Alai

Les protéoglycanes de sulfate d’héparane (HSPG) sont des protéines complexes modifiées par des glucides, exprimées de manière omniprésente sur les surfaces cellulaires, la matrice extracellulaire et la membrane basale des tissus des mammifères. Outre leur rôle de constituants structurels, elles régulent de multiples activités cellulaires. L’implication critique des HSPGs dans le développement a été établie, et les perturbations des voies dépendantes des HSPGs sont associées à de nombreuses maladies humaines. Des preuves récentes suggèrent un rôle des HSPG dans la pathogenèse des mucopolysaccharidoses (MPS), où l’accumulation de HS non digérés entraîne la perte de fonctions cellulaires, des lésions tissulaires et des dysfonctionnements organiques responsables de manifestations cliniques telles que l’atteinte du système nerveux central (SNC), des maladies articulaires dégénératives et une réduction de la croissance osseuse. Les thérapies actuelles ne sont pas curatives mais ne font qu’améliorer les symptômes de la maladie. Ici, nous mettons en évidence le lien entre les fonctions des HSPG dans le développement du SNC et des structures musculo-squelettiques et l’étiologie de certains phénotypes MPS, suggérant que les HSPG peuvent représenter des cibles potentielles pour la thérapie de ces maladies incurables.