L’ostéogenèse imparfaite – également connue sous le nom d’OI ou « maladie des os fragiles » – est une maladie génétique rare des os et du tissu conjonctif. Le diagnostic est connu dans le monde entier et se produit indépendamment du sexe ou de l’origine ethnique.
Caractéristiques
Les principales caractéristiques de l’OI sont :
- Fragilité osseuse
- Stature courte (mais les personnes peuvent aussi avoir une taille normale)
- Scoliose et autres déformations du squelette
- Articulations lâches
- Sclérose bleue
- Déficience auditive. déficience
- dentinogenèse imparfaite
- dents fragiles
Causes de l’OI
L’OI est causée par un défaut génétique entraînant une production insuffisante ou une formation imparfaite de collagène, qui est le principal composant des tissus conjonctifs tels que les os. L’OI peut affecter toutes les parties du corps impliquant du collagène, y compris les yeux et les organes internes. Dans environ 90 % des cas, l’OI est due à des mutations dans le collagène de type I. Mais au cours des dernières années, de nombreuses formes rares d’IO causées par d’autres gènes que le collagène de type I (voir tableau) ont été découvertes. Cependant – tous les gènes codant pour l’OI sont liés à la formation et à la résorption de l’os.
Hérédité
L’hérédité de l’OI est généralement dominante (environ 90 % des cas), ce qui signifie qu’un gène OI d’un parent peut provoquer la maladie, même si le gène correspondant de l’autre parent est normal. De nouvelles mutations se produisent également et peuvent être transmises aux générations futures de manière dominante (50 % de chances d’avoir un enfant atteint d’IO). Il existe également de rares formes récessives de l’OI (environ 10 pour cent), où l’OI est héritée de deux parents sains porteurs du gène OI.
Classification
L’OI a été classée en plusieurs types cliniques basés sur la gravité. Au sein d’un même type clinique (et d’une même gravité), l’OI peut cependant être causée par différentes mutations génétiques. Jusqu’à récemment, chaque gène nouvellement découvert se voyait attribuer un nouveau numéro dans le système de classification (OI type VI – …) mais depuis 2015/2016, il est plus courant de diviser l’OI en cinq types basés sur le type clinique/la gravité et d’inclure en plus les mutations spécifiques + le mode d’héritage.
Même si une cause génétique n’est pas trouvée – l’OI peut toujours être diagnostiquée cliniquement. Il y a encore des mutations causant l’IO qui attendent d’être trouvées et/ou décrites. Il existe une grande variation dans la gravité de l’atteinte d’une personne.