Comme Angelina Jolie, Justine Avery Sands a subi une double mastectomie préventive après avoir appris qu’elle était porteuse de la mutation du gène BRCA1. Sands a perdu sa mère d’un cancer du sein à l’âge de 43 ans, suivie peu après par la sœur de sa mère, qui avait été traitée pour un cancer du sein mais est décédée d’un cancer des ovaires. Puis, un cousin germain a été diagnostiqué avec la maladie.
« Ma famille se demandait ce qui se passait ici », a déclaré la jeune femme de 33 ans de Seattle. « Le médecin de mon cousin a recommandé un test génétique et donc toute ma famille a été testée, puis nous avons suivi un conseil génétique. »
La décision de Sands de subir une mastectomie prophylactique en mars 2012 n’a pas été facile, dit-elle, mais la révélation de Jolie un an plus tard a aidé plus de gens à comprendre ses raisons de le faire.
« Certaines personnes pensaient que ce que j’ai fait était un peu radical et beaucoup de gens ne savaient pas de quoi il s’agissait », a-t-elle déclaré. « Ils n’avaient jamais entendu parler des gènes BRCA. Faire son coming out a fait de grandes choses pour la sensibilisation et pour les personnes qui vont être confrontées à cette décision dans des années. Ils ont maintenant quelque chose à quoi se référer. Ils l’ont vue traverser cette épreuve et en sortir belle, forte et en bonne santé. »
Sensibilisation accrue
La plupart des cancers du sein ne sont pas héréditaires. L’Institut national du cancer estime que pas plus de 10 % de tous les cancers du sein sont dus à des mutations génétiques héréditaires telles que BRCA1 ou 2 (il en existe d’autres) Selon le NCI, environ 12 % de toutes les femmes américaines développeront un cancer du sein et environ 1,4 % développeront un cancer de l’ovaire à un moment donné de leur vie.
Pour les femmes (et les hommes) présentant une mutation du gène BRCA, cependant, les risques sont beaucoup plus élevés. Ces risques varient en fonction des antécédents familiaux et d’autres facteurs, mais environ 55 à 65 pour cent des femmes BRCA1 et environ 45 pour cent des femmes BRCA2 recevront un diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 70 ans. Et près de 40 % des femmes BRCA1 et 11 à 17 % des femmes BRCA2 développeront un cancer de l’ovaire.
La chirurgie prophylactique est un moyen de réduire ces risques.
Selon le Dr Anne McTiernan, directrice du centre de prévention de Fred Hutch, les femmes qui ont subi une ablation chirurgicale des deux seins réduisent leur risque de cancer du sein de plus de 90 % et les femmes qui ont subi une ablation des deux ovaires ont environ la moitié du risque de développer un cancer du sein par rapport aux femmes dont les ovaires sont intacts. McTiernan a toutefois souligné que ces options sont plus appropriées pour les femmes présentant un risque très élevé.
Jolie était à très haut risque et sa décision de rendre publique a contribué à normaliser à la fois la chirurgie prophylactique et le concept de test et de conseil génétique, a déclaré Mercy Laurino, conseillère génétique à la clinique de prévention du cancer de la Seattle Cancer Care Alliance.
« C’était très puissant dans le cadre de la santé publique », a-t-elle déclaré. « Il a permis que le dépistage génétique soit une conversation OK. Les patients venaient nous voir et nous disaient que ma mère était morte d’un cancer du sein ou des ovaires. Et puis ils disaient : ‘Vous savez, comme Angelina Jolie’. Cela a créé un point de départ pour discuter du test génétique et des autres gènes du cancer. Ils peuvent évoquer les gènes BRCA1 et 2, mais ils ne connaissent pas forcément tous les autres gènes du cancer qui existent. Mais comme ils comprennent le concept, il est plus facile d’expliquer l’éducation génétique avec eux et le concept d’héritage. »
Laurino a déclaré que cette sensibilisation accrue n’a pas seulement été aux États-Unis non plus.
« Il y a eu un effet d’entraînement à l’échelle mondiale », a-t-elle déclaré. « J’ai voyagé aux Philippines, en Chine et au Vietnam et c’est partout. J’ai vu des vendeurs qui faisaient la promotion du dépistage génétique du cancer lors d’une réunion sur l’oncologie en Chine et ils avaient de grandes photos d’Angelina Jolie dans leurs stands. Avant, je présentais le concept de test et de conseil génétique et l’importance de l’histoire familiale, mais maintenant, ils le génèrent. Les gens le comprennent. »
Les idées fausses sur le dépistage génétique
Laurino a déclaré que les renvois au service de conseil génétique de la SCCA ont doublé dans les semaines qui ont suivi la nouvelle, mais sont depuis revenus à la normale. Elle a également reconnu que, comme prévu, certaines des femmes qui poussaient pour un test génétique n’en avaient pas nécessairement besoin.
