Le syndrome du QT long (LQTS) est un trouble du rythme cardiaque héréditaire qui touche environ 1 personne sur 2500. Le LQTS est causé par des mutations dans des gènes qui régulent l’activité électrique du cœur. Les personnes atteintes du LQTS peuvent souffrir de palpitations, de syncope (évanouissement), voire de mort subite.
Le nom de cette affection est basé sur le tracé de l’ECG présent chez la majorité des personnes atteintes. L’intervalle QT sur un ECG représente le temps pendant lequel le cœur se détend après chaque battement de cœur. Chez les personnes atteintes du LQTS, cet intervalle est généralement plus long que la normale. Lorsque l’intervalle QT est prolongé, il existe un risque accru de rythme cardiaque dangereux.
Diagnostiquer le LQTS peut être difficile car les personnes atteintes ne présentent pas toujours des ECG anormaux et l’allongement de l’intervalle QT peut être intermittent. En fait, environ un quart des personnes atteintes du LQTS ont des ECG normaux et celles qui présentent un intervalle QT long sur un ECG peuvent avoir des ECG normaux à d’autres moments.
Le traitement du LQTS est recommandé pour les personnes présentant des symptômes antérieurs ainsi que pour les jeunes sans symptômes antérieurs. Les médicaments (bêtabloquants) réduisent le risque de syncope et de mort subite chez les personnes atteintes du LQTS. La plupart du temps, le SQFT peut être traité efficacement par des médicaments, mais si une personne continue à présenter des symptômes alors qu’elle prend des médicaments, un défibrillateur cardioverteur interne (DCI) peut être recommandé. Avec un traitement approprié, les personnes atteintes du LQTS peuvent vivre longtemps et en bonne santé.
Génétique
Les rythmes cardiaques anormaux du LQTS sont dus à des différences génétiques dans le système électrique qui contrôle le rythme cardiaque. De nombreux gènes du LQTS ont été découverts et des mutations dans ces gènes sont responsables d’environ trois quarts des familles atteintes. Nous nous attendons à identifier d’autres gènes responsables du LQTS à mesure que nos connaissances en génétique cardiaque s’améliorent au fil du temps.
Le plus souvent, le LQTS est hérité de manière autosomique dominante. Cela signifie que chaque enfant d’un parent atteint du SQTL a 50 % de chances d’hériter de la mutation génétique associée à cette affection. La mutation génétique ne saute pas les générations. Toutefois, l’affection peut donner l’impression de sauter des générations, car certaines personnes sont porteuses de la mutation génétique du syndrome de QTL mais présentent un ECG normal et aucun symptôme. Même si une personne porteuse de la mutation génétique ne présente pas de symptômes ou d’anomalie à l’ECG, elle peut quand même transmettre la mutation génétique à ses enfants et ceux-ci peuvent développer des symptômes. Le risque d’hériter de la mutation génétique est le même pour les hommes et les femmes. De nombreuses personnes qui héritent de la mutation génétique n’auront jamais de problèmes de santé liés au syndrome du QT long.
Il existe une forme beaucoup moins courante de STQL qui suit un schéma d’héritage autosomique récessif et qui est associée à d’autres problèmes physiques et médicaux. Dans ce schéma, l’affection est due à deux mutations génétiques, l’une ayant été héritée de chaque parent. Les frères et sœurs d’un individu atteint de CPVT autosomique récessif ont chacun 25 % de chances d’être atteints de cette affection.
Les tests génétiques peuvent aider à établir un diagnostic de LQTS, être utiles dans la prise en charge médicale et aider les membres de la famille à déterminer leur risque d’être atteints de cette affection.
Membres de la famille
Comme le syndrome LQTS est une maladie génétique, les membres de la famille d’une personne atteinte de cette maladie peuvent être à risque de développer les rythmes cardiaques anormaux. Les parents proches (parents, frères et sœurs et enfants) d’une personne atteinte du syndrome LQTS doivent être évalués pour cette affection en consultant un cardiologue connaissant bien le LQTS.
Les électrophysiologistes sont des cardiologues experts en rythmes cardiaques anormaux. Des rendez-vous peuvent être pris avec les électrophysiologistes de l’UCSF en appelant le (415) 353-2554.
Précautions
Les recommandations individuelles doivent être faites avec l’aide d’un cardiologue. On conseille souvent aux personnes atteintes du LQTS d’éviter les médicaments qui prolongent l’intervalle QT. De tels médicaments peuvent provoquer des arythmies et même un arrêt cardiaque. Une liste des médicaments à éviter est tenue à jour sur le site https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. En outre, les personnes atteintes du LQTS doivent rester hydratées car la déshydratation peut également provoquer des rythmes cardiaques anormaux. C’est une bonne idée pour les personnes atteintes du LQTS de porter un collier ou un bracelet d’alerte médicale.
Les rythmes cardiaques dangereux sont parfois associés à des déclencheurs spécifiques au LQTS. Il existe différents types de LQTS et certains déclencheurs d’événements ont été associés aux différents types. Il est parfois conseillé aux personnes atteintes du LQTS d’éviter certains déclencheurs tels que l’exercice, en particulier la natation, les bruits forts et soudains et les émotions extrêmes, en fonction de leurs symptômes antérieurs et du type de LQTS dont elles sont atteintes.
Pour plus d’informations sur le syndrome du QT long :
- SADS Foundation
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