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Par : Nadia Khan

Mise à jour le 23 décembre 2020

Révisé médicalement par : Natalie Feinblatt

La maladie de Huntington est rare, mais c’est une maladie en phase terminale. C’est probablement difficile à accepter, mais si vous ou l’un de vos proches a reçu un diagnostic de la maladie de Huntington, il mourra probablement de la maladie ou de l’un de ses symptômes. Avant d’aborder le pronostic et l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Huntington, nous allons examiner cette maladie plus en détail.

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Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie cérébrale rare impliquant la dégradation des cellules nerveuses. Découverte par George Huntington à la fin des années 1800, c’est une maladie causée par un gène défectueux sur le chromosome 4. Plus précisément, il s’agit du gène HTT. Ce gène est responsable de la création d’une protéine connue sous le nom de huntingtine ou HTT, et l’on pense qu’elle aide vos cellules nerveuses. Elle les maintient fortes, les empêche de s’autodétruire et peut également profiter à vos muscles. Un gène HTT muté donnera de la huntingtine mutée, qui peut attaquer vos cellules nerveuses au lieu de les aider.

Lorsque les cellules nerveuses commencent à se dégrader, vous commencez à perdre les fonctions de base de votre cerveau. Vos muscles commencent à perdre leur fonctionnalité et peuvent se contracter involontairement. Vous perdrez également votre équilibre. En outre, votre élocution deviendra plus difficile, et bientôt vous aurez besoin de soins à plein temps pour passer votre journée.

Comme la maladie de Huntington est une maladie génétique, une personne atteinte de la maladie a 50 % de chances de la transmettre à sa descendance. Bien qu’elle se développe généralement chez les adultes entre 30 et 50 ans, les symptômes peuvent se manifester dès l’âge de deux ans ou jusqu’à 80 ans.

Espérance de vie de la maladie de Huntington

L’un des aspects frustrants (ou potentiellement positifs) de la maladie de Huntington est qu’il est difficile de prédire l’espérance de vie. Après avoir été diagnostiquée, une personne peut vivre seulement dix ans, ou vivre jusqu’à 30 ans. Si vous avez été diagnostiqué à un âge moyen, cela signifie qu’il est possible que vous ayez une espérance de vie normale. Cela dit, recevoir un diagnostic à un jeune âge peut être assez effrayant et difficile à accepter, d’autant plus qu’il n’y a pas vraiment de calendrier pour prédire combien de temps vous vivrez.

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Parmi les facteurs qui peuvent influencer votre espérance de vie, citons :

• Le fait d’avoir reçu un diagnostic de maladie de Huntington juvénile : Il s’agit d’une forme rare de la maladie de Huntington qui apparaît généralement avant l’âge de 20 ans. Les symptômes sont généralement plus sévères et les personnes atteintes vivent rarement plus de dix ans.
• Présenter plus de symptômes à un stade précoce peut signifier une espérance de vie plus courte : Parfois, les symptômes apparaissent sur une longue période de temps. D’autres fois, vous pouvez présenter plus de symptômes en une seule fois.
• Traiter votre maladie de Huntington peut ralentir la progression de la maladie, afin que vous viviez plus longtemps : Bien qu’il n’y ait pas de remède, le traitement des symptômes et un mode de vie sain peuvent prolonger considérablement votre durée de vie.
• Éviter les situations qui peuvent vous blesser ou vous tuer : Par exemple, de nombreux patients atteints de la maladie de Huntington peuvent mourir à la suite d’une chute, donc vous vous gardez plus en sécurité en évitant les chutes ou les situations dangereuses.
• Traiter les symptômes dépressifs : La dépression peut survenir chez les patients atteints de la maladie de Huntington, ce qui crée encore plus de détresse physique et mentale.

En bref, il existe certaines étapes et mesures que vous pouvez prendre pour prolonger votre durée de vie. Cependant, il est difficile de prévoir l’évolution de votre maladie. C’est pourquoi il est si important d’avoir un système de soutien et de profiter de la vie. La pratique de la pleine conscience peut vous y aider. Il est également important de recevoir un diagnostic précoce.

