mettant à jour la prévalence de l’hémophilie à des chiffres plus élevés que précédemment et fournissant, pour la première fois, des estimations de la prévalence de l’hémophilie à la naissance (Annals of Internal Medicine, 10 septembre 2019).
L’hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation causé par un défaut dans le gène F8 ou F9, qui code les instructions pour la fabrication des protéines du facteur qui aide le sang à coaguler. L’absence de traitement entraîne une maladie articulaire chronique et invalidante. Les saignements dans les organes et les hémorragies intracrâniennes peuvent entraîner une invalidité et la mort. Le traitement vise à prévenir ou à arrêter les hémorragies débilitantes et mortelles ; cependant, le traitement est coûteux et rare dans de nombreux pays.
Des chercheurs de l’Université McMaster, de l’Université d’État de Caroline du Nord, de l’Université Aix-Marseille et de l’Université de Sheffield ont uni leurs efforts pour répondre à un appel à l’action de la Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) afin de fournir des estimations précises de la prévalence et de la prévalence à la naissance de l’hémophilie et du désavantage associé en termes d’espérance de vie pour les patients masculins atteints d’hémophilie A ou B, ce qui constitue une information essentielle pour planifier l’amélioration des soins de l’hémophilie dans le monde entier. Les auteurs ont effectué une méta-analyse des données des registres des pays disposant de registres complets (Australie, Canada, France, Italie, Nouvelle-Zélande et Royaume-Uni) et ont constaté que la prévalence de l’hémophilie est plus élevée que les estimations précédentes. Les auteurs font état d’une prévalence, pour 100 000 hommes, de 17 pour toutes les formes d’hémophilie A, de 6 pour l’hémophilie A sévère, de 4 pour toutes les formes d’hémophilie B et de 1 pour l’hémophilie B sévère. La prévalence à la naissance pour 100 000 hommes est de 25 pour toutes les formes d’hémophilie A, 10 pour l’hémophilie A sévère, 5 pour toutes les formes d’hémophilie B et 2 pour l’hémophilie B sévère. Cela signifie qu’environ 1 125 000 hommes sont atteints d’hémophilie dans le monde, dont environ 418 000 d’hémophilie sévère, la majorité n’étant pas diagnostiquée. Le désavantage en matière d’espérance de vie pour les personnes atteintes d’hémophilie vivant dans les pays à revenu élevé est de 30 % pour l’hémophilie A, 37 % pour l’hémophilie A sévère, 24 % pour l’hémophilie B et 27 % pour l’hémophilie B sévère. L’écart dans l’espérance de vie des patients atteints d’hémophilie est considérablement plus grave dans les pays à faible revenu, où le manque de traitement a affecté la population hémophile et a entraîné des désavantages d’espérance de vie d’environ 64%, 77% et 93% pour les pays à revenu moyen supérieur, moyen inférieur et faible, respectivement, selon les définitions de la Banque mondiale.
Alfonso Iorio, MD, auteur principal et ancien président du comité des données et de la démographie de la FMH déclare : « Ce document est une étape importante dans notre parcours pour fournir des soins aux patients hémophiles dans le monde entier. Savoir combien de patients sont attendus dans chaque pays compte tenu de sa population est une mesure importante de l’efficacité du système de soins de santé. Savoir combien de patients devraient être là, et combien de moins sont déclarés dans les registres nationaux et internationaux est une mesure du travail qu’il reste à faire. Le fait de connaître le nombre de patients permettra aux systèmes de soins de santé d’estimer les ressources nécessaires au traitement de la maladie et aux fabricants de médicaments d’accroître leurs investissements dans la recherche afin de répondre à la demande d’une population de patients trois fois plus nombreuse que prévu. Elle servira également à souligner l’importance des campagnes de sensibilisation et d’identification. »
Glenn Pierce, MD, PhD, vice-président médical de la FMH, souligne l’importance de ce travail pour la FMH : « Cela montre la puissance des registres de haute qualité produits par la communauté hémophile. Le fait que ce travail soit publié dans une revue de médecine interne générale à fort impact aux États-Unis témoigne de la crédibilité que notre communauté a construite année après année, et constitue le meilleur auspice de réussite pour le registre mondial des troubles de la coagulation de la FMH. »
Pour lire le communiqué de presse sur le site des Annals of Internal Medicine, veuillez cliquer ici.
Citation de cette publication scientifique
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Établir la prévalence masculine et la prévalence à la naissance de l’hémophilie. Une approche méta-analytique utilisant des registres nationaux. Ann Intern Med. 10 septembre 2019 . doi:10.7326/M19-1208.