« Les patients voulaient parfois le test même s’il n’y avait aucune indication médicale qu’ils devraient le faire », a-t-elle dit. « Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de cancer. Ils voulaient simplement savoir. Ce sont là certaines des implications négatives du message de Jolie. »
Joy Larsen Haidle, présidente de la National Society of Genetic Counselors, a déclaré que ce schéma se vérifiait également au niveau national.
« La plupart des conseillers génétiques ont signalé une augmentation marquée du nombre d’appels téléphoniques et de demandes de renseignements sur les tests génétiques à la suite de l’article », a-t-elle déclaré, ajoutant que les conseillers ont reçu des appels tant de femmes à haut risque que de femmes en bonne santé sans antécédents familiaux qui s’inquiétaient du risque de cancer du sein.
Larsen Haidle a également reconnu que parallèlement à la sensibilisation accrue du public, les malentendus ont augmenté. Certaines personnes, par exemple, ont supposé qu’un test pour une mutation du gène BRCA leur fournissait leur risque précis de développer un cancer du sein au cours de leur vie.
Selon le NCI, un résultat positif au test indique qu’une personne a hérité du gène BRCA1 ou 2 et a donc un risque accru de développer certains cancers, mais il ne peut pas dire si cette personne développera ce cancer ou quand (toutes les femmes BRCA1 et 2 ne développent pas un cancer du sein ou de l’ovaire).
« À 4 000 dollars par test, ce n’est pas une option rentable pour le grand public car le résultat fournit des informations assez limitées », a déclaré Larsen Haidle.
Importance du conseil génétique
Bien plus utile, selon elle, est une conversation avec un conseiller génétique qui peut aider à expliquer les chances d’une personne de développer un cancer du sein en fonction de ses caractéristiques personnelles et familiales, puis la conseiller sur l’utilité d’un test génétique.
Formés à la fois dans la science et les questions psychosociales, les conseillers génétiques éduquent les patients sur leurs risques génétiques et la nécessité d’un test. Si les patientes poursuivent le dépistage et sont jugées positives pour le gène BRCA1 ou 2 ou une autre mutation génétique qui augmente leur risque de cancer du sein, ils offrent alors des conseils sur les différentes façons de réduire ce risque héréditaire. Certaines de ces options comprennent des dépistages supplémentaires, des médicaments bloquant les œstrogènes (pour les femmes de plus de 60 ans) et des chirurgies prophylactiques.
« Si quelqu’un sait qu’il a un risque accru de développer un cancer, c’est là que nous intervenons », a déclaré Laurino. « Et tout le monde n’est pas comme Angelina Jolie. Certains veulent faire de l’attente vigilante et du dépistage. Nous avons ces discussions avec les patientes. »
Pour Gralow, le plus important est que ces discussions aient réellement lieu.
« Certaines personnes surestiment sans doute leur risque, mais le dialogue se poursuit et je sais que les femmes posent plus de questions à leurs prestataires de soins », a-t-elle déclaré. « Angelia a lancé le dialogue en parlant de ses antécédents familiaux, des tests génétiques, et en montrant que l’ablation de ses seins ne diminuait pas nécessairement sa féminité ou sa sexualité. C’est à la communauté des soins de santé de poursuivre ce dialogue et d’éduquer nos patients et la communauté sur la façon dont cela s’applique à eux. »
Sands a approuvé.
« Angelina Jolie est une célébrité et les gens aiment dénigrer les célébrités, mais je pense que la sensibilisation qu’elle a apportée était vraiment positive pour les femmes en général », a-t-elle déclaré. « Ma mère avait le gène avant que l’on sache ce qu’était le BRCA. Je me sens juste chanceuse d’avoir pu vraiment prendre les décisions que j’ai prises et choisir de vivre. »
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Les tumeurs solides, telles que celles du sein et des ovaires, sont au centre de la recherche translationnelle sur les tumeurs solides, un réseau composé du Fred Hutchinson Cancer Research Center, de l’UW Medicine et de la Seattle Cancer Care Alliance. STTR fait le lien entre les sciences de laboratoire et les soins aux patients afin de fournir les options de traitement les plus précises aux patients atteints de cancers à tumeurs solides.
Diane Mapes est rédactrice au Fred Hutchinson Cancer Research Center. Elle a également beaucoup écrit sur les questions de santé pour nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns et plusieurs autres publications. Elle écrit également le blog sur le cancer du sein, doublewhammied.com. Vous pouvez la joindre à l’adresse [email protected].
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