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Symptômes précoces de la maladie de Huntington

Les symptômes précoces de la maladie de Huntington peuvent ne pas être évidents. Une personne présentant ces symptômes peut penser qu’elle vieillit, qu’elle traverse une phase ou qu’elle est simplement maladroite aujourd’hui. Cependant, si vous suivez vos symptômes ou si vous savez que vous êtes à risque pour la maladie de Huntington, ils peuvent vous ouvrir les yeux.

Les symptômes comprennent :

• Vous pouvez vous sentir nerveux. Vous pouvez tressaillir ou gigoter, même si vous n’avez pas beaucoup de raisons d’être nerveux.
• Tout le monde est un peu agité parfois, mais les personnes atteintes de la maladie de Huntington peuvent se sentir encore plus agitées que d’habitude.
• Vous pouvez ressentir de la maladresse. Là encore, tout le monde est un peu maladroit, mais vous pouvez devenir plus maladroit qu’avant.
• Vous pouvez vous sentir déséquilibré en marchant. Cela peut entraîner des trébuchements ou des chutes, ce qui peut vous blesser.
• Si vous écrivez à la main, vous pouvez remarquer que votre écriture s’est détériorée.
• Vous pouvez avoir des difficultés à accomplir certaines tâches. Par exemple, il peut être plus difficile de conduire.
• Vous pouvez avoir des pertes de mémoire à court terme.
• Certaines personnes peuvent avoir des problèmes pour comprendre de nouvelles situations. Si vous avez toujours été une personne qui s’adapte rapidement à de nouvelles situations, mais que vous avez soudainement des difficultés, cela peut être un symptôme de la maladie.
• Vous pouvez vous sentir déprimé, irritable ou apathique.
• Vous pouvez ne pas être capable d’organiser très bien vos tâches.
• Vous pouvez avoir un comportement impulsif. Tout le monde est un peu impulsif à certains moments, mais les personnes atteintes de la maladie de Huntington montreront encore plus de signes d’impulsivité.

Si vous présentez l’un de ces symptômes, il serait bon d’en parler à un médecin. Il sera en mesure d’écarter d’autres maladies et de déterminer si vous êtes atteint de la maladie de Huntington. Un simple test génétique suffit à poser un diagnostic précis. Si vous êtes effectivement atteint de la maladie, un dépistage précoce peut vous aider à commencer les traitements et à gérer votre maladie.

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Symptômes avancés

Comme mentionné précédemment, la progression de la maladie de Huntington est propre à chaque individu. Pour certaines personnes, leurs symptômes peuvent ne pas s’aggraver pendant des années, tandis que d’autres vont décliner rapidement. D’autres personnes diagnostiquées peuvent perdre toute motivation et succomber à la maladie. Cependant, en vous maintenant en bonne santé, vous pouvez être en mesure de repousser les symptômes pendant un certain temps avant que la maladie n’atteigne un stade avancé.

Les symptômes avancés comprennent les éléments suivants :

• Vous pouvez avoir des mouvements plus saccadés. Au fur et à mesure que les muscles déclinent, ils peuvent faire des saccades plus souvent, ce qui peut augmenter vos risques de blessures.
• Votre élocution s’aggravera. Comme les muscles contrôlent la parole, il sera plus difficile de parler sans l’aide d’un orthophoniste.
• Vous pouvez développer des troubles psychiatriques. En plus de la dépression, vous pouvez souffrir de TOC ou de troubles bipolaires.
• Vous avez des capacités cognitives réduites et, à un moment donné, vous pouvez développer une démence.
• Vous deviendrez moins indépendant et vous aurez besoin d’être aidé pour effectuer des tâches quotidiennes, comme manger ou vous habiller.
• Enfin, le poids de votre cerveau diminue. Le cerveau d’un adulte moyen pèse environ trois livres, mais à la fin de votre pronostic, le cerveau peut peser environ deux livres.

Traitement de la maladie de Huntington

Malheureusement, il n’existe pas de remède pour la maladie de Huntington, ni de moyen de ralentir les changements que la maladie provoque dans le cerveau. Pour l’instant, le traitement consiste à gérer les symptômes. Cette approche peut apporter un certain soulagement à la personne et lui permettre de vivre une vie plus saine.

