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Le diprosopus est un défaut congénital également connu sous le nom de duplication craniofaciale. La description exacte du diprosopus fait référence à un fœtus avec un seul tronc, des membres normaux et des traits faciaux dupliqués à un certain degré. Dans un cas moins grave, le nez du fœtus est dédoublé et les yeux sont très espacés. Dans les cas les plus extrêmes, le visage entier est dédoublé, d’où le nom de diprosopus, qui signifie « à deux visages » en grec. Les fœtus atteints de diprosopie sont souvent dépourvus de cerveau (anencéphalie), présentent des anomalies du tube neural ou des malformations cardiaques. Dans certains cas, si le cerveau est formé, il peut présenter des structures dupliquées. La plupart des nourrissons atteints de diprosopie sont mort-nés et il y a moins de cinquante cas documentés depuis 1864.

Les chercheurs ont proposé plusieurs mécanismes pour expliquer le phénomène de duplication craniofaciale. Lorsque deux visages identiques complétés sont présents, les chercheurs classent souvent le diprosopus comme une variante rare de la gémellité conjointe. Ils considèrent que les deux visages résultent de la bifurcation crânienne de la notochorde pendant la neurulation. Cette bifurcation entraîne le développement de deux axes vertébraux et de deux plaques neurales côte à côte, avec des dérivés de la crête neurale. Seuls 0,4 % des jumeaux conjoints présentent une diprosopie.

Une autre cause possible de l’anomalie est une augmentation de l’expression de la protéine Sonic hedgehog (SHH), qui est essentielle à la structuration craniofaciale au cours du développement. Lors d’expériences sur des poussins, les chercheurs ont reproduit un grand nombre des phénotypes associés à la duplication craniofaciale en exposant les embryons à un excès de SHH. Dans ces expériences, les poussins sont nés avec deux becs et des yeux très espacés. Un excès de SHH peut également affecter la structuration de la ligne médiane du visage, et provoquer la fusion des yeux en développement (cyclopia).

Les diprosopus peuvent être découverts in utero en utilisant des technologies telles que l’échographie, la tomographie par ordinateur (CT), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et l’angiographie par RM. L’une des premières indications d’une duplication craniofaciale est le polyhydramnios, une condition dans laquelle il y a une quantité anormalement élevée de liquide amniotique présent dans le sac amniotique. Il n’existe aucun traitement pour guérir le diprospus, bien que l’avortement thérapeutique soit parfois une option si la condition est découverte assez tôt dans la grossesse. En raison de la rareté de la diprosopie, il existe peu d’options de traitement ou de techniques de chirurgie corrective documentées.

La duplication du visage et de ses structures permet aux embryologistes d’émettre des hypothèses sur le mécanisme de la duplication. La diversité des expressions impliquant une duplication craniofaciale varie tellement qu’il est possible que plus d’un mécanisme puisse expliquer le phénomène. Un examen plus approfondi de ces cas pourrait élucider les mécanismes responsables du diprosopus, ainsi que les mécanismes responsables du développement normal.