Asociamos muchas imágenes con Irlanda: colinas verdes y onduladas, pintas de Guinness que fluyen y animadas tradiciones transmitidas durante generaciones. Sin embargo, muchas personas de ascendencia irlandesa también han heredado un rasgo más grave: la llamada «maldición celta» de la hemocromatosis.
La hemocromatosis, un trastorno metabólico que afecta a más de un millón de estadounidenses, provoca un exceso de hierro en la sangre. Si la afección no se trata, este exceso de hierro se deposita en órganos de todo el cuerpo, provocando complicaciones como cirrosis, diabetes, infertilidad, artritis, arritmia o incluso un fallo orgánico mortal.
Los investigadores han encontrado evidencias de hemocromatosis en la Isla Esmeralda que se remontan a la Edad de Bronce, y hoy en día 1 de cada 83 personas en Irlanda tiene la condición.
Causas de la hemocromatosis
La mayoría de los casos de hemocromatosis son hereditarios, pero las personas sin factores de riesgo también pueden desarrollar la enfermedad.
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La hemocromatosis primaria se desarrolla a partir de un defecto genético heredado. Esto puede ocurrir en varios genes, pero aproximadamente el 90% de los casos de hemocromatosis primaria se desarrollan a partir de una mutación en el gen HFE, que ayuda a regular el nivel de hierro absorbido de los alimentos.
- La hemocromatosis secundaria no está asociada a un defecto genético, sino que puede desarrollarse en personas que reciben frecuentes transfusiones de sangre por una anemia grave.
- La hemocromatosis neonatal es una enfermedad poco frecuente en la que un bebé o un feto desarrolla daños e insuficiencia hepática (potencialmente mortales). Los investigadores todavía están aprendiendo más sobre las causas de la hemocromatosis neonatal, pero las exanguinotransfusiones y la inmunoglobina intravenosa han demostrado ser tratamientos eficaces para los bebés afectados.
Síntomas y factores de riesgo de la hemocromatosis
Los pacientes estadounidenses de ascendencia irlandesa pueden no estar tan familiarizados con la enfermedad, por lo que los médicos deben tener en cuenta los antecedentes familiares y la ascendencia al evaluar los síntomas asociados a la hemocromatosis, que a menudo pueden atribuirse erróneamente a otras enfermedades.
Los pacientes con hemocromatosis pueden presentarse con síntomas vagos que incluyen:
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Fatiga
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Dolor abdominal
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Niebla de la memoria
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Pérdida de deseo sexual
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Arritmia o palpitaciones
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Dolor en las articulaciones
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El único síntoma reveladorsíntoma de la hemocromatosis es el «puño de hierro»,»el nombre colectivo del dolor en los nudillos de los dedos índice y corazón. Sin embargo, no todos los pacientes con hemocromatosis experimentan este síntoma.
Los síntomas suelen tardar años en hacerse notar, por lo que a los pacientes de mayor riesgo se les debe ofrecer un cribado mediante análisis de sangre. Si un paciente tiene antecedentes familiares de artritis o de enfermedades hepáticas inexplicables, puede tener un riesgo elevado de padecer hemocromatosis.
En los hombres, los síntomas de la hemocromatosis suelen aparecer a partir de los 20 o 30 años. En las mujeres, los síntomas suelen aparecer más tarde, entre 10 y 15 años después de la menopausia (natural o inducida).
Tratamientos de la hemocromatosis
Un diagnóstico precoz puede prevenir las complicaciones causadas por los niveles excesivos de hierro no tratados. El exceso de hierro se acumula en los órganos, lo que provoca daños, una reducción de la función y un fallo orgánico potencialmente mortal.
Para normalizar los niveles de hierro, los pacientes suelen someterse a una flebotomía terapéutica. En la mayoría de los casos, la donación de sangre cada 8 semanas es suficiente; los pacientes con hemocromatosis grave pueden necesitar donar hasta dos veces por semana.
Una vez que los niveles de hierro están controlados, los pacientes pueden pasar a la terapia de mantenimiento, que suele consistir en una donación de sangre cada 2 ó 4 meses de por vida. Los médicos también controlan los niveles de hierro mediante pruebas de panel de hierro sérico, ferritina sérica y capacidad total de fijación del hierro.
Las personas con hemocromatosis también deben realizar cambios en su estilo de vida, especialmente en su dieta. Es fundamental evitar los alimentos con altos niveles de hierro hemo, que el organismo absorbe rápidamente. Esto incluye las carnes rojas, como la ternera, el venado, el cordero y el búfalo. Eso significa que la carne en conserva queda fuera del menú del Día de San Patricio, pero los pacientes pueden servirse de la col. Las verduras, las frutas, los frutos secos, los cereales y las proteínas como el pollo y el pescado contienen hierro no hemo, que es seguro para las personas con hemocromatosis.
La hemocromatosis puede llamarse la «maldición irlandesa», pero con un diagnóstico temprano, los pacientes pueden recibir un tratamiento eficaz. Preguntando por los antecedentes familiares, observando los síntomas relevantes y examinando a los pacientes con factores de riesgo, los médicos pueden prevenir complicaciones graves y ayudar a las personas con hemocromatosis a llevar una vida plena y saludable.