Les options de traitement comprennent :

• Traiter les symptômes psychiatriques de la MH : Les antidépresseurs et les antipsychotiques peuvent aider à traiter la dépression ou les troubles bipolaires. Certains médicaments ont des effets secondaires, leur utilisation doit donc être surveillée.
• Traiter vos muscles : Certains médicaments peuvent réduire le nombre de mouvements musculaires involontaires que vous ressentez.
• Orthophonie : Au fur et à mesure que la maladie progresse, parler peut devenir difficile. Un orthophoniste peut vous aider à mieux communiquer.
• Physiothérapie : Vous pouvez avoir besoin de physiothérapie pour pouvoir fonctionner dans votre vie quotidienne.

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Lorsqu’on vous diagnostique la maladie de Huntington, examinez les options de traitement dès que vous le pouvez. Certaines personnes perdent la motivation pour le faire, pensant que c’est une entreprise inutile, mais le traitement peut vous permettre de garder votre indépendance un peu plus longtemps et vous faire sentir plus à l’aise.

Comment BetterHelp peut vous soutenir

En plus de la thérapie et des médicaments, toute personne diagnostiquée avec la maladie de Huntington devrait envisager un conseil. Parler à un thérapeute, que ce soit en personne ou en ligne, peut aider la personne à travailler sur ses émotions et à déterminer les prochaines étapes. Si vous venez de recevoir un diagnostic, cela peut ressembler à une condamnation à mort, mais vous avez probablement de nombreuses bonnes années devant vous. Un conseiller peut vous aider à traiter la situation.

Votre famille et vos proches peuvent également avoir besoin du soutien d’un conseiller. Ils peuvent être angoissés à l’idée de vous voir succomber à la maladie, et ils peuvent avoir besoin de conseils pour mieux comprendre ce que vous vivez et ce qu’ils peuvent faire pour vous soutenir, en particulier dans les stades plus avancés. Quels que soient vos besoins et ceux de vos proches, une thérapie est disponible pour vous aider.

Des études ont montré que la thérapie en ligne est un moyen efficace de fournir une aide aux personnes souffrant de dépression et d’autres problèmes de santé mentale pouvant découler de la maladie de Huntington. Une étude a révélé que la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut diminuer la détresse psychologique, y compris la dépression et l’anxiété, chez les personnes vivant avec une HD. La TCC est de plus en plus souvent administrée par le biais de plateformes en ligne, qui sont généralement considérées comme plus accessibles et plus abordables que les formes de conseil en personne. En créant une meilleure compréhension des pensées et des comportements des individus, la thérapie cognitivo-comportementale aide les individus à gérer les sentiments de tristesse ou de deuil qui peuvent être associés à des maladies potentiellement mortelles

Comme mentionné ci-dessus, si vous ou quelqu’un que vous connaissez est aux prises avec des émotions compliquées liées à la maladie de Huntington, la thérapie en ligne est disponible pour vous aider. Sans être limité aux thérapeutes qui se trouvent dans votre région, vous aurez accès à des professionnels de la santé mentale qualifiés dans tous les États-Unis, et au-delà, avec BetterHelp. Cela signifie que vous aurez plus de chances de rencontrer un thérapeute qui sait exactement comment vous aider à gérer vos symptômes spécifiques. Ci-dessous, vous trouverez des avis sur les conseillers BetterHelp provenant de personnes qui font face à un éventail de défis inattendus de la vie.

Avis de conseillers

« J’ai consulté de nombreux thérapeutes différents, mais Julia se classe 1000% au-dessus des autres. Elle est honnête, j’ai l’impression qu’elle ne me jugerait jamais et le fait que j’ai une maladie rare, le fait qu’elle ait pris le temps de faire des recherches m’a effectivement fait pleurer. Elle est assez incroyable. »

« James est authentique, compatissant, intelligent et réceptif. Il engage activement votre esprit et vous met au défi d’aller au-delà de votre situation difficile ou de votre façon de penser et de faire. Il m’a appris beaucoup de choses sur moi-même en peu de temps, et je sais que les efforts que je fournis avec James me rapporteront dix fois plus ! »

Conclusion

Bien que la maladie de Huntington soit une expérience stressante au pronostic incertain, ce n’est pas une raison pour abandonner la vie. Il est possible de traiter certains des symptômes et d’essayer de mener une vie saine le plus longtemps possible. Si vous avez été diagnostiqué, vous ne devez pas laisser la maladie prendre le dessus. De l’aide est disponible pour vous et vos proches.