Alai

Langue : Espagnol
Références : 14
Page : 315-318
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ABSTRACT

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la dystrophie musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle touche 1 homme sur 3500 nés vivants ; elle présente un mode d’hérédité récessif lié au chromosome X, et se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, une perte de la capacité de marcher, et conduit au décès entre la deuxième et la troisième décennie de vie. La DMD est causée par une variété de mutations, telles que des délétions, des duplications et des mutations ponctuelles du gène qui codifie la dystrophine, une protéine structurelle du muscle. La DMD étant une maladie récessive liée au chromosome X, la plupart des membres de la famille touchés ont 50% de chances d’avoir des fils atteints et 50% de chances d’avoir des filles porteuses. Étant donné que les femmes possèdent deux copies du chromosome X, si l’une d’entre elles possède le gène normal, elle produira suffisamment de protéines pour prévenir les symptômes, mais les hommes n’ont qu’un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père, de sorte que si le chromosome X est défectueux, ils développeront la maladie. Une caractéristique distinctive, bien que non invariable, de cette maladie est l’élargissement des muscles du mollet (pseudo-hypertrophie), causé par le dépôt de tissu fibro-graisseux au lieu de tissu musculaire. La progression est rapide et irréversible, et marquée par la fonte des muscles proximaux, en particulier du bassin. À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement connu pour arrêter ou prévenir le processus dystrophique, mais la prise en charge médicale peut accroître la mobilité, maximiser l’indépendance dans les activités quotidiennes et réconforter le patient. L’utilisation d’appareils orthopédiques et la thérapie physique, peuvent maintenir pendant longtemps le traitement des patients de manière ambulatoire, minimiser les contractures et retarder l’escoliose. Cette révision prétend actualiser les connaissances médicales, afin que ces patients aient une attention appropriée.

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